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Síndrome de West: Causas, Sintomas, Tratamento, Expectativa de Vida, Prognóstico

A síndrome de West, também conhecida como síndrome de West, é uma doença epiléptica rara observada em bebês. Esta síndrome foi nomeada após William James West, que era um médico inglês e cirurgião. Ele havia observado essa forma de epilepsia em seu filho, James E. West, quando ele tinha cerca de quatro meses de idade. Ele nomeou as convulsões experimentadas por seu filho naquela época como “Salaam Tics”. A Síndrome de West também é conhecida como Encefalopatia Epiléptica Infantil, Epilepsia por Flexão Generalizada, Encefalopatia Mioclônica Infantil, Mioclonias Massivas, Convulsões com Facas Jackknife e Espasmos Salaam.

A síndrome de West consiste em uma tríade de espasmos infantis, retardo mental e um padrão de EEG patognomônico conhecido como hipsarritmia. No entanto, a definição internacional dessa condição precisa de apenas dois desses três elementos.

A síndrome de West está relacionada à idade e geralmente ocorre quando a criança tem entre três e doze meses. Mais comumente se manifesta em torno do quinto mês. Existem diferentes causas para essa condição (“polietiologia”); a causa comum é uma disfunção orgânica orgânica, que pode ser pré-natal, perinatal ou pós-natal.

Segundo as estatísticas, os meninos são mais propensos a serem afetados por essa condição do que as meninas. Comumente, os espasmos se desenvolvem pela primeira vez quando a criança tem entre três e doze meses de idade. Raramente, os espasmos podem ocorrer nos dois primeiros meses de vida da criança ou quando a criança tem entre dois e quatro anos de idade.

A causa exata ou os mecanismos bioquímicos que levam à síndrome de West não são claros. Acredita-se que ocorra devido a um mau funcionamento na função de um neurotransmissor ou a um mau funcionamento no gerenciamento do processo de transmissão do GABA. Outras causas consideradas responsáveis ​​incluem a produção excessiva do hormônio liberador de corticotropina (CRH). É bem possível que mais de uma causa esteja por trás disso.

Se a causa da síndrome de West for identificada, então a condição é considerada “sintomática”, pois os ataques ocorrem como um sintoma de algum outro problema. Qualquer tipo de dano cerebral pode ser relacionado e é dividido em pré-natal, perinatal e pós-natal. Dada a seguir é a lista de condições, o que pode causar a síndrome de West:

Cerca de 1/3 das crianças apresentam distúrbio orgânico do cérebro, que inclui o seguinte:

  • Displasia cortical.
  • Microcefalia.
  • Lisencefalia.
  • Atrofia cerebral.
  • Phakomatoses.
  • Meningite bacteriana .
  • Síndrome de Aicardi.
  • Malformação vascular.
  • Cefalematoma.

Outras possíveis causas da síndrome de West incluem:

  • Síndrome de Foix-Chavany-Marie.
  • pigmentar Incontinência.
  • Síndrome de Sturge-Weber .
  • Síndrome de Patau (trissomia 13).
  • Doenças neurometabólicas.
  • Hipoglicemia.
  • Infecções congênitas.
  • Lesão cerebral por hipóxia ou asfixia, leucomalácia periventricular, acidente cerebrovascular, cefalematoma ou lesão cerebral que ocorre no nascimento prematuro.
  • Há alguns casos em que os espasmos começaram após a vacinação contra sarampocaxumba , tétano, rubéola, difteria, coqueluche, poliomielite, hemófilo, hepatite B e influenzae tipo B.
  • O estresse também é um gatilho para as convulsões.
  • Criptogênica: Existem casos em que uma causa direta não pode ser identificada; no entanto, a criança tem outros distúrbios neurológicos, em seguida, a síndrome é conhecida como “criptogênica” síndrome de West, em que a causa subjacente não pode ser encontrada. Há casos em que mais de uma criança da mesma família desenvolve a síndrome de West.
  • Idiopática: Se uma causa não pode ser determinada, então a síndrome também é chamada de síndrome de West ‘idiopática’. Alguns dos pontos diagnósticos importantes são:
    • A criança se desenvolve regularmente até o início dos ataques ou antes do início da terapia.
    • Não há evidências do que desencadeia os espasmos.
    • Não há achados patológicos encontrados.

Sinais e Sintomas da Síndrome de West

“Espasmos infantis” é um grupo que compreende três categorias de crises epilépticas vistas em crianças com síndrome de West. Comumente a criança com síndrome de West experimenta uma tríade de tipos de ataque. Esses três tipos geralmente ocorrem simultaneamente; no entanto, eles também podem ocorrer individualmente.

  • “Ataques de raios” consistem em convulsões mioclônicas súbitas e severas do corpo completo ou de muitas partes do corpo em poucos segundos. Pernas, especialmente, são dobradas. Nestes tipos de ataques, as convulsões dos músculos flexores são mais severas que as extensoras.
  • Os ataques de “inclinação para fora” consistem em convulsões dos músculos flexores da garganta e do pescoço. Nesses espasmos, o queixo é empurrado com força para o peito. A cabeça também pode ser flexionada para dentro.
  • “Ataques de salaam ou canivete” compreendem um espasmo de flexor onde há rápida flexão da cabeça e o tronco é empurrado para a frente, juntamente com levantamento e flexão dos braços, onde as mãos são parcialmente unidas na frente do peito. Às vezes há agitação das mãos.
  • Se o exame for feito com uma lâmpada de Wood, podem ser vistas lesões cutâneas hipopigmentadas características dessa condição.
  • A criança tem um retardo de crescimento leve a moderado.
  • O exame neurológico pode revelar aspectos vagos e inespecíficos do dano cerebral.

Investigações para a síndrome de West

  • Exames de sangue são feitos, que incluem encontrar os níveis de LFTs, hemograma completo, função renal, cálcio, glicose, magnésio e fosfato.
  • No caso de suspeita de infecção, é feito o exame de urina, hemoculturas e análise do líquido cefalorraquidiano.
  • Os ácidos orgânicos da urina, aminoácidos e biotinidase sérica são feitos.
  • A tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro é feita antes do início do tratamento. Na maioria dos casos, anormalidades são encontradas.
  • EEG é um teste vital, que é feito para descobrir hipararritmia, pois isso é crucial para o diagnóstico.

Tratamento para a síndrome de West

  • O tratamento da síndrome de West é difícil quando comparado a outros tipos de epilepsia. É importante que a condição seja diagnosticada precocemente e o tratamento seja iniciado o mais cedo possível para aumentar as chances de um tratamento bem-sucedido e diminuir o risco de efeitos mais duradouros. Mesmo assim, não há garantias de que o tratamento será bem sucedido.
  • Pesquisas estão sendo realizadas sobre o tipo de tratamento para a síndrome de West, que terá um efeito sobre o prognóstico a longo prazo. O prognóstico depende principalmente da causa dos ataques e da duração da hipsarritmia.
  • O prognóstico da síndrome de West é ruim se o paciente não responde bem ao tratamento e as crises epilépticas continuam.
  • O tratamento da síndrome de West depende da causa, em cada paciente individual, a condição do desenvolvimento do cérebro na hora do dano.
  • As duas principais drogas usadas como tratamento de primeira linha para a síndrome de West são: ACTH e Vigabatrina.
  • O ACTH é usado principalmente nos Estados Unidos. Os efeitos colaterais deste medicamento são: Ganho de peso (particularmente na face e no tronco), anormalidades metabólicas, hipertensão, irritabilidade grave, sepse, osteoporose e insuficiência cardíaca congestiva.
  • Vigabatrina (Sabril) é aprovado em muitos países, como Canadá, Europa e México. Os efeitos colaterais deste medicamento incluem: dor de cabeça , sonolência,tontura , ganho de peso, fadiga, alterações na visão, como diminuição da visão. A vigabatrina é um medicamento eficaz, particularmente nas crianças que também têm esclerose tuberosa . Este medicamento tem poucos efeitos colaterais. Segundo estudos, pode haver perda da visão periférica com este fármaco.
  • Quando as drogas acima mencionadas não são eficazes para o tratamento da síndrome de West, então outros medicamentos podem ser usados ​​sozinhos ou em combinação com eles. Os corticosteróides (prednisona) são freqüentemente usados ​​em medicações nessa condição. Além disso, os medicamentos que podem ser usados ​​na síndrome de West incluem terapia com piridoxina, topiramato, lamotrigina, levetiracetam e zonisamida.
  • Além de medicamentos, a dieta cetogênica também é eficaz no tratamento e redução de espasmos infantis ou síndrome de West.

Prognóstico e expectativa de vida para a síndrome de West

  • O prognóstico é bom para crianças com síndrome de West idiopática quando comparado ao prognóstico de crianças com síndrome criptogênica ou sintomática de West. A síndrome de West idiopática tem menos tendência a exibir sinais de problemas de desenvolvimento antes do início das crises. Os ataques geralmente podem ser tratados com facilidade e eficácia, com uma taxa de recaída menor. A síndrome de West idiopática é menos provável de se desenvolver em outros tipos de epilepsia.
  • Em alguns tipos de síndrome de West, o tratamento é difícil e o resultado do tratamento não é satisfatório. Crianças que sofrem de síndrome de West sintomática e criptogênica têm um mau prognóstico, especialmente se não respondem ao tratamento.
  • Segundo as estatísticas, 5 em cada 100 crianças com síndrome de West não vivem além dos cinco anos de idade. O motivo pode ser a causa da síndrome e, em alguns casos, o motivo é relacionado à medicação.
  • Cerca de menos de 50% das crianças podem estar completamente livres de convulsões após o início da medicação.
  • A maioria das crianças tende a sofrer de graves deficiências cognitivas e físicas, mesmo quando a criança está respondendo ao tratamento. Ataques freqüentes e severos danificam mais o cérebro.
  • Pode haver danos permanentes com a síndrome de West, incluindo dificuldades de aprendizagem, deficiências cognitivas e problemas comportamentais, distúrbios psicológicos, paralisia cerebral e autismo.
  • Algumas crianças com síndrome de West também podem sofrer de epilepsia mais tarde na vida.
  • Há casos em que a síndrome de West pode evoluir para epilepsia generalizada focal ou outra. Cerca de 50% das crianças desenvolverão a síndrome de Lennox-Gastaut .

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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