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Ataxia de Friedreich: causas, sinais, sintomas, tratamento, prognóstico, prevenção

De Friedreich,  ataxia , também conhecida como degeneração espinocerebelar, é uma doença muito rara, que é de natureza genética. A palavra “Ataxia” é derivada do grego e significa “falta de ordem”. Existem diferentes tipos de ataxia com diferentes causas e a ataxia de Friedreich é uma delas. Esta condição causa problemas de deambulação, comprometimento da fala e perda de sensibilidade nos braços e nas pernas. Na ataxia de Friedreich, há danos em algumas partes do cérebro, assim como na medula espinhal e o coração também é afetado. Não há cura para a ataxia de Friedreich; no entanto, existem muitos tratamentos disponíveis, que ajudam na gestão dos sintomas.

A ataxia de Friedreich é um defeito de natureza genética que é hereditário. Um gene chamado frataxina está associado a esta doença. Em situação normal, esse gene é responsável por produzir até 30 cópias de uma seqüência específica de DNA. Quando a produção dessa seqüência de DNA fica fora de controle, isso resulta em danos severos ao cerebelo do cérebro e à medula espinhal.

Indivíduos com histórico familiar de ataxia de Friedreich correm maior risco de herdar essa condição. Nos casos em que o gene defeituoso é herdado de apenas um dos pais, essa pessoa se torna portadora dessa doença e, geralmente, não apresenta nenhum sintoma.

Sinais e Sintomas da Ataxia de Friedreich

Os pacientes podem experimentar os sintomas da ataxia de Friedreich logo aos 18 meses de idade e até os 30 anos de idade. Os sintomas geralmente começam entre os 5 e os 15 anos de idade. Esta condição, se se desenvolver em pacientes com 25 anos de idade, é conhecida como ataxia de Friedreich de início tardio. Ataxia de Friedreich muito tardia pode começar após os 40 anos. O primeiro sintoma da Ataxia de Friedreich é a dificuldade em andar. Os outros sintomas experimentados pelos pacientes são:

  • Perda de audição.
  • Mudanças na visão.
  • Fraqueza muscular.
  • Ausência de reflexos nas pernas.
  • Falta de coordenação.
  • Movimentos involuntários do olho.
  • Problemas com fala.
  • Problema com a sensação de qualquer vibração nas pernas e pés.
  • Desenvolvimento de deformidades nos pés, como o pé torto.
  • Às vezes, pacientes com ataxia de Friedreich também podem desenvolver algum tipo de doença cardíaca, como cardiomiopatia hipertrófica. Os sintomas da doença cardíaca incluem:  dor no peito , palpitações e  falta de ar .
  • Nos estágios posteriores, a ataxia de Friedreich também pode levar ao  diabetes .

Investigações para a Ataxia de Friedreich

  • Exame físico e histórico médico.
  • Exames neurológicos para verificar a falta de reflexos, mau equilíbrio, falta de sensibilidade nas articulações.
  • Tomografia computadorizada e ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal são feitas para avaliar as estruturas internas do corpo.
  • Raios-X da cabeça, tórax e coluna vertebral também são tomadas.
  • O teste genético ajuda a descobrir se o paciente tem o gene defeituoso, frataxin, que causa a ataxia de Friedreich.
  • A eletromiografia é feita para medir a atividade elétrica nas células musculares.
  • O estudo da condução nervosa é feito para ver a velocidade com que os nervos enviam os impulsos.
  • Um exame ocular é feito para verificar sinais de danos no nervo óptico.
  • Além disso, ecocardiogramas e eletrocardiogramas são feitos para monitorar ou diagnosticar doenças cardíacas.

Tratamento para a Ataxia de Friedreich

  • Não há cura para a ataxia de Friedreich. O tratamento é feito para tratar e gerenciar as condições subjacentes e os sintomas do paciente.
  • Fonoaudiologia e fisioterapia ajudam no funcionamento do paciente e ajudam na qualidade de vida do paciente.
  • Ajudas para caminhar ajudam o paciente de ataxia de Friedreich a se movimentar.
  • Dispositivos ortopédicos, como aparelhos ortodônticos, também ajudam o paciente que sofre de ataxia de Friedreich a se movimentar.
  • Os medicamentos para a ataxia de Friedreich são administrados para outras condições médicas associadas, como diabetes e doenças cardíacas.
  • A cirurgia pode ser necessária se o paciente desenvolver uma curvatura da coluna ou problemas com os pés.

Prognóstico da Ataxia de Friedreich

Há piora da ataxia de Friedreich à medida que o tempo passa. Em torno de 15 a 20 anos, após o desenvolvimento dos sintomas, a maioria dos pacientes com ataxia de Friedreich geralmente fica dependente da cadeira de rodas. Pacientes com ataxia avançada podem não conseguir se movimentar. A principal causa de morte em pacientes com ataxia de Friedreich é a doença cardíaca. Torna-se uma ameaça à vida no início da idade adulta. Pacientes com sintomas leves de ataxia tendem a viver uma vida mais longa. Cerca de 10% dos pacientes com ataxia de Friedreich desenvolvem diabetes. Outras complicações desta condição incluem escoliose, insuficiência cardíaca e dificuldade em digerir carboidratos.

Prevenção da Ataxia de Friedreich

Como esta condição é herdada, não pode ser evitada. Se o paciente planeja ter filhos, então é recomendado ir para aconselhamento genético e triagem. Um conselheiro pode dar uma estimativa das chances da criança de ter Ataxia de Friedreich com ou sem sintomas.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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