Table of Contents
O que é Holoprosencefalia?
Holoprosencefalia é uma anormalidade fetal do cérebro em que o cérebro do feto permanece subdesenvolvido e não se divide em dois hemisférios, que é a norma atual. A holoprosencefalia pode resultar na maneira como o rosto e a cabeça do bebê se desenvolvem no momento do nascimento. A holoprosencefalia foi dividida em quatro tipos, dependendo da gravidade da condição.
Estes tipos são Holoprosencefalia tipo alobar, semi-lobar, lobar e do tipo intermemisférico médio. Quanto mais grave a condição, mais grave será a deformidade da face e da cabeça da criança devido à Holoprosencefalia. As crianças com o tipo mais grave de Holoprosencefalia tendem a ter apenas um olho e a estrutura nasal do nariz é tubular localizada acima do olho.
Nas formas menos graves da Holoprosencefalia, ambos os olhos estão presentes, mas são extremamente próximos um do outro. Essas crianças terão deficiência intelectual e problemas de aprendizagem e sempre exigirão educação especial. A razão para a Holoprosencefalia ainda não é conhecida, mas existem certos fatores genéticos que os estudos sugerem que podem desempenhar um papel no desenvolvimento da Holoprosencefalia.
O prognóstico para crianças com Holoprosencefalia é extremamente pobre e em formas graves desta condição, a criança é geralmente um natimorto ou pode, no máximo, sobreviver até os seis meses de vida, como resultado da Holoprosencefalia.
Quais são as causas da Holoprosencefalia?
Como dito acima, a causa exata da Holoprosencefalia ainda não é conhecida, mas alguns estudos sugerem que a anormalidade ocorre nas primeiras semanas de gravidez. O início do diabetes quando a mulher está grávida coloca o feto em risco de ter Holoprosencefalia, embora na maioria dos casos de Holoprosencefalia não haja causa intra-uterina conhecida.
Alguns estudos sugerem um papel genético no desenvolvimento da Holoprosencefalia. Foi observado que cerca de 40% das crianças nascidas com essa condição têm uma anomalia cromossômica, na qual a anormalidade cromossômica mais comum é uma condição chamada trissomia 13, na qual existem três cópias do cromossomo 13, em vez das 2 usuais, uma de cada pai. . Em alguns casos, há uma mudança em um gene específico que faz com que o gene atue de forma anormal, resultando no desenvolvimento de Holoprosencefalia.
Quais são os sintomas da Holoprosencefalia?
Os sintomas da Holoprosencefalia variam dependendo da gravidade da condição e da categoria à qual a condição pertence. A holoprosencefalia pode se apresentar dentro de uma ampla variedade de gravidade clínica. Como dito acima, a Holoprosencefalia é dividida em quatro subtipos dependendo da extensão da separação dos hemisférios e, como tal, os sintomas são diferentes para cada subtipo.
Sintomas da Holoprosencefalia Alobar: Nesta forma de Holoprosencefalia, não há absolutamente nenhuma divisão do cérebro e, como tal, a criança tende a ter apenas um olho, estrutura nasal de forma tubular, lábio leporino que pode ser unilateral ou bilateral e nariz achatado.
Sintomas da Holoprosencefalia Semi-Lobar: Nesta forma de Holoprosencefalia, a divisão dos hemisférios ocorre, mas o hemisfério esquerdo é fundido no hemisfério direito nos lobos frontal e parietal. As crianças que se enquadram na categoria de Holoprosencefalia terão olhos muito próximos uns dos outros e os globos oculares podem ser anormalmente pequenos ou, em alguns casos, até ausentes. Além disso, a ponte e a ponta do nariz serão achatadas e haverá presença de lábio leporino, uma narina e uma fenda palatina.
Sintomas da Holoprosencefalia Lobar: Nesta forma de Holoprosencefalia, o cérebro é dividido em dois hemisférios, mas o hemisfério cerebral é fundido. Os sintomas podem incluir lábio leporino bilateral, olhos muito próximos um do outro e nariz achatado.
Sintomas da Holoprosencefalia Interhemisférica Média: Nesta forma de Holoprosencefalia, o cérebro está fundido a partir do meio e os sintomas incluem olhos muito próximos um do outro e nariz achatado e estreito.
Além disso, as crianças com Holoprosencefalia tendem a ter uma variedade de outros sintomas, incluindo:
- Convulsões
- Hidrocefalia
- Defeitos do tubo neural
- Disfunção hipofisária
- Estatura extremamente baixa
- Problemas de alimentação
- Atrasos no desenvolvimento
- Deficiência intelectual.
Como é diagnosticada a holoprosencefalia?
Como a Holoprosencefalia é um defeito que pode ser facilmente observado no nascimento da criança, não há testes definitivos para confirmar o diagnóstico; no entanto, por estudos de imagem como uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro a extensão da doença e seu subtipo pode ser diagnosticada. Além disso, a Holoprosencefalia também pode ser diagnosticada no período pré-natal pela ultrassonografia abdominal da mãe, que mostrará claramente a anormalidade nas características faciais, confirmando o diagnóstico de Holoprosencefalia.
Qual é o tratamento para Holoprosencefalia?
O tratamento da Holoprosencefalia é geralmente de suporte e específico para a deformidade que a criança tem e, portanto, depende de uma base caso a caso. Para identificar quaisquer anormalidades hipofisárias, uma avaliação por um endocrinologista pode ser feita. Para o tratamento de convulsões, medicamentos podem ser administrados para controlá-los e, portanto, um neurologista precisa ser consultado também.
A cirurgia plástica precisa ser consultada para a correção da fissura labiopalatina e reconstruir outras deformidades faciais que fazem parte da Holoprosencefalia. Para atrasos de desenvolvimento, um especialista neste campo da ciência médica pode ser de grande ajuda para ajudar os pais e a criança.
Em suma, o tratamento da Holoprosencefalia requer uma abordagem multidisciplinar para incluir neurologistas, cirurgiões plásticos, professores de educação especial e psicólogos que possam formular um plano sobre a melhor forma de tratar a criança e mantê-la confortável durante o tratamento da Holoprosencefalia. É muito difícil para os pais da criança afetada lidar com o processo da doença e, portanto, as sessões de aconselhamento também são bastante úteis para os pais que têm um filho com Holoprosencefalia.
Qual é o prognóstico ou expectativa de vida na Holoprosencefalia?
O prognóstico da Holoprosencefalia é variável e depende do subtipo da condição da doença. A forma alobar da Holoprosencefalia, que é a forma mais grave, tem o pior prognóstico e a maioria das crianças não sobrevive após a marca dos seis meses. As crianças afetadas, muito mais leves, podem sobreviver até um ano ou mais. Crianças com subtipo semilobar ou lobar podem sobreviver por cerca de dois anos após o diagnóstico de Holoprosencefalia.
Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.
Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.
Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.