Como a doença de Niemann Pick afeta o corpo e o que o desencadeia?

A doença de Niemann Pick é uma condição genética. A doença de Niemann Pick é de vários tipos, como Tipo A, B e C. Todos os diferentes tipos de doença de Niemann Pick têm início diferente com diferentes fatalidade. A doença é caracterizada pela incapacidade de metabolizar lipídios, levando ao seu acúmulo. Quase todos os órgãos são afetados pela doença de Niemann Pick. Vários fatores desencadeiam essa condição.

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Como a doença de Niemann Pick afeta o corpo?

A doença de Niemann Pick é caracterizada pela incapacidade do organismo de lidar com colesterol e lipídios. Há um problema no metabolismo dessas substâncias dentro das células. Em alguns tipos de doença de Niemann Pick, isso pode ser devido à deficiência de uma enzima específica. A seguir, alguns sintomas associados à doença de Niemann Pick:

Distúrbios neurológicos: a doença de Niemann Pick é caracterizada por degeneração neurológica progressiva. Na doença de Niemann Pick tipo A, a morte pode ocorrer devido a perda neurológica. 1  Vários sintomas neurológicos experimentados incluem aumento da sensibilidade ao toque, degeneração cerebral e fala embaçada. O paciente também experimenta perda de habilidades intelectuais e sofre de demência.

Distúrbios do baço: uma quantidade considerável de lipídios é armazenada no baço, levando ao aumento do baço , uma condição conhecida como esplenomegalia . Existe um alto risco de ruptura do baço, especialmente em pacientes que praticam esportes de contato.

Doenças do fígado: O aumento do fígado ou hepatomegalia também ocorre na doença de Niemann Pick. A condição é progressiva e pode levar à insuficiência hepática. O paciente, durante o processo, também pode sofrer de condições hepáticas graves, como ascite e icterícia persistente . 2

Disfagia: A disfagia é considerada o fator de risco para mortalidade na doença de Niemann Pick. A disfagia orofaríngea é significativamente perigosa, pois pode levar a congestão de alimentos ou líquidos nos pulmões, o que leva a pneumonia . 3

Distúrbios gastrointestinais: problemas no fígado afetam o sistema gastrointestinal geral. O paciente sente falta de apetite, desnutrição, distensão gástrica e dor gástrica.

Má postura: a doença de Niemann Pick causa disfunção dos gânglios da base. Essa disfunção resulta na má postura dos membros. Isso leva a dificuldades de coordenação, equilíbrio e marcha.

Problemas oculares: a doença de Niemann Pick também causa disfunção visual. O paciente apresenta comprometimento do movimento ocular voluntário, uma condição também conhecida como paralisia do olhar supranuclear.

Distúrbios ósseos: Pacientes com doença de Niemann Pick apresentam desenvolvimento anormal do sistema esquelético. Os pacientes têm baixa estatura e a mineralização óssea é lenta. 4  As cavidades da medula óssea aumentam e o osso cortical fica fino.

Saúde muscular : a doença de Niemann Pick causa uma súbita perda de tônus ​​muscular. A cataplexia gelástica é vista nesses pacientes. O paciente também experimenta uma súbita perda de tônus ​​muscular enquanto caminha ou fica em pé, o que pode levar a uma queda. 5

Distúrbio do sono: a doença de Niemann Pick afeta várias células, especialmente as células secretoras de hipocretina, do hipotálamo. Isso resulta em distúrbios do sono. O paciente pode sofrer inversão do sono, ou seja, dorme durante o dia e permanece acordado durante a noite.

Gatilhos para a doença de Niemann Pick

Não há cura para a doença de Niemann Pick. O tratamento tem como objetivo gerenciar os sintomas dessa condição. Uma das estratégias importantes adotadas no gerenciamento dos sintomas é manter o paciente longe dos gatilhos. Alguns dos gatilhos para a doença de Niemann Pick são:

Estimulação emocional: Uma forte estimulação emocional pode resultar em maior gravidade da doença de Niemann Pick. As pessoas que ficam com raiva têm maior risco de piorar os sintomas.

Esforço físico: atividades extenuantes e esforço físico aumentam a gravidade dos sintomas da doença de Niemann Pick.

Risos inesperados: A cataplexia na doença de Niemann Pick pode ser desencadeada por risos inesperados. Um paciente com a doença de Niemann Pick desenvolve “ataques de gota” durante o início. 6

Conclusão

A doença de Niemann Pick afeta quase todas as partes do corpo. Os órgãos afetados mais comumente são baço, fígado, cérebro, ossos e sistema gastrointestinal. A doença causa distúrbios do sono, baixa capacidade intelectual, baixo crescimento, desnutrição, disfagia, insuficiência hepática, esplenomegalia e morte. Os gatilhos para piorar os sintomas da doença de Niemann Pick são emoções fortes e esforço físico.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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