Como as pessoas entendem a síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards é uma condição genética extremamente rara, que leva a sérios problemas médicos. As crianças que sofrem desta síndrome têm 3 cópias do cromossoma 18 em vez de 2 cópias nas células do corpo. Essa síndrome também é conhecida como trissomia do cromossomo 18. Geralmente, uma criança diagnosticada com a doença morre em poucos dias. Na maioria dos casos, o bebê morre logo após o nascimento. Se vários órgãos são danificados, então o feto pode morrer devido a falhas de múltiplos órgãos, no próprio útero, levando a um aborto espontâneo.
Esta síndrome é encontrada para afetar as fêmeas muito mais do que os machos. Cerca de nove entre dez indivíduos afetados são do sexo feminino.

Dependendo da gravidade da síndrome, ela pode ser classificada em três tipos:

Trissomia Completa 18: É a forma mais comum da síndrome de Edwards, na qual todas as células dos humanos afetados contêm três cópias do cromossomo 18. Os bebês diagnosticados com trissomia completa 18 geralmente morrem dentro de poucos dias após o nascimento. Nenhum deles foi registrado historicamente para cruzar a idade de um.

Trissomia do Mosaico 18: Este tipo de síndrome de Edwards é caracterizado pela presença de três cópias do cromossomo 18 em apenas algumas células dos indivíduos afetados. Como não está presente em todas as células do lactente, é menos grave e pode ser tratada até certo ponto. Sua gravidade depende do número e do tipo de células que carregam o cromossomo adicional. A expectativa de vida é comparativamente maior neste tipo e os indivíduos afetados geralmente ficam permanentemente incapacitados. Muito poucos deles chegam à idade adulta.

Trissomia Parcial 18: Neste tipo de síndrome de Edwards, apenas uma parte do cromossomo adicional está presente nas células dos indivíduos. Sua gravidade depende do tamanho do cromossomo extra presente nas células. Este é um tipo raro de trissomia 18.

Como as pessoas entendem a síndrome de Edwards?

Em um corpo humano normal, vinte e três pares de cromossomos estão presentes. Esses pares cromossômicos são herdados das células-mãe. Para os indivíduos que sofrem desta síndrome, um cromossomo adicional; O cromossoma 18 é obtido na célula após a conclusão do processo de fertilização. Supõe-se que a síndrome é mais prevalente naquelas gestações em que a idade da mãe é superior a quarenta anos.

As crianças nascidas com Síndrome de Edwards estão abaixo do peso e são pequenas quando comparadas com outras crianças da mesma idade. A presença do cromossomo extra leva às complicações em vários órgãos. Os sintomas desta síndrome podem ser:

  • Eles são magros e têm ossos frágeis.
  • Eles geralmente são caracterizados por uma cabeça pequena com uma base maior no pescoço.
  • Eles têm orelhas baixas e não possuem mandíbulas proeminentes.
  • Eles possuem orelhas malformadas e uma boca pequena e, portanto, sofrem com a condição de ‘micrognatia’.

Geralmente, as crianças que sofrem da síndrome, têm uma fenda palatina e são encontradas para fechar as mãos em punhos com o dedo indicador pairando sobre os outros quatro dedos.
Eles podem possuir pés tortos ou pés que estão unidos ou fundidos.

  • Seus vasos sanguíneos são encontrados para ser malformados, como resultado de que eles podem sofrer de inúmeras doenças cardíacas congênitas.
  • Eles podem até sofrer de defeito no septo atrial, hérnia umbilical , defeito no septo ventricular entre as muitas outras condições.

Diagnóstico da Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards pode ser rastreada quando a criança está no útero. Os primeiros ultra-sons mostram a presença da doença e o diagnóstico adicional pode concluir esta síndrome. Além dos resultados dos ultrassons , testes potenciais do soro da mãe também podem ser realizados para confirmar a presença da síndrome no feto. Outros testes, como Amniocentese e Amostragem de Vilas Coriônicas, também podem ser realizados. Para os sintomas físicos, uma mulher grávida grávida de um feto que sofre da síndrome de Edwards apresenta uma barriga de bebê anormalmente grande. Isso ocorre porque a presença do líquido amniótico extra no útero aumenta o tamanho do útero. Além disso, uma placenta excepcionalmente pequena é vista durante o nascimento da criança.

No caso, não é possível localizar a presença da síndrome enquanto a criança ainda está no útero, a condição pode ser diagnosticada após o nascimento. A síndrome é caracterizada pela presença de anormalidades físicas. Geralmente, um raio-X é realizado para mostrar o padrão de dedos em forma de arco e o osso do peito encurtado da criança afetada.

“Cariotipagem” é outro método diagnóstico no qual a amostra do sangue do bebê é levada para o diagnóstico. Se três pares de cromossomo 18 forem encontrados, a síndrome será confirmada. Ao usar manchas específicas e elementos microscópicos, a presença do cromossomo adicional é estabelecida.

Prognóstico da Síndrome de Edwards

A maioria das crianças nascidas com esta síndrome tem uma expectativa de vida inferior a dois anos. Em casos raros, as crianças crescem até a idade adulta. No entanto, eles começam a desenvolver problemas mentais após a idade de um. Até mesmo a capacidade de comunicação verbal é afetada. Eles mal conseguem andar sozinhos e só conseguem captar uma parte das palavras que lhes são ditas.

As crianças que possuem a síndrome de Edwards enfrentam problemas enquanto comem, pois têm problemas relacionados à respiração, alimentação, deglutição e sucção. Eles muitas vezes sofrem de Doença do Refluxo Gastroesofágico, que afeta a sua eficiência de engolir levando a uma ação de refluxo que resulta em vomitar todo o conteúdo. Suas cabeças são hiperextendidas levando a mais dificuldades ao engolir. Geralmente leva a sua garganta ficando alongada. Se o corpo da criança é tolerante a alimentos altamente calóricos, então deve ser incluído em sua dieta para ajudá-los a ganhar o peso necessário.

Tratamento da Síndrome de Edwards

Até a data, nenhuma cura foi encontrada para esta síndrome. Além disso, os sintomas que as crianças afetadas exibem são muito difíceis de lidar. Assim, a medicação é certamente necessária para ajudá-los a lidar com os sintomas leves. As alergias e infecções que são causadas como conseqüência dos sintomas, precisam ser tratadas imediatamente.

As crianças que sofrem da Síndrome de Edwards são obrigadas a sentir anormalidades nos membros quando envelhecem. Por isso, é aconselhável procurar ajuda de um fisioterapeuta o mais rápido possível. Eles também podem obter benefícios da terapia ocupacional. Para os indivíduos que sofrem de sintomas severos, a cirurgia é sempre uma opção. Entretanto, os meios cirúrgicos de tratamento são limitados considerando a saúde cardíaca da criança e, se houver lacunas presentes nas cirurgias realizadas, a expectativa de vida da criança pode ser encurtada.

Eles podem até sofrer de constipação, como resultado do tom fraco do seu músculo abdominal. Em condições como essas, fica mais difícil alimentar a criança. Para os problemas relacionados com a alimentação, é inserido um tubo que transporta o alimento directamente para o estômago, evitando assim as hipóteses de antiperistaltismo que é geralmente causado devido à dificuldade enfrentada por eles durante a deglutição do alimento. Além disso, fórmulas especiais de leite, amaciantes de fezes e medicamentos anti-gás também podem ser recomendados pelos médicos.

A criança afetada não deve receber Enema em nenhuma circunstância, pois leva ao esgotamento do eletrólito, alterando assim a composição do fluido corporal. As crianças que sofrem desta síndrome possuem uma grande ameaça para o desenvolvimento do tumor de Wilms, que é uma forma de câncer renal. Daí uma rotina de ultra-som abdominal precisa ser realizado para essas crianças. Eles podem até sofrer de condições como escoliose (curvatura da coluna vertebral) e esotropia (olhos cruzados).

Em geral, é aconselhável interromper uma gravidez em que o feto mostra os sintomas da Síndrome de Edwards nas primeiras seis semanas de gravidez. Há um risco de recorrência de um por cento de trissomia completa 18, portanto aconselhamento genético precisa ser estritamente feito para evitar essa condição no futuro.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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