O que é Síndrome de Segawa e como é tratado?

A Síndrome de Segawa (SS) é um distúrbio do movimento, que é de natureza genética e comumente aparece na primeira infância, por volta dos 6 a 8 anos de idade. Os sintomas da Síndrome de Segawa consistem em aumento do tônus ​​muscular, características parkinsonianas que geralmente estão ausentes após o repouso ou durante o período matinal, e pioram com o passar do dia após o paciente ser submetido a algum esforço. As crianças com Síndrome de Segawa são frequentemente diagnosticadas como tendo paralisia cerebral . Síndrome de Segawa é uma condição extremamente rara. As mulheres mais comumente têm essa síndrome do que os homens. O tratamento com levodopa é eficaz na Síndrome de Segawa.

A síndrome de Segawa é também referida como distonia progressiva hereditária com flutuação diurna, distonia de Segawa, doença de Segawa e distonia responsiva à dopamina (DRD).

Síndrome de Segawa geralmente se desenvolve em um membro e, muitas vezes, em uma perna. A piora da distonia resulta em pé torto , o que leva a andar na ponta dos pés. Quando o paciente tem cerca de 18 anos, os sintomas da Síndrome de Segawa podem se espalhar para todos os quatro membros. Após essa idade, há lentificação desta doença e gradualmente os sintomas da Síndrome de Segawa se estabilizam. O paciente também pode experimentar regressão nos marcos do desenvolvimento, incluindo habilidades mentais e motoras. Se o tratamento para a Síndrome de Segawa não for iniciado, o paciente não irá prosperar.

Além dos sintomas acima da Síndrome de Segawa, o paciente também apresenta sintomas de parkinsonismo, que podem ser relativamente leves. Sinais de parkinsonismo na Síndrome de Segawa incluem bradicinesia (lentidão de movimentos), rigidez, tremores , rigidez, instabilidade postural e dificuldades de equilíbrio. Cerca de 25% dos pacientes também apresentam hiperreflexia, principalmente nas pernas. Estes sintomas assemelham-se aos sintomas da doença de Parkinson .

Pacientes com Síndrome de Segawa estão relativamente livres de sintomas pela manhã após uma boa noite de sono; no entanto, os sintomas da Síndrome de Segawa tornam-se cada vez mais graves à medida que o dia avança. Por esta razão, a Síndrome de Segawa é também conhecida como “distonia hereditária progressiva com flutuações diurnas”. No entanto, pode haver alguns pacientes com Síndrome de Segawa que não apresentam essas flutuações diurnas; Portanto, essa condição também é referida por outros nomes por pesquisadores.

Como o paciente que sofre da Síndrome de Segawa tem pé torto e andar na ponta dos pés, há um desgaste excessivo visto nos dedos dos pés com muito pouco desgaste nos calcanhares. Pacientes com Síndrome de Segawa também podem sofrer de baixa auto-estima, distúrbios alimentares e falta de energia. O paciente também apresenta expressões faciais tristes durante o período da infância.

Paciente com Síndrome de Segawa terá uma caligrafia quase normal aos 3 a 5 anos de idade. Cerca de pré-adolescentes, ou seja, em torno dos 8 a 11 anos, o paciente terá caligrafia pobre. A caligrafia se torna muito pior durante a adolescência e extremamente ruim durante o período pós-adolescente e a caligrafia continua a piorar à medida que o paciente atinge a idade adulta e além dela.

• Síndrome de Segawa é uma condição rara, devido a que muitas vezes é diagnosticada como paralisia cerebral e isso resulta em pacientes que passam sua infância completa sem iniciar qualquer tratamento adequado para essa condição.
• Diagnóstico da Síndrome de Segawa pode ser feito a partir da história médica do paciente, testes genéticos e um julgamento de medicamentos dopaminérgicos. O defeito genético pode não estar presente em todos os pacientes, portanto, o teste genético não é totalmente confiável.
• Uma punção lombar também pode ser feita para medir a quantidade de biopterina e neopterina. Isso ajudará a determinar o tipo exato de distúrbio de movimento responsivo à dopamina. Se a biopterina é reduzida e a neopterina é normal, isso indica um parkinsonismo de início precoce. Se ambos estiverem diminuídos, então indica deficiência de GTP ciclohidrolase-1. Se ambos são normais, isso indica deficiência de tirosina hidroxilase.
• Durante uma polissonografia (estudo do sono), o paciente com Síndrome de Segawa pode ter uma diminuição na contração durante a fase REM do sono.
• Testes de imagem, como ressonância magnética do cérebro, ajudam a diferenciar outras condições que se assemelham à síndrome de Segawa. PET scan também pode ser feito para diferenciar Síndrome de Segawa de outras condições.
• Os diagnósticos diferenciais também consistem em distúrbios metabólicos (fenilcetonúria, gangliosidose GM2, hipotireoidismo , síndrome de Leigh), parkinsonismo autossômico recessivo de início precoce com flutuação diurna, principalmente parkinsonismo juvenil distônico, distonias focais, parkinsonismo idiopático de início precoce, distonia musculorum deformans e síndrome sandífera com hérnia hiatal uma.
• Um paciente com suspeita de Síndrome de Segawa é encaminhado a um especialista ou neurologista, onde o paciente será mantido sob observação diária de 24 horas no hospital para observar o efeito diurno típico dessa condição. O paciente também é orientado a caminhar no hospital em intervalos diurnos pré-determinados, de modo que o padrão de caminhada agravado, juntamente com o aumento da tensão muscular nos membros, possa ser observado. Outras coisas que o médico observa em um paciente incluem a redução da perna-marcha.

O tratamento com levodopa é muito eficaz em pacientes com Síndrome de Segawa. Há uma melhora dramática nos sintomas do paciente com Síndrome de Segawa, mesmo com baixa dose de levodopa. O paciente pode ter quase uma reversão completa dos sintomas associados à Síndrome de Segawa e a eficácia desse tratamento é geralmente de longo prazo e não tem as complicações que ocorrem com o tratamento da doença de Parkinson usando levodopa. Portanto, alguns pesquisadores acreditam que a distonia responsiva à dopamina é um nome alternativo apropriado para a Síndrome de Segawa.

Como a síndrome de Segawa é frequentemente diagnosticada erroneamente, essa condição geralmente não é tratada e os pacientes geralmente precisam de uma cirurgia do tendão de Aquiles quando atingem a idade adulta. O paciente tem problemas graves de andar, que pioram à medida que o dia avança. Descansar ou cochilar proporciona alívio temporário em pacientes sem tratamento adequado. A síndrome de Segawa também dificulta o crescimento, afeta o equilíbrio e diminui o desenvolvimento muscular nas panturrilhas. Paciente também sofre de problemas psicológicos, como depressão, baixa auto-estima, distúrbios alimentares, falta de habilidades sociais, juntamente com dificuldade em encontrar emprego.

Atualmente, não há dados disponíveis sobre a taxa de mortalidade com Síndrome de Segawa. Com o tratamento, os pacientes com síndrome de Segawa sabiam que sobrevivem além dos 50 anos de idade. No entanto, se o paciente com Síndrome de Segawa estiver sofrendo de um tipo autossômico recessivo severo e precoce desse distúrbio, então os pacientes tendem a morrer durante a infância. As meninas são mais afetadas com esta condição e esta síndrome geralmente começa durante a puberdade ou após o paciente ter atingido a idade de 20 anos. Em casos raros, esta síndrome pode começar em adultos mais velhos também.