Entendendo hipercolesterolemia familiar e como isso afeta você

A hipercolesterolemia familiar é uma condição que afeta a maneira pela qual seu corpo processa o colesterol. As pessoas que têm hipercolesterolemia familiar correm um risco maior de desenvolver doenças cardiovasculares e também de ter um ataque cardíacoprecoce . A hipercolesterolemia familiar é uma condição médica genética e está presente desde o nascimento. O tratamento para a hipercolesterolemia familiar inclui medicamentos e modificação do estilo de vida para incluir comportamentos saudáveis ​​e uma dieta saudável. Vamos dar uma olhada e tentar entender a hipercolesterolemia familiar e como isso afeta você.

A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma condição médica genética que afeta seus níveis de colesterol desde o nascimento. A hipercolesterolemia familiar é também referida como hiperlipoproteinemia do tipo 2. A hipercolesterolemia familiar faz com que você tenha altos níveis de LDL ou colesterol de lipoproteína de baixa densidade. O LDL é o tipo ruim de colesterol que aumenta o risco de doenças cardiovasculares e outros problemas relacionados ao coração. Altos níveis de colesterol LDL também aumentam o nível de colesterol total.

O colesterol é uma substância gordurosa e gordurosa encontrada em todas as células. O colesterol pode ser perigoso quando começa a se acumular e se acumular nas paredes arteriais. Altos níveis de colesterol são uma causa de aterosclerose e também para aumentar o risco de derrame e ataque cardíaco.

A hipercolesterolemia familiar é o tipo mais comum de doença hereditária de colesterol elevado e é conhecida por afetar cerca de 1 em cada 500 pessoas. Muitos estudos mostraram que, em certas populações européias, a ocorrência de hipercolesterolemia familiar pode chegar a até 1 em cada 250 pessoas.

A hipercolesterolemia familiar é geralmente mais grave do que a condição de hipercolesterolemia não genética. Pessoas com hipercolesterolemia familiar tendem a ter níveis mais elevados de colesterol do que aquelas com hipercolesterolemia não genética, e pessoas com hipercolesterolemia familiar também têm um risco muito maior de desenvolver doenças cardíacas em uma idade relativamente jovem.

Quais são os sintomas da hipercolesterolemia familiar?

É improvável que você saiba se tem altos níveis de colesterol ou não, porque o colesterol alto não apresenta sintomas. No momento em que você é diagnosticado com colesterol alto, o dano já é feito por dentro. Alguns dos sinais e sintomas da hipercolesterolemia familiar incluem:

  • Experimentando dor no peito enquanto faz alguma atividade.
  • Depósitos de colesterol acima das pálpebras, conhecidos como xantelasma.
  • Xantomas – são depósitos de gordura geralmente encontrados nos tendões, nas nádegas, nos cotovelos e nos joelhos
  • Depósitos de colesterol cinza-branco visíveis ao redor das córneas, uma condição conhecida como arcus corneal.

Quando uma pessoa com hipercolesterolemia familiar faz um exame de sangue, revela que o nível de colesterol LDL ou o colesterol total estão muito acima dos níveis normais recomendados.

Quais são as causas da hipercolesterolemia familiar?

Acredita-se que existam três genes conhecidos de Hipercolesterolemia Familiar que causam a condição de hipercolesterolemia familiar. Cada um desses genes está localizado em um cromossomo diferente e a Hipercolesterolemia Familiar geralmente resulta após uma pessoa herdar um ou dois desses genes FH. Pesquisadores e especialistas médicos acreditam que, em alguns casos, uma combinação específica de material genético é o que causa a hipercolesterolemia familiar.

Quem está em maior risco de hipercolesterolemia familiar?

Hipercolesterolemia familiar é mais provável de ocorrer em alguns grupos raciais e étnicos, especialmente libaneses, holandeses, canadenses franceses e finlandeses. Qualquer pessoa que tenha uma relação familiar próxima que tenha hipercolesterolemia familiar corre maior risco de desenvolvê-la.

Como é feito o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar?

O diagnóstico de hipercolesterolemia familiar começa com um exame físico. Isso ajuda o médico a identificar qualquer tipo de lesão gordurosa ou depósitos que possam ter se desenvolvido devido ao aumento dos níveis de lipoproteínas na Hipercolesterolemia Familiar. O seu médico também vai tirar o seu histórico médico e pessoal da sua família.

Os exames de sangue também são usados ​​para determinar os níveis de colesterol. Os resultados indicam se você tem altos níveis de colesterol LDL e colesterol total.

Existem três conjuntos principais de padrões para o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar e incluem:

  • os critérios de Simon Broome
  • os critérios da Dutch Lipid Clinic Network
  • os critérios MEDPED
  • Se você seguir o padrão Simon Broome Criteria, então:
  • O nível total de colesterol será maior que
  • 290 miligramas por decilitro (mg / dL) em adultos
  • 260 mg / dL em crianças menores de 16 anos

Os níveis de colesterol LDL serão maiores que:

  • 190 mg / dL em adultos
  • 155 mg / dL em crianças

Quando você segue o padrão Dutch Lipid Clinic Network, ele atribui uma pontuação aos níveis de colesterol alto que tem níveis de LDL maiores que 155 mg / dL.

O padrão MEDPED fornece os níveis de corte para colesterol total e colesterol LDL com base na idade e na história familiar.

Além de tudo isso, seu médico também estará testando seus níveis de triglicerídeos através de um exame de sangue. Pessoas com Hipercolesterolemia Familiar tendem a ter níveis normais de triglicerídeos abaixo de 150 mg / dL.

Se o seu médico sabe que alguém da sua família é afetado por doença cardíaca, isso serve como um passo importante na determinação do risco individual de ter Hipercolesterolemia Familiar.

Outros exames de sangue que podem ser prescritos para o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar incluem: testes lipídicos e testes especializados de colesterol, juntamente com certos testes genéticos para descobrir se você carrega qualquer um dos genes defeituosos conhecidos que são conhecidos por causar hipercolesterolemia familiar. Identificar hipercolesterolemia familiar com a ajuda de testes genéticos é permitido para testes iniciais. O teste genético reduziu o número de mortes ocorridas devido a doenças cardíacas em uma idade jovem e também ajudou a identificar mais membros da família que estão em risco de ter hipercolesterolemia familiar.

Quais são as complicações da hipercolesterolemia familiar?

Algumas das possíveis complicações da hipercolesterolemia familiar são:

  • Doença cardíaca grave.
  • Um ataque cardíaco em tenra idade.
  • Derrame.
  • Aterosclerose a longo prazo.
  • Morte causada por doença cardíaca em uma idade jovem.

Qual é o tratamento para hipercolesterolemia familiar?

A hipercolesterolemia familiar é tratada com mudanças na dieta, similar a como os casos comuns de níveis elevados de colesterol são tratados. No entanto, ao contrário dos casos normais de colesterol alto, a hipercolesterolemia familiar também é tratada com medicamentos. Uma combinação de medicação e mudanças na dieta são necessárias para reduzir os níveis de colesterol com sucesso e, ao mesmo tempo, retardar o início do ataque cardíaco, doenças cardíacas e outras complicações da hipercolesterolemia familiar.

Seu médico irá aconselhá-lo a mudar sua dieta e também aumentar sua atividade física. Parar de fumar também é uma parte importante do plano de tratamento da hipercolesterolemia familiar.

Mudanças no estilo de vida para o tratamento da hipercolesterolemia familiar

Quando você tiver sido diagnosticado com hipercolesterolemia familiar, seu médico irá recomendar que você tenha uma dieta que se concentre na redução da ingestão de gorduras insalubres e outros alimentos não saudáveis. Você será encorajado a:

  • Diminuir a ingestão de carne de porco e vermelha
  • Aumentar a ingestão de proteínas magras, como frango, peixe e soja
  • Comece com produtos lácteos com baixo teor de gordura em vez de laticínios integrais
  • Use óleo de canola ou azeite em vez de manteiga ou banha
  • Limite sua ingestão de bebidas açucaradas e refrigerante
  • Inclua mais vegetais e frutas e nozes em sua dieta diária
  • Limitar a ingestão de álcool a não mais que dois drinques por dia para homens e um drinque por dia para mulheres

Também é importante que você mantenha um peso saudável, incorporando exercícios e uma dieta saudável em sua rotina diária. Um peso saudável também ajudará a diminuir seus níveis de colesterol. Conseguir uma boa noite de sono também é importante para sua saúde geral, além de tratar e administrar a hipercolesterolemia familiar.

Medicamentos para o tratamento da hipercolesterolemia familiar

As crianças que sofrem de hipercolesterolemia familiar podem começar a tomar medicamentos a partir dos 8 anos de idade. As estatinas são os medicamentos mais prescritos para reduzir os níveis de colesterol LDL. Algumas estatinas prescritas para tratar a hipercolesterolemia familiar incluem: Fluvastatina (Lescol), sinvastatina (Zocor), atorvastatina (Lipitor), lovastatina (Mevacor, Altoprev) e rosuvastatina (Crestor).

Além das estatinas, outros medicamentos usados ​​para reduzir os níveis de colesterol na hipercolesterolemia familiar são: Fibratos, Ezetimiba (Zetia), Resinas sequestradoras de ácidos biliares, Ácido nicotínico,

Qual é o prognóstico da hipercolesterolemia familiar?

O prognóstico da hipercolesterolemia familiar depende se você está ou não realizando as mudanças no estilo de vida, conforme recomendado pelo seu médico e se está tomando os medicamentos prescritos corretamente ou não. Se você seguir diligentemente essas recomendações, poderá reduzir significativamente o risco de doença cardíaca e também prevenir um ataque cardíaco, o que torna o prognóstico da hipercolesterolemia familiar bom. Começar o tratamento correto após um diagnóstico precoce de hipercolesterolemia familiar pode ajudar uma pessoa a levar uma vida normal com uma expectativa de vida normal.

Conclusão

Como a condição da hipercolesterolemia familiar é genética, a melhor chance que você tem de prevenir a hipercolesterolemia familiar é procurar aconselhamento genético antes de conceber. Se um conselheiro genético é capaz de identificar você ou seu parceiro como estando em risco para as mutações genéticas de hipercolesterolemia familiar, então você estará ciente do risco que representa para seus futuros filhos. O diagnóstico precoce e o tratamento dos seus níveis de colesterol é a melhor recomendação para aqueles que já têm hipercolesterolemia familiar.

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Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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