A doença de Niemann Pick é uma condição séria e pode ser revertida?

A doença de Niemann Pick é um distúrbio de armazenamento lisossômico autossômico recessivo hereditário. Os tipos A e B da doença estão associados a uma deficiência na esfingomielinase ácida, enquanto o tipo C está relacionado à esterificação prejudicada do colesterol. Como resultado dessas complicações, um indivíduo pode experimentar vários sintomas, incluindo acúmulo de lipídios, degeneração neurológica, especialmente em pacientes com A e C do tipo, e infiltração pulmonar no tipo B, para citar alguns. A doença de Niemann Pick é comum entre os bebês e para a maioria das crianças, elas não conseguem viver muito tempo com a doença. [1]

A doença de Niemann Pick resulta principalmente em um acúmulo de níveis prejudiciais de substâncias gordurosas, como lipídios, gordura e colesterol, em vários órgãos do corpo. As áreas freqüentemente afetadas incluem baço, medula óssea, fígado, pulmões e cérebro. A doença de Niemann Pick tipo A está ligada a uma mutação genética associada a uma completa falta de esfingomielinase. Como as células do corpo são incapazes de quebrar os lipídios, as células afetadas aumentam. Fora isso, bebês com tipo A apresentam sintomas de comprometimento neurológico com comprometimento nervoso central e a maioria não sobrevive por mais de dois ou três anos.

A doença de Niemann Pick tipo B não tem envolvimento neurológico; no entanto, os pacientes mostram sinais de hepatoesplenomegalia, que é o inchaço do baço. Os pacientes também apresentam sinais de comprometimento da funcionalidade pulmonar e, portanto, podem precisar de oxigênio para sobreviver. Lactentes com tipo C podem apresentar hepatoesplenomegalia leve e seu sistema nervoso central é bastante afetado. Os pacientes também podem desenvolver outras complicações com risco de vida, incluindo ruptura esplênica, falência de órgãos afetados e infecções pulmonares. [2]

A doença escolhida por Niemann pode ser revertida?

De um modo geral, a doença de Niemann Pick é uma condição séria, sem tratamento ou cura viável, portanto não pode ser revertida. Todos os tipos de doença de Niemann Pick não podem ser curados e as crianças com a doença tendem a morrer mais cedo devido ao comprometimento neurológico progressivo do sistema nervoso central ou devido a infecções. No entanto, existem alguns planos de tratamento que podem ajudar com os sintomas e retardar a progressão da doença. Eles incluem um transplante de medula óssea, reposição enzimática e transplante de células-tronco. [3]A perspectiva da doença de Niemann Pick é relativamente pobre e muitas crianças não sobrevivem por tempo suficiente até a idade adulta. Para crianças com Tipo A, a maioria delas morre na infância, mas aquelas com Tipo B podem sobreviver por tempo suficiente até o final da infância ou o início da idade adulta. Para pacientes diagnosticados com Tipo C, sua expectativa de vida depende principalmente de quando a doença de Niemann Pick se manifestar. Se os sintomas aparecerem durante a infância, o prognóstico é ruim e é provável que seu filho morra durante a infância. Por outro lado, se os sintomas aparecerem, digamos, a partir dos 5 anos, seu filho pode viver até a idade adulta ou o final da adolescência. [4]

Fatos importantes sobre a doença de Niemann Pick

A doença de Niemann Pick é uma condição congênita associada a uma mutação genética ligada à síntese e armazenamento de lipídios. As crianças herdam a condição em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. O padrão de herança é obtido de ambos os pais, onde cada um carrega uma cópia do gene mutado. Como resultado da esterificação lipídica prejudicada, aqueles com a doença apresentam um sintoma característico de acúmulo de níveis prejudiciais de produtos gordurosos, o que acaba levando à morte. Dependendo dos órgãos afetados, as substâncias gordurosas podem se acumular nelas, causando inflamação. A morte em crianças é frequentemente associada a complicações relacionadas à condição, como infecções ou degradação progressiva do sistema nervoso central. A doença de Niemann Pick não tem cura. [5]

Conclusão

Niemann Pick é uma condição séria e sem cura, o que basicamente significa que os efeitos que ela tem no corpo não podem ser revertidos. A gravidade da doença está associada ao comprometimento da esterificação de substâncias gordurosas, o que leva à coleta de níveis prejudiciais de produtos gordurosos em vários órgãos, causando inflamação. Fora isso, algumas das complicações da doença de Niemann Pick podem ser fatais, como o desenvolvimento de infecções graves, sistema nervoso central defeituoso e falência de órgãos, para citar apenas alguns.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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