O que é a síndrome de Ohtahara e como é tratada? Causas, sintomas, prognóstico da síndrome de Ohtahara

A síndrome de Ohtahara é um distúrbio neurológico que mostra um padrão de atividade de explosão observada em um eletroencefalograma. Na síndrome de Ohtahara, os bebês sofrem de convulsões epilépticas e também são intelectualmente incapacitados. A síndrome de Ohtahara recebe o nome de EIEE – Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce com supressão de explosão devido a esse motivo. Os bebês geralmente podem ter convulsões tônicas, mas também podem ter convulsões parciais ou mioclônicas. Na síndrome de Ohtahara, os pacientes têm partes subdesenvolvidas do cérebro, particularmente hemisférios cerebrais. 1 Essa síndrome tem o nome de Shunsuke Ohtahara, um neurologista japonês que descobriu essa síndrome em 1976.

A síndrome de Ohtahara afeta os recém-nascidos e as crianças de 3 a 4 meses de idade, mas na maioria das vezes, os bebês com 10 dias de idade são as vítimas. Alguns estudos mostram que os meninos são mais afetados que as meninas. É uma encefalopatia epiléptica progressiva.

Causas da síndrome de Ohtahara

Na maioria dos casos, a razão para a síndrome de Ohtahara não pode ser determinada. Além disso, não existe uma causa única da síndrome de Ohtahara. Suspeita-se que a causa da síndrome de Ohtahara possa ser qualquer dano fisiológico ao cérebro ou qualquer distúrbio metabólico. As anormalidades no cérebro podem ser vistas como hemimegalenencefalia, displasia dentária de Olivary, agenesia de corpos mamilares, síndrome do nevo sebáceo linear, porencefalia, displasia cortical focal, etc. Novas pesquisas mostraram que a síndrome de Ohtahara está associada a vários tipos de mutações genéticas. em STXBP1, SCN2A, ARX, KCNQ2, CDKL5, SLC25A22, SPTAN1, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, PLCB1, SCN8A e outros genes. No caso de ser confirmado a partir do EEG, que não há tais anormalidades no cérebro ou suas partes associadas, Suspeita-se que a síndrome de Ohtahara possa estar relacionada ao metabolismo. Em tais casos, é identificado como defeito na cadeia respiratória mitocondrial I.

Epidemiologia da Síndrome de Ohtahara

Tem sido difícil trazer o número e a área de prevalência. A síndrome de Ohtahara é uma doença muito grave dos recém-nascidos. Muitas vezes os bebês morrem tão cedo antes de qualquer avaliação clínica ou estudo de EEG. Portanto, a taxa de mortalidade e morbidade é maior na síndrome de Ohtahara. As convulsões são vistas em 1 a 5 por 1000 recém-nascidos.

Sintomas da síndrome de Ohtahara

A síndrome de Ohtahara é uma epilepsia infantil que é muito rara. Embora o principal sintoma da síndrome de Ohtahara seja as convulsões epilépticas relacionadas com a idade, existem alguns outros

Convulsões epilépticas – Enrijecimento súbito dos músculos dos membros, que é chamado de convulsões tônicas. Estas são convulsões típicas resistentes a fármacos.

Deficiências físicas – Raramente, esta síndrome está associada a alguns outros sintomas como diplegia (partes de ambos os lados do corpo estão paralisadas), hemiplegia (um lado do corpo está paralisado), tetraplegia (todos os quatro membros com espasticidade e fraqueza), ataxia (pode haver falta de equilíbrio devido à má coordenação das partes do corpo), ou distonia (aumento do tônus ​​causando movimento anormal).

Convulsões repetidas e outros problemas sugestivos de danos cerebrais também podem refletir algumas deficiências mentais.

Diagnóstico da síndrome de Ohtahara

O diagnóstico da síndrome de Ohtahara pode ser feito com base na apresentação clínica e tomando eletroencefalograma (EEG). No EEG, um padrão típico é exibido. O padrão é chamado de “supressão de explosão”, que é caracterizada por descarga de onda de pico de alta tensão que é seguida por pouca atividade de ondas cerebrais. A duração das crises tônicas seria no intervalo de 5 a 10 segundos. A frequência também será mais, com maior amplitude. No caso de não haver tais anormalidades encontradas nos estudos de EEG, é feita uma triagem metabólica que seria identificada como a causa principal.

Tratamento para a síndrome de Ohtahara

O tratamento para a síndrome de Ohtahara inclui terapias para os sintomas e o dia a dia. Existem alguns medicamentos e terapias de apoio que podem ser úteis, mas a eficácia é muito fraca. O tipo e a duração do tratamento seriam decididos pelos especialistas, dependendo da condição, gravidade e causa da síndrome.

O possível tratamento da síndrome de Ohtahara e terapias causadas como resultado de anormalidades cerebrais e alterações metabólicas são dadas aqui.

  • Especialistas tentam abordar as convulsões prescrevendo drogas anticonvulsivas, embora na maioria dos casos sejam ineficazes.
  • Esteróides como corticosteróides são prescritos em alguns casos da síndrome de Ohtahara.
  • Para melhorar o estado de saúde do paciente com síndrome de Ohtahara, recomenda-se uma dieta especial com alto teor de gordura e baixo teor de carboidratos (dieta cetogênica).
  • Em alguns casos, a cirurgia é realizada quando há anormalidades fisiológicas no cérebro, como danos ou desenvolvimento anormal. Na displasia cerebral focal, uma neurocirurgia às vezes é útil.
  • Existem terapias especiais para tônus ​​muscular anormal.
  • Problemas de estômago ou pulmão são abordados com drogas e terapias específicas.
  • Na maioria das vezes, terapias físicas, fonoaudiológicas e ocupacionais seriam favoráveis.
  • Cuidados paliativos seriam úteis e apoiadores na síndrome de Ohtahara.
  • As terapias com vitaminas e coenzimas são úteis em muitos casos.
  • Para alguns pacientes da síndrome de Ohtahara, o tratamento com antioxidantes também é recomendado.

Em alguns casos de encefalopatias epilépticas infantis, o tratamento com Vigabatrina seria certamente útil para controlar as convulsões. Descobriu-se de alguns registros que este tratamento particularmente usado para espasmos infantis, ajudou até 50% dos pacientes. Apesar de sua grande ajuda para controlar os espasmos, os efeitos colaterais como constrição concêntrica bilateral irreversível de campos visuais também devem ser considerados ao decidir a duração e dosagem.

Prognóstico da Síndrome de Ohtahara

Ohtahara é uma síndrome progressiva. O desenvolvimento físico e cognitivo é dificultado por causa das convulsões. Embora o tratamento anticonvulsivo possa ajudar, muitas vezes a cirurgia de epilepsia não é útil. As crianças, em alguns casos, morrem no próprio estágio infantil ou podem ter anormalidades físicas ou mentais se sobreviverem. 2

Conclusão

A síndrome de Ohtahara é uma epilepsia progressiva de lactentes que afeta os recém-nascidos entre os 10 e os 3 meses de idade. A taxa de mortalidade infantil é alta e a causa da síndrome de Ohtahara em muitos casos é desconhecida. É encontrado nos registros que não é uma síndrome hereditária. Convulsões em bebês é o sintoma mais identificado e, à medida que as crianças crescem, elas podem ter dificuldades de aprendizado. Também na maioria dos indivíduos sobreviventes, eles também podem ser deficiências físicas. Como tal, não existem medicamentos eficazes para a síndrome de Ohtahara. A pesquisa continua dessa maneira. Fisioterapias, medicamentos, suporte nutricional e algumas outras técnicas de cuidado especificadas para a síndrome de Ohtahara seriam úteis para o controle da condição das crianças.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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