Síndrome De Joubert: Causas, Sintomas, Tratamento, Prognóstico

Síndrome de Joubert é uma condição patológica extremamente rara do cérebro em que há subdesenvolvimento do vermis cerebelar e do tronco cerebral. O vermis cerebelar controla o equilíbrio ea coordenação do corpo enquanto o tronco cerebral controla as funções vitais do corpo como engolir, respirar, etc. Uma criança com Síndrome de Joubert apresentará uma respiração anormalmente rápida, terá hipotonia, movimentos oculares anormais, atraso no desenvolvimento e ataxia . Também haverá certas deformidades físicas visíveis, como dedos ou dedos dos pés extras, lábio leporino ou fenda palatina e anormalidades na língua. A criança também pode ter crises de convulsões.

Maioria dos casos de Síndrome de Joubert são herdados e esta doença é herdada em uma forma autossômica recessiva, o que significa que uma cópia do gene defeituoso causando essa condição deve ser herdada de cada um dos pais, a fim de obter esta doença. Estudos mostraram que existem pelo menos 10 genes que podem resultar no desenvolvimento da Síndrome de Joubert, dos quais os mais comuns são NPHP1, AHI1 e CEP290.

Como dito acima, a síndrome de Joubert é causada devido a genes defeituosos, como resultado do qual há subdesenvolvimento do vermis cerebelar e do tronco cerebral que resulta em prejuízo nas funções que essas estruturas desempenham, que são controle da postura e do músculo, controle dos batimentos cardíacos e controle de temperatura. Houve pelo menos 10 genes que se identificaram como responsáveis ​​por causar a síndrome de Joubert, dos quais os mais comuns são os genes NPHP1, AHI1 e CEP290.

Os sintomas da síndrome de Joubert são bastante variáveis ​​e podem variar de muito leves a extremamente graves, dependendo da extensão da doença. Crianças com Síndrome de Joubert terão o seguinte:

• Uma cabeça anormalmente grande com uma testa proeminente e um nariz largo, e eles terão uma tendência a manter a boca aberta com a língua projetada para fora.
• Haverá hipotonia com instabilidade
• Haverá atrasos no desenvolvimento e a criança terá dificuldade em alcançar seus marcos de desenvolvimento
• Haverá movimentos espasmódicos dos olhos e algumas crianças terão dificuldade em mover os olhos
• Maioria das crianças com Síndrome de Joubert terá alguma forma de dificuldade de aprendizagem com problemas comportamentais
• A epilepsia também foi observada em algumas crianças com Síndrome de Joubert
• Em algumas crianças, haverá desenvolvimento de cistos renais afetando a função renal
• A apresentação clássica da Síndrome de Joubert é o padrão de respiração rápida que pode ser percebido imediatamente após o nascimento da criança.

Deve-se notar aqui que todos esses sintomas, exceto a respiração rápida, fazem parte do mau funcionamento do cérebro e não fazem parte do processo da doença e, portanto, essas anormalidades têm um potencial para melhorar ao longo do tempo.

No caso de suspeita de Síndrome de Joubert em uma criança, a melhor maneira de diagnosticar é com uma ressonância magnética do cérebro que mostrará claramente um vermis cerebelar subdesenvolvido e tronco cerebral que potencialmente confirmará o diagnóstico da Síndrome de Joubert.

O tratamento para a síndrome de Joubert é basicamente sintomático e de suporte. Os atrasos no desenvolvimento mostrados pela criança pode ser tratada com físicae terapia ocupacional para tornar a criança um pouco independente e ser capaz de expressar seus pensamentos. A epilepsia causada pela síndrome de Joubert pode ser tratada com anticonvulsivantes. Tratar uma criança com Síndrome de Joubert envolve um esforço concêntrico de várias especialidades como nefrologistas, oftalmologistas, geneticistas e neurologistas. A função hepática e renal terá que ser verificada regularmente para verificar se estão funcionando normalmente. Como dito acima, algumas das anormalidades causadas pela Síndrome de Joubert, como atrasos no desenvolvimento e problemas de aprendizado e problemas comportamentais, tendem a melhorar à medida que a criança cresce e com terapia apropriada, apesar do processo contínuo da Síndrome de Joubert.

O prognóstico para crianças com Síndrome de Joubert depende se o vermis cerebelar e o tronco cerebral estão parcialmente desenvolvidos ou estão completamente ausentes e também a extensão e severidade dos sintomas. No caso de crianças que desenvolvem complicações devido a problemas respiratórios devido à Síndrome de Joubert, o prognóstico não é tão bom, mas se o aspecto da doença é controlado, o prognóstico é um pouco melhor. Crianças com formas leves desse transtorno terão deficiência motora mínima e bom desenvolvimento mental, enquanto crianças com forma grave podem ter incapacidade motora severa, desenvolvimento mental prejudicado e problemas com o funcionamento de vários órgãos vitais do corpo devido à Síndrome de Joubert.