Como lidar com a síndrome de Hunter e quem está em risco?

A síndrome de Hunter é uma desordem genética, causada principalmente pelo mau funcionamento da enzima. O corpo do paciente que sofre deste tipo de síndrome não produz a enzima iduronato 2-sulfatase. Esta enzima ajuda a quebrar grandes moléculas em partículas finas, mas na ausência dessas enzimas as moléculas começam a se acumular em grande quantidade, o que é prejudicial. Quando essas moléculas se acumulam em grande quantidade, pode causar danos permanentes ou temporários ao corpo, o que pode afetar a saúde mental, a capacidade física, a função do órgão e assim por diante.

Como tal, homens e mulheres podem desenvolver este problema, mas o relatório de pesquisa revela que os meninos são mais propensos a desenvolver este problema em comparação com as meninas. Esta doença de saúde também é conhecida como MPS II. Até a data, nenhum tratamento efetivo é descoberto por médicos que possam curar completamente este problema, mas o tratamento adequado pode ajudar a controlar os sintomas e outras complicações relacionadas:

Os sintomas da síndrome de Hunter variam e variam de leves a graves. Os sintomas não estão presentes no nascimento, mas geralmente começam por volta dos 2 a 4 anos à medida que as moléculas prejudiciais se acumulam.

Como lidar com a síndrome de Hunter?

Juntar-se a um grupo de pessoas que sofrem da síndrome de Hunter pode ser útil em saber sobre as diferentes formas e estratégias para lidar com a condição. Também dá incentivo e atitude positiva para combater o problema. Pode-se perguntar ao seu médico se eles conhecem algum desses grupos. A criança que sofre deste problema precisa constantemente de atenção e cuidado, o que pode afetar os pais ou o cuidador tanto fisicamente, mentalmente quanto emocionalmente. Eles podem se sentir exaustos, portanto; Sugere-se que, se por acaso o tratamento de repouso estiver disponível, então é preciso optar por isso, pois dessa forma pode-se obter uma pausa e lidar adequadamente com a síndrome do caçador. (1) (2)

Alguns dos sintomas comuns da síndrome do caçador incluem: dor de garganta , aumento do tamanho da cabeça, narinas e lábios largos, rigidez nas articulações, diarreia , desenvolvimento lento e irregularidades esqueléticas. A síndrome de Hunter é um problema muito raro, mas se você observar qualquer alteração no rosto de seus filhos ou quaisquer outros sintomas discutidos acima, certifique-se de levar seu filho para um exame primário para um médico. Após o exame; o médico decidirá se o paciente precisa ser encaminhado a um especialista para exame posterior ou não.

Quem está em risco?

Foi observado que a síndrome de Hunter é causada quando uma criança herda o cromossomo infectado da mãe. Este cromossomo infectado limita ou interrompe a produção de uma importante enzima que é necessária para quebrar moléculas complexas em pequenas partículas. Ausência desta enzima leva ao pilling de todas as moléculas complexas nas células, o que pode causar danos temporários ou permanentes ao corpo. (3)

Em geral, existem dois principais fatores de risco envolvidos com a síndrome de Hunter:

História da Família – Como discutido acima, a síndrome de Hunter é causada quando um cromossomo infectado é passado dos pais para a criança. O problema também é conhecido como doença recessiva ligada ao X, porque é causada pelo cromossomo X transportado por mulheres e pode passar a próxima geração. Na maioria dos casos, as mães nem sabem que estão afetadas ou que têm cromossomo defeituoso.

Sexo – foi observado que a síndrome de Hunter ocorre principalmente em homens em comparação com as mulheres. As meninas são menos propensas a desenvolver esse problema porque têm dois cromossomos X. Portanto, se um cromossomo X está com defeito, o outro pode gerenciar a condição. É somente quando ambos os cromossomos X são defeituosos, então a menina enfrenta esse problema.

Uma série de complicações pode ocorrer por causa da síndrome de Hunter, que depende principalmente do tipo e da gravidade do problema. Síndrome de Hunter pode afetar o coração, pulmões, ossos e articulações, sistema nervoso, tecidos conjuntivos e assim por diante. Deve-se iniciar imediatamente o tratamento após o diagnóstico do problema. O tratamento não será capaz de curar o problema, mas ajudará na gestão dos sintomas.

Leia também:

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment