Ataxia de Friedreich: causas, sinais, sintomas, tratamento, prognóstico, prevenção

De Friedreich,  ataxia , também conhecida como degeneração espinocerebelar, é uma doença muito rara, que é de natureza genética. A palavra “Ataxia” é derivada do grego e significa “falta de ordem”. Existem diferentes tipos de ataxia com diferentes causas e a ataxia de Friedreich é uma delas. Esta condição causa problemas de deambulação, comprometimento da fala e perda de sensibilidade nos braços e nas pernas. Na ataxia de Friedreich, há danos em algumas partes do cérebro, assim como na medula espinhal e o coração também é afetado. Não há cura para a ataxia de Friedreich; no entanto, existem muitos tratamentos disponíveis, que ajudam na gestão dos sintomas.

A ataxia de Friedreich é um defeito de natureza genética que é hereditário. Um gene chamado frataxina está associado a esta doença. Em situação normal, esse gene é responsável por produzir até 30 cópias de uma seqüência específica de DNA. Quando a produção dessa seqüência de DNA fica fora de controle, isso resulta em danos severos ao cerebelo do cérebro e à medula espinhal.

Indivíduos com histórico familiar de ataxia de Friedreich correm maior risco de herdar essa condição. Nos casos em que o gene defeituoso é herdado de apenas um dos pais, essa pessoa se torna portadora dessa doença e, geralmente, não apresenta nenhum sintoma.

Os pacientes podem experimentar os sintomas da ataxia de Friedreich logo aos 18 meses de idade e até os 30 anos de idade. Os sintomas geralmente começam entre os 5 e os 15 anos de idade. Esta condição, se se desenvolver em pacientes com 25 anos de idade, é conhecida como ataxia de Friedreich de início tardio. Ataxia de Friedreich muito tardia pode começar após os 40 anos. O primeiro sintoma da Ataxia de Friedreich é a dificuldade em andar. Os outros sintomas experimentados pelos pacientes são:

• Perda de audição.
• Mudanças na visão.
• Fraqueza muscular.
• Ausência de reflexos nas pernas.
• Falta de coordenação.
• Movimentos involuntários do olho.
• Problemas com fala.
• Problema com a sensação de qualquer vibração nas pernas e pés.
• Desenvolvimento de deformidades nos pés, como o pé torto.
• Às vezes, pacientes com ataxia de Friedreich também podem desenvolver algum tipo de doença cardíaca, como cardiomiopatia hipertrófica. Os sintomas da doença cardíaca incluem:  dor no peito , palpitações e  falta de ar .
• Nos estágios posteriores, a ataxia de Friedreich também pode levar ao  diabetes .

• Exame físico e histórico médico.
• Exames neurológicos para verificar a falta de reflexos, mau equilíbrio, falta de sensibilidade nas articulações.
• Tomografia computadorizada e ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal são feitas para avaliar as estruturas internas do corpo.
• Raios-X da cabeça, tórax e coluna vertebral também são tomadas.
• O teste genético ajuda a descobrir se o paciente tem o gene defeituoso, frataxin, que causa a ataxia de Friedreich.
• A eletromiografia é feita para medir a atividade elétrica nas células musculares.
• O estudo da condução nervosa é feito para ver a velocidade com que os nervos enviam os impulsos.
• Um exame ocular é feito para verificar sinais de danos no nervo óptico.
• Além disso, ecocardiogramas e eletrocardiogramas são feitos para monitorar ou diagnosticar doenças cardíacas.

• Não há cura para a ataxia de Friedreich. O tratamento é feito para tratar e gerenciar as condições subjacentes e os sintomas do paciente.
• Fonoaudiologia e fisioterapia ajudam no funcionamento do paciente e ajudam na qualidade de vida do paciente.
• Ajudas para caminhar ajudam o paciente de ataxia de Friedreich a se movimentar.
• Dispositivos ortopédicos, como aparelhos ortodônticos, também ajudam o paciente que sofre de ataxia de Friedreich a se movimentar.
• Os medicamentos para a ataxia de Friedreich são administrados para outras condições médicas associadas, como diabetes e doenças cardíacas.
• A cirurgia pode ser necessária se o paciente desenvolver uma curvatura da coluna ou problemas com os pés.

Há piora da ataxia de Friedreich à medida que o tempo passa. Em torno de 15 a 20 anos, após o desenvolvimento dos sintomas, a maioria dos pacientes com ataxia de Friedreich geralmente fica dependente da cadeira de rodas. Pacientes com ataxia avançada podem não conseguir se movimentar. A principal causa de morte em pacientes com ataxia de Friedreich é a doença cardíaca. Torna-se uma ameaça à vida no início da idade adulta. Pacientes com sintomas leves de ataxia tendem a viver uma vida mais longa. Cerca de 10% dos pacientes com ataxia de Friedreich desenvolvem diabetes. Outras complicações desta condição incluem escoliose, insuficiência cardíaca e dificuldade em digerir carboidratos.

Como esta condição é herdada, não pode ser evitada. Se o paciente planeja ter filhos, então é recomendado ir para aconselhamento genético e triagem. Um conselheiro pode dar uma estimativa das chances da criança de ter Ataxia de Friedreich com ou sem sintomas.