Distúrbios Genéticos

Como a genética afeta o tratamento da fibrose cística?

A fibrose cística é uma condição hereditária com risco de vida dos pulmões, bem como o sistema digestivo. A fibrose cística tem um efeito sobre as células responsáveis ​​pela produção de muco, sumos digestivos e suor. Essa doença faz com que esses fluidos se tornem pegajosos e espessos, fazendo com que os tubos, dutos e passagens fiquem entupidos. Os sintomas da fibrose cística variam em cada pessoa, mas podem comumente incluir infecções pulmonares repetidas, tosse, fezes gordurosas e uma incapacidade de ganhar peso. Os tratamentos padrão para a fibrose cística giram em torno de reduzir as complicações e aliviar os sintomas. A triagem neonatal é conhecida por ajudar no diagnóstico precoce da fibrose cística. Novas pesquisas agora acreditam que os genes têm um papel a desempenhar no tratamento da fibrose cística. Acredita-se que os mesmos genes que causam a fibrose cística afetam o tipo de tratamento que pode proporcionar alívio da fibrose cística. Mas como a genética pode afetar o tratamento da fibrose cística? Vamos descobrir.

A Fibrose Cística é causada principalmente por mutações genéticas que ocorrem no regulador de condutância transmembrana da fibrose cística, comumente referido como gene CFTR. O gene CFTR tem um papel a desempenhar na produção de proteínas CFTR. Quando estas proteínas CFTR funcionam como deveriam, isto regula o transporte habitual do sal e fluidos para lá e para cá das células.

De acordo com observações da Cystic Fibrosis Foundation (CFF), os pesquisadores conseguiram identificar mais de 1.700 tipos diferentes de mutações no gene específico que causa a fibrose cística. Para desenvolver a fibrose cística, a criança precisa herdar ambas as cópias mutadas desse gene CFTR, uma de cada mãe. Então, dependendo do tipo particular de mutação genética que seu filho é afetado, eles podem ser incapazes de fabricar as proteínas CFTR. Em alguns outros casos, as crianças são capazes de produzir as proteínas CFTR, mas estas proteínas não funcionam adequadamente. Ambos os tipos de defeitos ou mutações, levam ao acúmulo de muco nos pulmões, aumentando o risco de complicações da fibrose cística.

Mas que tipos específicos de mutações podem causar fibrose cística em uma criança? Os cientistas conseguiram desenvolver várias maneiras de classificar as mutações do gene CFTR.

Atualmente, as mutações do gene CFTR são divididas em cinco grupos separados, cada um baseado nos problemas que causam no corpo. Estes cinco grupos de mutações no gene CFTR são:

  • Classe 1. O gene possui mutações na produção de proteínas.
  • Classe 2. O gene desenvolveu mutações no processamento de proteínas.
  • Classe 3. O gene possui mutações de bloqueio.
  • Classe 4. O gene desenvolveu mutações de condução.
  • Classe 5. O gene tem mutações proteicas insuficientes.

O tipo de mutação genética que a criança tem determina o tipo de sintomas de fibrose cística que irão desenvolver. Novas pesquisas agora também mostram que o tipo específico de mutação genética que a criança tem também pode ter um grande impacto em suas opções de tratamento para a fibrose cística.

Como a Mutação Genética Impacta o Tratamento da Fibrose Cística?

Nos últimos anos, os pesquisadores começaram a combinar os diferentes tipos de medicamentos para a fibrose cística com os diferentes tipos de mutações genéticas presentes no gene CFTR. Este processo é chamado de terapia por terapias e pode ajudar os médicos a determinar o melhor plano de tratamento para uma criança que sofre de fibrose cística.

Olhando para a genética e a idade da criança, o médico pode então prescrever um modulador de CFTR, que é usado para tratar a fibrose cística em muitas pessoas. Existem tipos específicos de moduladores CFTR que funcionam melhor apenas quando prescritos para pessoas que têm esse tipo específico de mutação do gene CFTR.

A partir de hoje, apenas três moduladores CFTR foram aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. Esses são:

  • tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)
  • lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
  • ivacaftor (Kalydeco)

Quase 60% das pessoas que sofrem de fibrose cística se beneficiariam dessas drogas CFTR e, no futuro, os pesquisadores estão esperançosos de desenvolver mais moduladores CFTR que podem beneficiar mais mutações da fibrose cística em pessoas.

Como saber se o tratamento para a fibrose cística está certo?

Se você quiser saber se seu filho pode se beneficiar do uso de um modulador CFTR ou qualquer outro tratamento de fibrose cística, então você terá que consultar seu médico. Em certos casos, o médico prescreverá testes que os ajudarão a aprender mais sobre a condição da criança e a mutação genética. Isso os ajuda a entender como a criança reagirá bem a qualquer medicamento para o tratamento da fibrose cística.

Se o seu médico achar que os moduladores do CFTR não são adequados para o seu filho, existem também outros tratamentos para FC disponíveis. O seu médico pode então escolher:

  • Enzima digestiva
  • Diluidor de muco
  • Antibióticos
  • Broncodilatadores

Além de prescrever medicamentos para o tratamento da fibrose cística, seu médico ou equipe de saúde também ensinará seu filho a realizar técnicas de limpeza das vias aéreas (ACTs) que ajudarão a desalojar e drenar o muco acumulado dos pulmões da criança quando sofrer de fibrose cística.

Conclusão

Diferentes tipos de mutações genéticas são responsáveis ​​por causar fibrose cística (FC). Os mesmos tipos específicos de mutações podem agora também influenciar os sintomas da criança, assim como o plano de tratamento da fibrose cística. Se você quer descobrir se os moduladores CFTR são o tratamento certo para o seu filho, então você deve discutir isso com sua equipe de saúde e seu médico. O teste genético é geralmente o primeiro passo para determinar se os moduladores CFTR ajudarão ou não o seu filho.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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