Ataxia Espinocerebelar: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Expectativa de Vida

Ataxia é o nome dado à descoordenação involuntária dos músculos do nosso corpo.Ataxia interfere na função motora coordenada. Assim, a ataxia afeta a fala, a deambulação e a coordenação motora fina do nosso corpo. Neste artigo, discutiremos uma dessas formas de ataxia chamada Ataxia Espinocerebelar, que é causada como resultado de uma mutação genética. ¹

Quando as pessoas falam sobre Ataxia Espinocerebelosa (SCA), elas referem-se a uma coleção de distúrbios neurodegenerativos, que causam falta de jeito progressivo. A pesquisa médica identificou mais de 30 diferentes tipos de Ataxias Espinocerebelares, cada uma delas sendo causada por uma mutação genética diferente. A pesquisa contínua contínua desta doença terrível indicou que há várias outras mutações genéticas, que ainda são desconhecidas. Assim, a mutação genética causou vários tipos de ataxia espinocerebelar. Embora existam inúmeras variações da ataxia espinocerebelar, esse distúrbio é raro. Mas entre as doenças causadas por mutações genéticas, a Ataxia Espinocerebelar é uma das doenças genéticas mais comuns.

Ataxia espinocerebelar (SCA) é causada por mutação genética. A mutação genética resultante da Ataxia Espinocerebelar também é conhecida como “mutações de expansão”. A mutação de expansão resulta na formação repetida de vários nucleotídeos do cromossomo. ² A formação de nucleotídeos se repete periodicamente em pacientes que sofrem de ataxia espinocerebelar, diferentemente de indivíduos saudáveis.
Ataxia espinocerebelar é geralmente uma doença hereditária. É uma doença autossômica dominante, o que significa que, se um dos pais tiver essa condição, haverá mais de 50% de chance de que seu filho também a tenha.

Na Ataxia Espinocerebelar (AF), haverá lentamente descoordenação progressiva da marcha, juntamente com uma coordenação deficiente das mãos, fala e controle ocular. Movimentos frequentes das mãos causam tremor intencional nos indivíduos afetados. Mais freqüentemente, há atrofia do cerebelo. Diferentes ataxias afetam diferentes regiões do cerebelo. Ataxia espinocerebelar causa movimento instável devido à descoordenação dos músculos.

A lista de sintomas e sinais da ataxia espinocerebelar são os seguintes:

• Caminhada instável – O paciente é incapaz de sustentar a marcha normal devido à perda de equilíbrio e coordenação. A marcha é descoordenada devido à contração muscular descoordenada envolvendo diferentes grupos de músculos.
• Má Coordenação – A função dos músculos das extremidades superior e inferior é afetada, devido à falta de coordenação normal. O paciente não consegue pentear o cabelo ou usar a mão para movimentos finos, como comer ou abrir a porta com a chave. Da mesma forma coordenação do membro inferior também é afetada, resultando em andar instável.
• Anormalidade da Fala – A contração muscular descoordenada dos músculos da língua e da faringe causa fala e som anormais das palavras.
• Nistagmo – A contração descoordenada dos músculos oculares externos causa nistagmo.
• Regurgitação Alimentar na Boca – A ingestão dos alimentos é descoordenada e o paciente é incapaz de ingerir alimentos no esôfago. O conteúdo alimentar permanece na boca e faringe.

• Exame de ressonância magnética: isso pode revelar atrofia do cerebelo e tronco cerebral.
• EEG: Isso pode revelar características marcantes da epilepsia.
• EMG: Isso pode revelar a atividade da unidade motora contínua.
• O teste genético também é realizado e, se positivo, mostrará um defeito no cromossomo resultante do metabolismo anormal.

Atualmente, não há cura para a ataxia espinocerebelar (AF), que é denominada como uma doença progressiva irreversível. Nem todas as formas de ataxia espinocerebelar causam incapacidade grave, mas geralmente os tratamentos são voltados para o controle dos sintomas e não da doença. Indivíduos com forma hereditária de Ataxia Espinocerebelosa experimentam outros sintomas além da ataxia e, portanto, medicamentos e / ou terapias são dadas para esses sintomas.

• Uso de cana-de- açúcar ou andador para deambulação – O paciente é encorajado a usar cana ou andador para deambular se o paciente tiver uma tendência a cair.

• O paciente é aconselhado a participar periodicamente do tratamento fisioterapêutico para treinar alguns dos músculos descoordenados.

• Contração muscular prolongada severa causa condição espástica e dor. O paciente é frequentemente tratado com relaxantes musculares como baclofeno para prevenir a contração espástica ou relaxar os músculos, que estão se contraindo e causando dor.

• O paciente que sofre com a deformidade da fala é tratado pelo fonoaudiólogo para melhorar o uso dos músculos, de modo a soar as palavras em phonic correto.

• O paciente é encaminhado para terapia ocupacional para que o paciente possa aprender a modificar algumas das funções motoras.

O estudo publicado sugere que a expectativa de vida é entre 19 e 25 anos. ³

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Dr. Ruby Crowder, MD

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.