A doença de Niemann Pick é uma doença progressiva e tratamentos alternativos para ela

A doença de Niemann Pick é um distúrbio de armazenamento lipídico lisossômico desenvolvido como resultado de mutações em genes específicos relacionados à maneira como o corpo metaboliza a gordura. Esse gene fornece instruções para a produção de uma enzima chamada esfingomielinase ácida que causa acúmulo de quantidades prejudiciais de lipídios em vários órgãos.

A doença de Niemann Pick é uma doença progressiva?

A doença de Niemann-Pick (NPD), também chamada lipidose por esfingomielina-colesterol, é uma síndrome progressiva recorrente relacionada à esplenomegalia (aumento do baço) e a outros distúrbios neurológicos. A doença de Pick Niemann tipo C é o tipo mais comum de diagnóstico de ocorrência em quase 95% dos casos. Os ensaios clínicos estimam que essa condição é progressiva e não há cura para ela. 1 1

A progressão da doença de Niemann Pick é altamente indefinida. Mesmo crianças do mesmo pai, diagnosticadas com essa condição, progridem invariavelmente, dependendo da saúde e das capacidades imunológicas. Algumas crianças, embora nascidas felizes e saudáveis, correm o risco de contrair a doença de Niemann Pick. Um exemplo foi Stacy Lynee, um bebê nascido saudável foi diagnosticado com essa condição aos 18 meses de idade devido à esplenomegalia. Desde então, a doença começou a progredir.

Quando tinha 5 anos, começou a experimentar paralisia do olhar vertical, fala arrastada e repetitiva, problemas de aprendizado e cataplexia . Por cerca de sete anos, ela começou com convulsões e teve problemas com o equilíbrio e a gravidade piorou. Ela estava com problemas de fala, dificuldade em engolir e não conseguia mais andar sozinha. Ela começou a precisar de assistência. Sua condição começou a piorar à medida que ela crescia. Quando tinha treze anos, a criança pobre estava confinada a uma cadeira de rodas e a frequência de crises aumentou, e ela teve problemas respiratórios crônicos. Finalmente, ela morreu aos dezenove anos. 2

Tratamentos alternativos para a doença de Niemann Pick

Até recentemente, a causa da doença de Niemann-Pick era desconhecida. No entanto, com o recente avanço da medicina e através de pesquisas em potencial, novas fontes foram identificadas no diagnóstico e tratamento da doença de Niemann Pick. Como a Doença de Niemann Pick é um distúrbio autossômico recessivo, leva ao acúmulo de colesterol e glicosfingolipídios em vários tecidos neuroviscerais. Para diagnosticar essa condição, a ferramenta de triagem NP-C SI foi recentemente desenvolvida por um grupo internacional de especialistas clínicos em NP-C.

Alguns sintomas da NP-C atuam como indicadores muito fortes em diferentes idades, mas mostram muito menos em bebês. Até recentemente, não havia tratamento curativo para NP-C, no entanto, eles são gerenciados por tratamentos específicos da doença e transplante de tecidos e órgãos. Talvez o transplante de medula óssea seja muito eficaz, embora haja regressão e infiltração pulmonar.

Pesquisa semelhante foi conduzida por uma equipe de pesquisadores da Universidade de Medicina e Odontologia de Tóquio. Os medicamentos introduzidos que têm o potencial de reduzir o colesterol nas células afetadas por essa condição. Mas a parte infeliz foi que os efeitos colaterais foram enormes e produziram resultados tóxicos. Como essa pesquisa não teve êxito, eles encontraram outro composto que reduzia os níveis de colesterol no interior das células e mostrava toxicidade insignificante nas células da pele humana.

Existem alguns remédios caseiros que você pode seguir para ajudar a controlar os sintomas. Embora esses remédios, como uma combinação de dieta com baixo colesterol e medicamentos hipocolesterolêmicos, não forneçam uma cura ou melhorem as manifestações neurológicas, ainda assim possam reduzir parcialmente a carga de colesterol no fígado.

Além disso, a fisioterapia é uma parte importante do tratamento para ajudar a manter a mobilidade o maior tempo possível. 3, 4

Conclusão

Na condição atual, estudos médicos estimam que não há cura para a doença de Niemann Pick. No entanto, existem tratamentos de suporte para ajudar a gerenciar os sintomas. Infelizmente, porém, as crianças afetadas pela doença de Niemann Pick geralmente morrem de infecções e devido à progressiva incapacidade da função nervosa. Embora não haja tratamentos eficazes para a doença de Niemann Pick tipo A, ainda assim, o transplante de medula óssea produziu melhores resultados em indivíduos com tipo B.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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