4 Transtornos Cerebrais Genéticos Comuns e Seu Tratamento
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Sobre os Transtornos Cerebrais Genéticos
Qualquer distúrbio genético é uma doença causada por diferentes formas de um gene, chamada variação, ou devido a uma mudança em um gene, conhecida como mutação. Os distúrbios cerebrais genéticos são os distúrbios que afetam especificamente o desenvolvimento e a função do cérebro.
Alguns distúrbios genéticos são causados por mutações aleatórias de genes ou mutações causadas por exposição ambiental, como fumaça de cigarro, etc. No entanto, outros distúrbios são herdados e o gene mutado ou grupo de genes é transmitido através de uma família. Ainda assim, existem outros tipos de distúrbios cerebrais genéticos que são causados por uma combinação de alterações genéticas e fatores externos. Alguns dos distúrbios cerebrais genéticos têm tratamento específico para controlar os sintomas; no entanto, alguns deles são fatais e não têm tratamentos.
Muitos indivíduos com distúrbios cerebrais genéticos não conseguem produzir proteínas específicas suficientes que influenciam o desenvolvimento e funcionamento do cérebro. Esses distúrbios cerebrais podem causar problemas graves que afetam seu sistema nervoso. Alguns dos distúrbios cerebrais genéticos incluem leucodistrofias, fenilcetonúria, doença de Wilson e doença de Tay-Sachs.
4 Transtornos Cerebrais Genéticos Comuns
Aqui estão alguns dos distúrbios cerebrais genéticos.
Leucodistrofias:
Um dos raros distúrbios cerebrais genéticos são as leucodistrofias, que afetam as células cerebrais. A maioria das leucodistrofias são genéticas. Eles geralmente aparecem durante a infância ou a infância. Deve ser mencionado que eles podem ser difíceis de detectar precocemente, já que as crianças parecem saudáveis a princípio. No entanto, com o tempo, os sintomas pioram.
Esta doença afeta especificamente a bainha de mielina ou o material que envolve e protege as células nervosas. Danos na bainha retardariam ou bloqueariam mensagens entre o cérebro e o resto do corpo. Por sua vez, isso pode levar a vários sintomas.
Sintomas:
- Problema com o movimento.
- Problema em falar.
- Problema com audição.
- Problema com a fala.
- Problemas físicos e mentais.
Tratamentos:
Não há cura para esse distúrbio genético cerebral. Medicamentos, terapia da fala e fisioterapia podem ajudar, até certo ponto, no tratamento de alguns sintomas da doença.
As pesquisas agora estão testando o transplante de medula óssea como tratamento para algum tipo de leucudistrofias.
Fenilcetonúria:
Fenilcetonúria ou PKU é um tipo de distúrbio do metabolismo de aminoácidos que é herdado. Se você tem, então seu corpo não pode processar parte de uma proteína conhecida como fenilalanina ou Phe. Isto está presente em quase todos os alimentos. Se o seu nível de Phe se tornar excessivamente alto, pode danificar o cérebro e causar uma deficiência intelectual grave. Agora é obrigatório que todos os bebês que nascem nos hospitais dos EUA devem ter um teste de triagem para PKU. Isso torna mais fácil diagnosticar e tratar esse distúrbio genético cerebral precocemente.
Sintomas:
Pode haver deficiência intelectual grave em pessoas afetadas por esse distúrbio genético cerebral. Os bebês que recebem uma dieta apropriada logo depois de nascer, desenvolvem-se normalmente. Muitos indivíduos podem não apresentar nenhum sintoma. É importante manter a dieta especial para o resto da vida.
Tratamentos:
O melhor tratamento para Phenylketonuria é uma dieta baixa em proteínas. Existem fórmulas especiais para recém-nascidos. Para crianças mais velhas e adultos com PKU, a dieta inclui muitas frutas e legumes e também inclui alguns pães com baixo teor de proteína, cereais e massas. Fórmulas nutricionais fornecem as vitaminas e minerais que você não pode obter de seus alimentos.
Doença de Tay-Sachs:
A doença de Tay-sachs é outro tipo de distúrbio cerebral genético, que é uma doença cerebral hereditária. Na verdade, é um tipo de distúrbio do metabolismo lipídico e faz com que o excesso de uma substância gordurosa se acumule no cérebro da pessoa afetada. Esse acúmulo, por sua vez, destrói as células nervosas e causa problemas mentais e físicos.
A causa dessa doença requer que os pais tenham o gene mutante. Há 25% de chance da criança ter a doença de Tay-Sachs, se ambos os pais tiverem o gene. Um exame de sangue e testes pré-natais podem diagnosticar sobre o gene ou a doença.
Sintomas:
Os recém-nascidos com a doença parecem desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. No entanto, gradualmente suas habilidades mentais e físicas diminuem. A criança afetada pode tornar-se surda, cega ou incapaz de engolir, etc. Os músculos da criança começam a desaparecer e a paralisia se instala em breve. Mesmo com os melhores cuidados, as crianças afetadas geralmente morrem aos quatro anos de idade.
Tratamentos:
Deve ser mencionado que não há cura para este distúrbio genético cerebral. Medicina e nutrição adequada podem ajudar na redução de alguns sintomas. Algumas crianças com esta doença podem necessitar de tubos de alimentação até que estejam vivas.
Doença De Wilson:
Esta é uma doença cerebral hereditária rara que impede o seu corpo de se livrar do cobre extra. Precisamos de uma pequena quantidade de cobre dos alimentos para nos mantermos saudáveis. O excesso de cobre é venenoso para o corpo.
Normalmente, nosso fígado libera cobre extra para um líquido digestivo, a bile. Quando alguém sofre da doença de Wilson, o cobre acumula-se no fígado e libera o cobre diretamente na corrente sanguínea. Isso, por sua vez, pode causar danos ao cérebro, olhos e rins.
Deve ser mencionado que este distúrbio cerebral genético está presente no nascimento, no entanto, os sintomas começam entre os 5 e os 35 anos de idade. Primeiro ataca o fígado e depois o sistema nervoso central ou ambos.
Sinais e sintomas:
O sinal mais característico na doença de Wilson é um anel marrom enferrujado ao redor da córnea do olho. Isso pode ser diagnosticado por um exame físico e um teste de laboratório.
Tratamentos:
Tratamentos para a doença de Wilson incluem drogas, de modo a remover o cobre extra do seu corpo. Você precisa tomar os medicamentos prescritos e seguir uma dieta com baixo teor de cobre pelo resto da vida.
- Certifique-se de não comer marisco ou fígado, pois esses alimentos podem conter rica quantidade de cobre.
- Você também precisará evitar cogumelos, chocolates, nozes, no início do tratamento.
- Também é essencial para você ter sua água potável verificada quanto ao teor de cobre.
- Não tome multivitaminas que contenham cobre neles.
- A detecção precoce desse distúrbio cerebral genético pode ser útil.
Conclusão:
É essencial observar os sintomas e saber sobre os distúrbios cerebrais genéticos comuns e estar atento o suficiente para consultar um profissional médico especializado para acompanhar os diagnósticos e tratamentos necessários para uma cura imediata ou rápida.