Cérebro

O que é atrofia olivopontocerebelar hereditária e como é tratada?

Atrofia olivopontocerebelar hereditária (OPCA) é uma condição que afeta os nervos do cérebro. Existem dois tipos distintos de indivíduos que sofrem de atrofia olivopontocerebelar (OPCA). Uma é a atrofia olivopontocerebelar esporádica não hereditária que é agora considerada como uma forma de atrofia de múltiplos sistemas (MSA) e outro tipo é a atrofia olivopontocerebelar hereditária. Geralmente, os homens são mais propensos a ser afetados por esse transtorno do que as mulheres.

A atrofia olivopontocerebelar hereditária é um distúrbio neurológico crescente. Atrofia olivopontocerebelar hereditária, é uma desordem da linhagem sanguínea causada pela herança de um gene defeituoso. Causa degeneração de neurônios da ponte, azeitonas inferiores e cerebelo. A ponte é responsável por coordenar os sinais nervosos entre as estruturas do cérebro e a oliva inferior está envolvida no equilíbrio, coordenação e atividade motora.

É importante entender as funções do cerebelo, porque a atrofia olivopontocerebelar hereditária afeta principalmente essa parte do cérebro. O cerebelo pesa apenas dez por cento do peso total do cérebro humano, mas contém aproximadamente metade dos neurônios do cérebro.

  • O cerebelo é responsável por receber informações dos sistemas sensoriais, medula espinhal etc. e regula os movimentos motores.
  • Esta parte do cérebro também coordena movimentos voluntários como a fala, movimentos de outras atividades musculares equilibradas.

Causas da Atrofia Olivopontocerebelar Hereditária

A principal causa de atrofia olivopontocerebelar hereditária é a herança de pelo menos dois genes defeituosos. Ainda não se sabe como esses genes defeituosos causam degeneração ou morte dos neurônios naquela região específica do cérebro.

A atrofia olivopontocerebelar hereditária pode ser causada pela herança de genes autossômicos dominantes, autossômicos recessivos ou recessivos ligados ao X.

Como é pré-condicionada pelo distúrbio genético, a presença de atrofia olivopontocerebelar hereditária na história familiar aumenta o risco de um indivíduo ser afetado. A causa da atrofia olivopontocerebelar hereditária, que é o gene defeituoso, pode ser herdada dos pais. Mas, também é observado em alguns pacientes que uma nova mutação (alterações nos genes) pode causar o distúrbio também.

Sintomas de Atrofia Olivopontocerebelar Hereditária

Os sintomas da atrofia olivopontocerebelar hereditária estão relacionados ao dano dos neurônios e dos nervos afetados. A degeneração de neurônios daquela porção do cérebro de maneira progressiva leva a ataxia severa (perda de coordenação). Este é o sintoma mais comum de atrofia olivopontocerebelar hereditária nos estágios iniciais e é notado como os pacientes perdem o equilíbrio durante a caminhada. No início, a ataxia pode ser mal interpretada como falta de jeito, mas, na verdade, é um sintoma indicador da atrofia olivopontocerebelar hereditária.

Os sintomas da atrofia olivopontocerebelar hereditária variam de uma pessoa para outra. Em alguns, a progressão da degeneração neuronal pode ser rápida, enquanto em alguns é muito lenta. Na maioria dos casos, os sintomas de atrofia olivopontocerebelar hereditária são observados após os 50 anos de idade, mas também podem ser observados no final da década de 20 em alguns casos.

Sintomas comuns de atrofia olivopontocerebelar hereditária incluem

  • Disartria (fala arrastada ou dificuldade de fala)
  • Tremores nas mãos
  • Rigidez dos músculos
  • Disfagia (dificuldade em engolir)
  • Micção involuntária e fezes.
  • Nistagmo (movimento anormal dos olhos).
  • Movimentos anormais repentinos, como sacudir, torcer ou contorcer-se.
  • Ao alcançar um objeto com a mão

Diagnóstico da Atrofia Olivopontocerebelar Hereditária

O diagnóstico da atrofia olivopontocerebelar hereditária é feito após investigações necessárias. Exame neurológico cuidadoso, tomografia computadorizada cortes transversais e detalhados de raios-X com imagem de ressonância magnética (MRI) podem mostrar danos cerebrais para determinar a quantidade de perda de tecidos nas regiões distintas do cérebro.

Mas é difícil diagnosticar atrofia olivopontocerebelar hereditária nos estágios iniciais devido a sintomas variáveis. Testes genéticos ou outros testes avançados podem ser solicitados, se apropriado.

Tratamento da Atrofia Olivopontocerebelar Hereditária

O tratamento da atrofia olivopontocerebelar hereditária não está disponível. Na maioria dos casos, apenas os sintomas são tratados para fornecer alívio. Assim, medicamentos para tratar a ataxia, tremor e rigidez são dados.

O principal objetivo do manejo desse transtorno é proporcionar alívio ao paciente para o manejo diário. Exercício de alongamento pode ajudar o paciente, em certa medida, a manter o seu equilíbrio e força intacta o maior tempo possível. Terapia ocupacional e fisioterapia pode ajudar a manter a força, equilíbrio e coordenação. A obtenção de alguns dispositivos ou aparelhos para auxiliar na caminhada e outras atividades diárias também ajudará.

A terapia da fala ajuda o paciente a melhorar a fala. Aprender a técnica de ingestão de alimentos para evitar deficiências nutricionais também faz parte das terapias.
Outro tratamento da atrofia olivopontocerebelar hereditária é direcionado a sintomas específicos como espasmos, distúrbios do sono, depressão, etc., que podem ser melhorados com medicação. Por exemplo, os auxiliares de caminhada, como bengalas ou andadores e cadeiras de rodas mecânicas, são alguns dos aparelhos ou dispositivos que ajudam o paciente a sofrer do distúrbio.

O tratamento comumente usado de atrofia olivopontocerebelar hereditária inclui

  • O uso de agentes dopaminérgicos, como levodopa, bromocriptina ou amantadina, mostrou algum benefício mínimo.
  • O propranolol tem sido usado para tremor com uma resposta mínima.
  • Relacionado ao fato de que alguns serotonina modulam a produção motora serotoninérgica do cerebelo, como tandospirona ou buspirona, como tratamento para ataxia.
  • Os pais com histórico de atrofia olivopontocerebelar hereditária são aconselhados a procurar aconselhamento genético antes de planejar um bebê.

Expectativa de vida da atrofia olivopontocerebelar hereditária

Não há cura para esta condição médica. A expectativa de vida após o diagnóstico de atrofia olivopontocerebelar hereditária é de aproximadamente 15 anos, embora seja uma média e não possa ser usada para predizer a expectativa de vida de qualquer indivíduo. O distúrbio é lentamente progressivo.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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