Como você impede que a doença de Niemann Pick se espalhe?

Não existe cura eficaz para a doença de Niemann Pick. Não existe tratamento que possa impedir a progressão da doença. O tratamento visa gerenciar os sintomas. A progressão da doença varia de paciente para paciente e a condição piora com o tempo.

A doença de Niemann Pick é uma condição genética e causada devido a uma mutação nos genes SMPD1 e NPC 1. A doença é caracterizada por um problema no metabolismo dos lipídios. Isso resulta no acúmulo de lipídios, levando a vários sintomas. A condição é progressiva, com sintomas leves no estágio inicial e, à medida que a criança envelhece, os sintomas se tornam mais graves. Atualmente, não há cura para a doença de Niemann Pick e o tratamento visa gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

No início, durante a infância, a criança é saudável e não apresenta sintomas dessa doença fatal. A icterícia e as dificuldades de fala são os principais sintomas em alguns pacientes. A condição geralmente é diagnosticada depois que os pacientes mostram o sinal de esplenomegalia e hepatomegalia .

A condição começa a afetar órgãos vitais, como cérebro, pulmões, sistema gastrointestinal e, finalmente, leva à morte. À medida que a criança cresce, ela não consegue se equilibrar adequadamente. A gravidade do desequilíbrio aumenta, resultando em aumento da queda. A degeneração cerebral devido ao acúmulo de lipídios leva a convulsões e capacidade intelectual reduzida. A frequência das crises aumenta com o tempo. Em um paciente, a frequência de crises foi de 18 a 20 vezes por dia. 1  No estágio posterior da doença, o paciente pode não ser capaz de engolir o alimento e está completamente alimentado com sonda. Alguns pacientes perderam a visão e necessitam de traqueotomia.

Tratamento da doença de Niemann Pick

A doença de Niemann Pick não é curável. Não existe tratamento conhecido que impeça a progressão da doença. O tipo A e o tipo B são os mais fatais entre os vários tipos de doença de Niemann Pick e não há medidas de tratamento. Felizmente, os medicamentos proporcionam um alívio nos sintomas da doença de Niemann Pick tipo C. Várias estratégias de tratamento são adotadas para melhorar a qualidade de vida. A seguir estão alguns desses tratamentos:

  • Miglustat: Miglustat é o medicamento usado para controlar os sintomas neurológicos da doença de Niemann Pick. Em um estudo composto por 92 pacientes da doença, o medicamento tem um impacto positivo nos sintomas neurológicos quando tomado por cerca de 2 anos. 2
  • Fisioterapia: Pacientes com doença de Niemann Pick apresentam equilíbrio , marcha e coordenação fracos . À medida que a doença progride, a mobilidade se torna difícil. A fisioterapia é importante para manter o paciente em movimento o maior tempo possível. A fisioterapia respiratória deve ser feita para evitar broncoconstrição.
  • Transplante de medula óssea: o transplante de medula óssea mostrou-se eficaz em pelo menos um paciente que sofre da doença de Niemann Pick. O transplante alogênico de medula óssea foi realizado em um menino de 18 meses. A condição do paciente melhorou após o transplante de medula óssea e foi capaz de atingir marcos do desenvolvimento posteriormente. 3
  • Terapia de reposição enzimática: atualmente, essa terapia está sendo testada e pode mostrar um resultado promissor nos estudos. Em 2015, o USFDA concedeu à olipudase alfa a designação de terapia inovadora. 4
  • Antibióticos: A disfagia pode resultar em infecção recorrente dos pulmões devido à entrada de líquidos e alimentos nos pulmões. Antibióticos são prescritos para prevenir a infecção.
  • Sedativo: Como a condição pode perturbar o ciclo do sono, sedativos noturnos são prescritos aos pacientes para melhorar o sono.
  • Programa Regular do Intestino: Devido ao tônus ​​muscular fraco nesses pacientes, a constipação é um sintoma comum. Para gerenciar a constipação, um programa intestinal regular é incorporado na estratégia de tratamento.
  • Cirurgia: Para aumentar a expectativa de vida, vários procedimentos cirúrgicos, como gastrotomia e traqueotomia, podem ser realizados.

Conclusão

As doenças dos tipos A, B e C de Niemann Pick apresentam severidade e fatalidade variadas, com diferentes expectativas de vida. No momento, não há tratamento para interromper a propagação da doença. No entanto, várias estratégias de tratamento estão sendo testadas, o que pode mostrar resultados promissores no futuro.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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