Cérebro

Doença de Canavan ou Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand: sintomas, tratamento

A doença de Canavan, que também leva o nome de Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand, é um distúrbio do tipo autossômico recessivo, que resulta em uma lesão das células nervosas que estão no cérebro . Esta doença é uma forma bastante comum de doenças cerebrais encontradas em bebês. Pertence ao grupo de doenças genéticas, que são denominadas leucodistrofia. As leucodistrofias distinguem-se pela desintegração da mielina presente na camada fosfolipídica cuja função é proteger o axónio do neurónio. O cromossomo 17 do corpo humano carrega o gene responsável por esse distúrbio.

Esta doença também é dito ser herdada. Se tanto a mãe quanto o pai forem portadores, haverá aproximadamente 20% de chance de a criança ser afetada por essa doença, por causa da qual é aconselhado aconselhamento genético para casais que sejam portadores potenciais desse gene defeituoso.

A doença de Canavan é o resultado de um defeito no gene ASPA cuja função é produzir uma enzima chamada aspartoacilase. Se a produção de aspartoacilase é reduzida, dificulta a divisão ou separação do aspartato de N-acetil, que então começa a se acumular e começa a interferir no desenvolvimento da bainha de mielina no cérebro e, portanto, há um defeito na transmissão dos impulsos nervosos. para o cérebro.

Sinais e Sintomas da Doença de Canavan ou Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand

Os sintomas desta doença começam durante a infância e é dito que progridem muito rapidamente. Os principais sintomas são retardo mental, regressão das habilidades motoras, problemas com a alimentação e controle da cabeça prejudicado, etc. Convulsões, paralisia ou cegueira também podem se apresentar em alguns casos.

Tratamento da Doença de Canavan ou Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand

A partir de agora, não há tratamento conhecido para esta doença. O tratamento é geralmente paliativo e de suporte. Os pesquisadores estão trabalhando em um tratamento que está em fase experimental com citrato de lítio. Este tratamento funcionou em um modelo animal, mas quando testado em um paciente, o paciente voltou ao estado original após a interrupção do citrato de lítio, mas pode ser usado em crianças afetadas pela doença de Canavan como medida de suporte. A terapia gênica também está sendo trabalhada onde um gene que é saudável é feito para assumir o doente e tem demonstrado melhorar a qualidade de vida em crianças afetadas com esta doença.

Prognóstico da Doença de Canavan ou Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand

Morte com esta doença geralmente ocorre antes da criança ter 5 anos, mas tem havido alguns casos de crianças com forma leve de doença sobrevivendo até a adolescência.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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