Complicações da deficiência de MCAD

A deficiência de MCAD é a condição na qual a enzima necessária para a oxidação de ácidos graxos está ausente no organismo. Esta condição é herdada geneticamente e é herdada de maneira autossômica recessiva. Várias complicações se desenvolvem devido ao manejo inadequado da doença.

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Complicações da deficiência de MCAD

Complicações Nervosas: A deficiência de MCAD não tratada e não gerenciada pode causar convulsões em condições em que o corpo não tem energia. As convulsões são principalmente devido à falta de energia que causa distúrbios elétricos no cérebro. Além disso, vários outros sintomas relacionados ao SNC, como vômitos, tontura, e a pessoa pode entrar em coma.

Complicações Hepáticas: Os distúrbios hepáticos são a principal complicação em pacientes com deficiência de MCAD. É devido ao fato de que o processo de gliconeogênese é interrompido no fígado devido à deficiência da enzima e a situação é ainda mais complicada pelo acúmulo de ácidos graxos no interior das células hepáticas. A hepatomegalia também pode se desenvolver.

Problemas Respiratórios: Devido à falta de energia no corpo, o corpo seria incapaz de realizar atividades rotineiras. Isso pode levar a problemas respiratórios e, se não for administrado em um estágio inicial, a condição pode complicar ainda mais para causar parada respiratória.

Obesidade pré-puberal : Pacientes com deficiência de MCAD podem desenvolver obesidade pré-puberal , uma condição de difícil tratamento.

Anormalidades Musculares: Músculos do corpo requerem energia contínua, especialmente músculos lisos e cardíacos. Qualquer falta de energia nos músculos pode causar disfunção de sistemas como sistema gastrointestinal e sistema cardiovascular.

Síndrome da Morte Súbita Infantil: A SIDS é a síndrome causada pela deficiência de MCAD, na qual a morte súbita ocorre até mesmo devido a uma doença menor.

Deficiência de MCAD

A MCAD, também conhecida como acil-CoA desidrogenase de cadeia média, é uma enzima usada na oxidação de ácidos graxos. Esta enzima auxilia na conversão de ácidos graxos de cadeia média em acetil-coenzima. Essa coenzima acetil é um ingrediente importante no processo de gliconeogênese, ou seja, formação de glicose. É o distúrbio de oxidação de ácidos graxos mais comum e está sob a categoria de erro inato do metabolismo. Assim, em caso de privação de glicose no organismo, o organismo é incapaz de produzir a glicose das gorduras através da gliconeogênese. Isso leva à redução da glicose a um nível perigosamente baixo e a condição de hipoglicemia se desenvolve.

Além disso, o bloqueio da gliconeogênese e a conversão de ácidos graxos de cadeia média em ácidos graxos de cadeia pequena causam a redução de cetonas, levando à condição hipocetótica. Além disso, o acúmulo de ácidos graxos se acumula nas células do fígado, levando a distúrbios hepáticos. Os níveis de glicose estão em níveis tão baixos que o corpo está completamente exausto de energia levando a efeitos graves no sistema nervoso, sistema hepático, sistema respiratório e também levar à morte súbita. A condição é mais pronunciada nos casos de jejum, doença, vômito e outras condições em que o corpo precisa de excesso de energia. Muitos indivíduos permanecem assintomáticos durante toda a vida devido à razão de nunca terem encontrado situações em que precisam de altos níveis de energia. A gliconeogênese é o processo de sintetizar glicose a partir de fontes não-carboidratadas, como gorduras e aminoácidos. Este processo é iniciado quando o corpo precisa de energia excessiva e os níveis de glicose no corpo são incapazes de fornecer a energia necessária.

Razões

A deficiência de MCAD é um caráter autossômico recessivo. O indivíduo deve herdar cópias de ambos os pais para desenvolver essa condição. O gene que sofre mutação nessa condição é ACADM. A doença é relativamente mais prevalente em caucasianos do norte da Europa e a prevalência da doença é em torno de 1 em 4000 para 1 em 17000. A doença não é totalmente dependente do genótipo, mas a ocorrência dos sintomas também depende dos fatores ambientais, como a exposição às condições que requerem energia adicional.

Conclusão

A maioria das complicações associadas à deficiência de MCAD é devida à grave falta de energia em várias condições, como jejum, vômito e doença, como infecção. As complicações incluem insuficiência respiratória, parada cardíaca, anormalidades do sistema nervoso e morte súbita.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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