Como diagnosticar a doença de Niemann Pick e qual o melhor remédio para isso?

A doença de Niemann Pick é uma doença hereditária que interfere no metabolismo lipídico. Como resultado, gorduras, colesterol e lipídios não são armazenados ou removidos efetivamente como deveriam, o que leva a um acúmulo de níveis prejudiciais de lipídios em órgãos específicos. Os órgãos mais afetados são o fígado, medula óssea, baço e cérebro. A doença de Niemann Pick é categorizada em Tipo A, Tipo B, Tipo C e o tipo E. menos comum é tratado. O tratamento é administrado dependendo do tipo e dos sintomas apresentados. Além disso, os órgãos afetados são levados em consideração. Independentemente disso, a doença de Niemann Pick é uma condição séria que pode reduzir a expectativa de vida dos indivíduos afetados. [1]

No diagnóstico da doença de Niemann Pick, um paciente é submetido a um exame físico completo para determinar se tem algum sinal precoce da doença. por exemplo, um baço ou fígado inchado, que é visto como uma indicação precoce da doença. Por ser uma condição herdada, o médico também analisará o histórico da sua família. A doença de Niemann Pick é uma condição rara e seus sintomas podem ser semelhantes a outras condições. Portanto, o diagnóstico adequado é essencial no tratamento dessa doença, e isso é feito pelo diagnóstico em relação ao tipo de doença.

Para os tipos A e B, o diagnóstico é feito através de um exame de sangue, medula óssea ou biópsia de pele. Os testes são essenciais para identificar a quantidade de esfingomielinase presente nos glóbulos brancos, a fim de diagnosticar a doença. Nos casos do tipo C, a doença é diagnosticada através de uma biópsia da pele para determinar como as células se movem e armazenam o colesterol.

Fora isso, seu médico pode solicitar outros exames, como ressonância magnética cerebral, exame genético, exame ocular e pré-natal. Uma ressonância magnética cerebral é crucial para descobrir se ocorreu alguma perda de células cerebrais, especialmente quando a condição avançou. Para alguns pacientes, eles podem ter sintomas de dificuldades nos movimentos oculares, o que é considerado um sinal da doença, e um exame oftalmológico pode ajudar a determinar esse sintoma. O teste pré-natal é essencial na detecção de um baço ou fígado aumentados . Finalmente, testes genéticos podem ser realizados para determinar os genes anormais específicos que estão causando o tipo específico da doença de Niemann Pick. [2]

Qual é o melhor remédio para isso?

A doença de Niemann Pick não tem cura, e o tratamento geralmente é de suporte, o que ajuda no gerenciamento de todos os tipos de condição. Para o Tipo A, na maioria dos pacientes com essa condição, muitas vezes as crianças morrem na infância devido a infecção ou perda neurológica progressiva. Casos do tipo B podem ser gerenciados usando transplantes de medula óssea, terapia genética ou terapia de reposição enzimática. No tipo C, o miglustat é atualmente usado no tratamento da doença. O miglustat é um medicamento inibidor de enzima que funciona impedindo o corpo de produzir substâncias gordurosas, a fim de reduzir o acúmulo de lipídios e colesterol no organismo. Além disso, a fisioterapia ajuda na mobilidade. [1] [3]

Quais são os sintomas da doença de Niemann Pick?

Os sintomas da doença de Niemann Pick variam de acordo com o tipo de diagnóstico. Os lactentes com doença de Niemann Pick tipo A apresentam sintomas como crescimento físico lento, atraso no desenvolvimento cognitivo, mancha vermelha cereja no olho, músculos e tônus ​​muscular fracos, problemas de alimentação, doenças pulmonares e infecções respiratórias frequentes, além de aumento do fígado e do baço. Para crianças com Tipo B, elas podem apresentar sintomas de aumento de fígado e baço, problemas pulmonares e infecções respiratórias, distúrbios psiquiátricos, dificuldades respiratórias, problemas nos nervos periféricos, atraso no crescimento e até sangramento. No tipo C, os sintomas comuns incluem; atraso no aprendizado, demência, convulsões, fraqueza muscular, tremores e coordenação reduzida. [1] [4]

Conclusão

A doença de Niemann Pick é uma doença associada ao mau metabolismo das gorduras (lipídios e colesterol). Os tipos A e B estão associados a um déficit em uma enzima conhecida como esfingomielinase ácida, e um exame de sangue ou medula óssea pode ser realizado para determinar sua presença ou falta de. Por outro lado, o tipo C pode ser diagnosticado através de uma biópsia de pele para avaliar como as gorduras estão se movendo entre as células do corpo. Não existe remédio que possa curar a doença, mas atualmente está sendo administrado um inibidor de enzima, o miglustat, para ajudar a reduzir o acúmulo de gorduras no corpo.

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Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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