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O que é displasia septo-óptica: causas, sintomas, tratamento, prognóstico, fatores de risco

A displasia septo-óptica foi descoberta pela primeira vez pelo Dr. Reeves em 1941. A displasia septo-óptica foi anteriormente denominada síndrome de de Morsier. Uma vez que consiste em três sintomas principais, é atualmente chamado de complexo de displasia septo-óptica (SOD).

A displasia septo-óptica é um distúrbio congênito raro, no qual há uma anomalia precoce do desenvolvimento do prosencéfalo. A displasia septo-óptica é caracterizada por uma tríade de sintomas, que inclui subdesenvolvimento do nervo óptico, ausência de septo pelúcido e hipófise subdesenvolvida (hipoplasia pituitária).

O subdesenvolvimento ou hipoplasia do nervo óptico leva a nervos ópticos que são pequenos e fazem menos contatos do que o normal entre os olhos e o cérebro. Isso leva a visão deficiente ou deficiente em um ou ambos os olhos e, em alguns casos, leva à cegueira. Também está associado a movimentos involuntários de um lado a outro e a outros problemas oculares.

Outro sintoma da displasia septo-óptica indica que, durante a fase inicial do desenvolvimento, há um desenvolvimento anormal de estruturas, especialmente do septo pelúcido, que separa as metades direita e esquerda do cérebro. Existe uma anormalidade ou o septum pelúcido não se desenvolve, o que, por sua vez, leva a problemas neurológicos.

O terceiro sintoma é de hipoplasia pituitária. A glândula pituitária presente na base do cérebro produz importantes hormônios que controlam as principais funções do nosso corpo. Devido a que é chamado como a glândula de controle mestre. Quando há subdesenvolvimento dessa glândula, ela leva a uma ou a menos produção de hormônios. Isso, por sua vez, afeta todo o desenvolvimento de um indivíduo.

Sintomas da displasia septo-óptica

Os sinais e sintomas da displasia septo-óptica podem variar em indivíduos. Algumas pessoas que sofrem de displasia septo-óptica podem apresentar todas as três características, enquanto algumas podem apresentar dois sintomas. Apenas em 30% dos casos todos os sintomas de displasia septo-óptica são observados, enquanto em 62% dos casos dois sintomas de displasia septo-óptica são observados. Quando qualquer um dos sintomas é encontrado isoladamente, não é considerado um caso de displasia septo-óptica.

Os seguintes sintomas de displasia septo-óptica são observados:

  • Anormalidade do nervo óptico leva à deficiência visual. Existem movimentos oculares incomuns, já que os olhos não são capazes de se concentrar bem.
  • Ausência de septo pelúcido leva a um desenvolvimento cerebral anormal. Além disso, está associado a crises epilépticas, atraso no desenvolvimento, problemas intelectuais,  paralisia cerebral e movimentos anormais.
  • Hipoplasia pituitária ou hipopituitarismo tem muito menos produção dos hormônios essenciais, o que resulta em crescimento lento e em baixa estatura. No caso do hipopituitarismo em panela, não há produção de hormônios e está associada a um crescimento muito lento, hipoglicemia e problemas no desenvolvimento sexual.
  • A displasia septo-óptica é uma anormalidade altamente variável. Muitos pacientes apresentam sintomas adicionais (que nem sempre são descritos), como os defeitos digitais.

Epidemiologia da Displasia Septo-Óptica

A displasia septo-óptica é incomum e ocorre em 1 em cada 10.000 nascidos vivos. A displasia septo-óptica pode ser observada em bebês masculinos e femininos. Embora a maioria dos casos seja esporádica, existem alguns pacientes que apresentam padrão de herança familiar.

Prognóstico da Displasia Septo-Óptica

Quanto mais cedo o diagnóstico de displasia septo-óptica for feito, melhor é o resultado. Quando a criança não recebe tratamento para anormalidades, o paciente com displasia septo-óptica apresenta risco aumentado de hipoglicemia, crises supra-renais e, finalmente, morte.

Causas da displasia septo-óptica

A causa exata da displasia septo-óptica não é conhecida. Observa-se que a displasia septo-óptica ocorre nos lactentes nascidos de mães muito jovens. É esporádica e não apresenta recorrência com gestações subsequentes.

Estudos genéticos e moleculares revelaram que os genes HESX1, OTX2 e SOX2 desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário e são necessários para a formação das estruturas dos olhos, glândula pituitária e prosencéfalo. Quaisquer mutações nesses genes levam a anormalidades durante o desenvolvimento dessas estruturas. As pesquisas em andamento visam encontrar mais tais mutações genéticas que podem levar à condição de displasia septo-óptica.

A maioria dos casos de displasia septo-óptica é esporádica; enquanto poucos mostram herança familiar como condição autossômica recessiva ou padrão autossômico dominante de herança.

Fatores de Risco na Displasia Septo-Óptica

Acredita-se que fatores genéticos e ambientais desempenhem um papel na causa da displasia septo-óptica. Os fatores de risco ambientais da displasia septo-óptica incluem infecção viral, alguns medicamentos, álcool e obstrução ao fluxo de sangue para áreas específicas do cérebro durante fases importantes do desenvolvimento do feto.

Diagnóstico de displasia septo-óptica

O diagnóstico de displasia septo-óptica envolve o diagnóstico multidisciplinar com clínicos de diferentes áreas.

  • O oftalmologista ou oftalmologista diagnostica os olhos com a ajuda de um oftalmoscópio e verifica o nervo óptico e os movimentos oculares.
  • O especialista em cérebro observa a estrutura do cérebro processando a tomografia computadorizada (TC) ou a ressonância magnética (MRI). Ao realizar esses testes, o médico deve ser capaz de detectar se há alguma anormalidade no cérebro ou se haverá algum problema com o cérebro no futuro.
  • O endocrinologista irá verificar se há alguma anormalidade nos níveis hormonais através da realização de exames de sangue do paciente, especialmente para verificar se há funções hipofisárias. Mesmo que a criança não tenha problemas nos estágios iniciais de desenvolvimento, eles irão desenvolvê-los mais tarde na vida. Por isso, é necessário verificar as anormalidades hormonais com muita frequência enquanto a criança está crescendo.

Tratamento da Displasia Septo-Óptica

Não há tratamento médico único disponível para tratar a displasia septo-óptica completamente. Geralmente, a cirurgia pode ser realizada para corrigir as anormalidades do nervo óptico. A terapia hormonal ou terapia de reposição hormonal para displasia septo-óptica é dada para corrigir a menor quantidade de hormônios produzidos pela glândula pituitária.

Lidando com displasia septo-óptica

Pacientes com displasia septo-óptica são obrigados a ir para follow-ups regulares com equipe multidisciplinar. O paciente precisa verificar o funcionamento do olho, os níveis hormonais e o desenvolvimento do cérebro. Aconselhamento genético é feito nos casos em que há risco familiar associado.

Conclusão

A displasia septo-óptica é um distúrbio heterogêneo muito raro. Devido a seus sintomas variáveis, há um atraso significativo em seu diagnóstico exato. No geral, mais estudos de pesquisa são necessários para obter uma melhor compreensão da displasia septo-óptica, que permitirá estratégias de diagnóstico e tratamento adequados para ajudar o paciente a levar uma vida melhor no futuro.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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