O que é agenesia do corpo caloso e como é tratado?

A agenesia do corpo caloso é um distúrbio do cérebro que se apresenta ao nascimento, no qual o corpo caloso ou a estrutura que liga os dois hemisférios do cérebro está parcial ou completamente ausente. Agenesia do corpo caloso pode ser uma condição isolada ou pode ocorrer em associação com certos outros distúrbios do cérebro para incluir Malformação de Arnold-Chiari , síndrome de Dandy-Walker, síndrome de Andermann e esquizencefalia . A agenesia do corpo caloso também pode estar associada a certas malformações em outras partes do corpo, assim como um defeito facial.

Os efeitos da Agenesia do Corpo Caloso são variáveis ​​e podem variar de leves a graves. Na forma leve, a inteligência da criança pode ser normal, com apenas deficiências sutis, mas, em casos graves, a criança afetada pode ter malformações cerebrais graves, ter comprometimento intelectual, convulsões persistentes, hidrocefalia e espasticidade .

A causa por que a Agenesis do Corpus Callosum ocorre ainda não é conhecida, mas na maioria dos casos é herdada. Agenesia do corpo caloso é uma característica autossômica recessiva, significando que apenas uma cópia do gene defeituoso é suficiente para o desenvolvimento desta condição. Agenesia do corpo caloso também pode ocorrer devido a algum tipo de infecção para a mãe durante a gravidez causando desenvolvimento anormal do cérebro da criança e agenesia resultante do corpo caloso.

Os sinais de Agenesia do Corpo Caloso podem se tornar evidentes nas primeiras semanas de vida da criança com o início de convulsões epilépticas freqüentes, embora ter convulsões não seja um sinal seguro de Agenesia do Corpo Caloso. A criança com agenesia do corpo caloso terá problemas com a alimentação. A criança também terá atrasos na obtenção de metas, como manter a cabeça ereta, sentada, em pé e caminhando. Outro sintoma clássico da Agenesia do Corpo Caloso é o desenvolvimento da hidrocefalia. A criança afetada também terá uma coordenação mão-olho prejudicada, e também terá deficiência visual, auditiva e de memória. Algumas crianças com Agenesia do Corpo Caloso terão olhos profundos e testa proeminente. Algumas crianças com agenesia do corpo caloso podem também ter microcefalia ou, em alguns casos, macrocefalia. Em alguns casos de agenesia do corpo caloso, a criança pode ter um atraso no crescimento dos dentes.

Os sintomas visíveis que são mencionados acima podem apontar para Agenesis do corpo caloso, mas para fazer um diagnóstico de confirmação, o médico irá solicitar uma tomografia computadorizada ou uma ressonância magnética do cérebro. Estes estudos mostram claramente uma ausência do corpo caloso e, portanto, confirmam o diagnóstico de agenesia do corpo caloso.

Não há cura para Agenesis do corpo caloso e, portanto, o tratamento é principalmente sintomático e de suporte. Para prevenir crises freqüentes de convulsão, a criança receberá antiepilépticos. Além disso, para contrariar as deficiências mentais e físicas, a criança receberá educação especial para que, à medida que a criança cresce, consiga, de alguma forma, cuidar de si mesma e ser um tanto independente. Para o tratamento de hidrocefalia, um shunt cirúrgico pode ser usado para drenar o fluido do cérebro e, assim, diminuir a pressão sobre o cérebro. Além disso, o aconselhamento genético é bastante útil para as famílias que lidam com a agenesia do corpo caloso.

O prognóstico da Agenesia do Corpo Caloso depende do grau e gravidade das malformações presentes. A agenesia do corpo caloso não é uma condição potencialmente letal e não afeta o tempo de vida do paciente de qualquer forma, mas deixa a criança com incapacidade grave, algumas das quais podem ser permanentes, embora em muitos casos seja visto que as crianças têm média inteligência e levar uma vida normal, apesar de lidar com Agenesis do corpo caloso.