Como é diagnosticada a síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter é uma doença genética resultante de um defeito no cromossomo X. Este é um distúrbio recessivo ligado ao X. Nesta doença há ausência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase (I2S). Esta enzima é necessária para quebrar os glicosaminoglicanos (GAGs). Quando esta enzima está ausente, há acúmulo de GAGs nas células e tecidos levando ao funcionamento inadequado de todos os órgãos e sistemas do corpo. Há alteração na arquitetura e funcionamento dos tecidos e células do corpo. A síndrome de Hunter também é conhecida como mucopolissacaridose tipo II (MPS II).

Os seguintes sinais e sintomas (sinais e sintomas da bandeira vermelha) são muito importantes para o diagnóstico da síndrome de Hunter.

Dismorfia facial – Nariz largo, características faciais grossas, lábios espessados, macroglossia (língua aumentada), proeminência dos sulcos supraorbitais

• Apnéia do sono
• Rinorréia crônica
• Perda de audição
• Infecções recorrentes do trato respiratório
• Obstrução do trato respiratório superior
• Presença de sopros cardíacos
• Hepatomegalia
• Otite média recorrente
• Hérnia umbilical
• Hérnia inguinal
• Rigidez das articulações
• Degeneração da retina
• Papiledema
• Macrocefalia
• Hidrocefalia
• Diarreia aquosa recorrente
• Baixa estatura devido ao atraso no desenvolvimento
• Comprometimento cognitivo
• Comprometimento comportamental
• Taquicardia
• Hipertensão
• Cardiomiopatia
• Doença vascular periférica

Problemas esqueléticos – ossos anormalmente espessados, síndrome do túnel do carpo.

Primeiro, a síndrome de Hunter é diagnosticada com base nos sinais e sintomas do paciente. Se os sinais e sintomas apontarem para a síndrome de Hunter, mais investigações são feitas. ^{(1) (2)}

As seguintes investigações são realizadas

Excreção de GAGs urinários (glicosaminoglicanos) – Na síndrome de Hunter há aumento da excreção de GAGs na urina. Mas se o teste se mostrar negativo, isso não significa que a doença possa ser descartada. Outros testes, como ensaios de atividade enzimática, são realizados para confirmar o diagnóstico.

Testes Genéticos – Nos testes genéticos, o locus do cromossomo anormal é encontrado e é identificado se a fêmea é portadora ou não. Este teste é muito útil para planejamento familiar se a fêmea for considerada portadora.

Atividade enzimática – Quando a excreção urinária de GAGs é alta, o próximo passo é a atividade enzimática. Para este teste, as amostras coletadas são soro ou plasma ou leucócitos. A atividade da iduronato-2-sulfatase (I2S) é detectada. A atividade enzimática é diminuída ou muito baixa na síndrome de Hunter. Ensaio enzimático é encontrado para ser a investigação padrão-ouro para o diagnóstico da síndrome de Hunter.

Outros achados frequentemente vistos em pacientes com síndrome de Hunter-

Sistema Nervoso Central – Convulsões podem estar presentes. Estes devem ser tratados com terapia anticonvulsiva. A compressão da medula espinhal pode estar presente, levando à mielopatia cervical. A descompressão deve ser feita para aliviar os sintomas.

Sistema Cardiovascular – A endocardite bacteriana é comum em pacientes com síndrome de Hunter e, portanto, deve ser dado tratamento profilático. A cirurgia de substituição valvar cardíaca pode ser necessária em alguns pacientes com doença grave.

Achados Oftálmicos – Retinopatia é comum devido à deposição de GAGs nas células epiteliais da retina. Isto leva a degeneração da retina e perda de fotorreceptores. O glaucoma é raro em pacientes com síndrome de Hunter, mas, se presente, o tratamento imediato deve ser iniciado.

Achados Audiológicos – A perda auditiva é universal em pacientes com síndrome de Hunter. Devido à perda auditiva, pode haver dificuldade de aprendizado e distanciamento social. O check-up regular deve ser feito a cada 6 a 12 meses para verificar o progresso da perda auditiva e verificar se há alguma infecção no ouvido. O uso adequado dos aparelhos auditivos deve ser recomendado.

Resultados dentários – O paciente deve ser aconselhado a prestar atendimento odontológico adequado. Pode haver erupção dentária atrasada.

Sistema Respiratório – Se o paciente apresenta hipóxia persistente, o oxigênio suplementar é administrado. Para aliviar os sintomas da obstrução, a amigdalectomia e também a adenoidectomia são geralmente realizadas.

Os sinais e sintomas acima indicados são os mais importantes para o diagnóstico da síndrome de Hunter. Se a síndrome de Hunter for suspeitada com base nos sinais e sintomas clínicos, então outras investigações laboratoriais são feitas. A primeira investigação é a excreção urinária de GAGs e após este ensaios enzimáticos são feitos para confirmação.

Dr. Ruby Crowder, MD

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.