Síndrome de Sotos ou Gigantismo Cerebral: Sinais, Sintomas, Causa Genética, Tratamento, Prognóstico

A síndrome de Sotos, também denominada Gigantismo Cerebral, é uma desordem genética incomum, que se distingue pelo crescimento físico extraordinário em crianças nos primeiros 2 a 3 anos de vida. Esta síndrome é geralmente acompanhada de retardo mental sutil, comportamento autista, atrasos nas habilidades motoras, distúrbio cognitivo, perda de tônus ​​muscular e disartria. As crianças com esta síndrome são extraordinariamente grandes no nascimento e são mais altas, têm mais peso e também tendem a ter cabeças maiores do que a normal para uma criança normal. As indicações para esse distúrbio incluem crianças com uma cabeça extraordinariamente grande, também chamada de macrocefalia, mãos e pés extraordinariamente grandes, uma condição chamada de hipertelorismo. Essas pessoas também podem ter falta de jeito. Mesmo que tais casos ocorram raramente, houve evidências de um link genético para ele.

• Essa síndrome é diferenciada pelo crescimento excessivo e idade óssea avançada e as pessoas afetadas por ela se tornam dismórficas e tendem a ter uma cabeça, que é incomumente longa e estreita e têm um queixo pontudo. Essa aparência pode ser notada na infância. As crianças que sofrem desta doença tendem a crescer rapidamente e a tornarem-se mais altas que os irmãos, mas quando entram no estágio adulto, sua altura é a norma para a idade.
• Indivíduos que sofrem da síndrome de Sotos tendem a ter problemas comportamentais, que podem incluir problemas de atenção, transtorno obsessivo-compulsivo, etc. O comprometimento da fala também é observado em indivíduos com essa síndrome. Além disso, esses indivíduos podem ter problemas com habilidades motoras atrasadas, como caminhar.
• Outros sinais desta síndrome são escoliose , convulsões, defeitos cardíacos ou renais, deficiências visuais ou auditivas. Icterícia também foi dito estar associado em alguns casos com esta doença.

Esta síndrome é causada pela mutação do gene NSD1 cuja função é dar instruções para a produção de uma proteína responsável pelo desenvolvimento normal de um indivíduo. Esta síndrome não é uma doença hereditária com mais de 90% dos casos sem histórico familiar dessa doença.

A partir de agora, não há tratamento claro para este distúrbio, sendo o tratamento apenas paliativo.

Este distúrbio não é, de forma alguma, um distúrbio que ameace a vida. As anormalidades que uma criança experimenta desaparecem à medida que a criança cresce e a função motora que foi perdida mais cedo é recuperada com o tempo.