O que comer e evitar quando você tem uma doença de Niemann Pick?

A doença de Niemann Pick é um distúrbio autossômico recessivo que surge devido a mutações no gene NPC 1 ou NPC 2. Está associado a um metabolismo lisossômico deficiente, incluindo a maneira como os lipídios são decompostos, transportados e armazenados. Devido a essas anormalidades, os lipídios e outras substâncias gordurosas se acumulam nas células do corpo e dos órgãos.

A doença de Niemann Pick é rara, com uma incidência de ocorrência de 1: 100.000 nascidos vivos. A maioria dos casos é resultado do gene NPC 1, responsável por 95% da ocorrência da doença e o restante é atribuído à mutação do gene NPC 2. A expectativa de vida e a manifestação clínica da doença de Niemann Pick são variadas e dependem do início da doença e com que idade. Pode variar de um distúrbio fatal rapidamente progressivo neonatal a uma doença neurodegenerativa crônica do adulto. [1]

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O que comer e evitar quando você tem uma doença de Niemann Pick?

O manejo da doença de Niemann Pick visa a desacelerar a progressão da doença e oferecer aos pacientes, geralmente crianças, uma melhor qualidade de vida em todos os aspectos. A doença é geralmente tratada com miglustat que é encontrado na droga Zavesca. [2] O miglustat é um inibidor de enzima que reduz os níveis de gordura que se acumulam nas células e órgãos, além de inibir o organismo de produzir substâncias gordurosas. [3] A ciclodextrina também demonstrou um desempenho muito eficaz ao lado do Miglustat na estabilização e até na melhora de alguns sintomas neurológicos, como tônus ​​muscular, disfagia e cognição. Os possíveis efeitos colaterais do medicamento administrado podem ser gerenciados com uma boa dieta – dieta equilibrada, saudável e deliciosa.

Para pacientes em tratamento com Miglustat, é recomendável evitar todos os alimentos de massa branca, como pão branco, macarrão, bolos, entre outros, alimentos açucarados e alimentos que contêm lactose, em particular todos os produtos lácteos. Os alimentos que devem ser consumidos com moderação incluem; grãos integrais, por exemplo, pão, macarrão e bolos feitos com farinha de trigo integral e alimentos açucarados com adoçantes e bebidas à base de soja, como leite, iogurtes e queijos. Outros alimentos que devem ser consumidos moderadamente são batatas e arroz integral devido ao sintoma de diarréia, que pode estar associado a esses alimentos. Nos casos em que a deglutição de alimentos é problemática, deve-se evitar alimentos que possam causar engasgos. A fórmula sem lactose deve ser incluída para crianças menores de 1 ano,diarréia . [2] Uma dieta pode ser adotada para melhorar a boa saúde e reduzir o risco de alguns dos sintomas da doença de Niemann Pick, mas você deve ter em mente que as restrições à dieta não impedem o acúmulo de lipídios nas células e tecidos. [4]

O prognóstico e o manejo da doença de Niemann Pick

O prognóstico da doença de Niemann Pick está correlacionado com a idade em que os sintomas neurológicos começam. Para crianças com início precoce dos sintomas da doença, a condição progride muito mais rapidamente e é provável que morra entre as idades de 3 a 5 anos. Para crianças com início tardio de sintomas da doença, elas podem viver até sete ou doze anos de idade.

Além disso, o prognóstico da doença de Niemann Pick piora quando os bebês desenvolvem complicações como insuficiência hepática ou respiratória, disfagia, epilepsia e outras infecções que aumentam o risco de morte. Não existe tratamento curativo para esta doença, mas a progressão da doença pode ser reduzida com vários tratamentos, incluindo tratamento de sintomas, transplante de órgãos / tecidos e terapia de reposição enzimática. O medicamento aprovado usado para tratar a doença de Niemann Pick é o Miglustat, que provou ser eficaz na estabilização das manifestações neurológicas da doença. [5]

Conclusão

Não existe dieta específica para pacientes com doença de Niemann Pick. Além disso, a maioria deles são geralmente crianças, que nascem com a doença. Nesses casos, se você estiver alimentando seu bebê com fórmula, opte por leite em pó sem lactose, para evitar incidências de diarréia. Para crianças mais velhas, o melhor que você pode fazer por elas é fornecer uma refeição nutritiva e equilibrada e deliciosa, para que elas possam desfrutar de comer e, ao mesmo tempo, obter os nutrientes necessários. A doença de Niemann Pick não pode ser evitada, mas é aconselhável que, antes de ter filhos, você faça testes genéticos para estar preparado para qualquer coisa.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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