Distúrbios Genéticos

Deficiência de G6PD: causas, gatilhos, sinais, sintomas, tratamento, diagnóstico

Deficiência de G6PD ou deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é um distúrbio genético que afeta principalmente os glóbulos vermelhos que são responsáveis ​​pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos presentes em todo o corpo. Deficiência de G6PD comumente afeta mais machos do que fêmeas. Existe um defeito na desidrogenase glicose-6-fosfato (que é uma enzima), resultando em quebra prematura de glóbulos vermelhos (hemólise). A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é também conhecida como G6PDD e deficiência de desidrogenase glicose-6-fosfato.

Anemia hemolítica  é a condição médica mais comum que ocorre com a Deficiência de G6PD ou deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, pois a velocidade de destruição dos glóbulos vermelhos é mais rápida do que a sua reposição pelo organismo. Devido à anemia hemolítica, o paciente apresenta sintomas como palidez, fadiga, icterícia, ritmo cardíaco acelerado, urina escura e falta de ar. Anemia hemolítica em pacientes com Deficiência de G6PD ou deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é comumente causada por infecções virais / bacterianas ou devido a algum tipo de medicamento, como medicamentos para tratamento da malária e alguns antibióticos específicos. A anemia hemolítica pode se desenvolver em algumas pessoas após a inalação de pólen de plantas fava (favismo) ou após o consumo de favas. Deficiência de G6PD é também uma das principais causas de icterícia leve a grave  em recém-nascidos. No entanto, a maioria dos pacientes com esse distúrbio não apresenta sintomas.

O tratamento para a Deficiência de G6PD ou deficiência de Glicose-6-desidrogenase compreende a remoção do fator desencadeante e, em casos graves, a hospitalização pode ser necessária.

Causas e Epidemiologia da Deficiência de G6PD

Deficiência de G6PD ou deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é causada por mutações no gene G6PD. A função do gene G6PD é fornecer instruções para produzir desidrogenase da glicose-6-fosfato, que é uma enzima usada no processamento de carboidratos. Esta enzima também ajuda a proteger os glóbulos vermelhos dos efeitos das espécies reativas de oxigênio. Qualquer tipo de reação química que envolva a desidrogenase glicose-6-fosfato causa a produção de compostos, o que inibirá a formação de espécies reativas de oxigênio a níveis tóxicos dentro dos glóbulos vermelhos.

Se houver qualquer mutação no gene G6PD, então ela altera a estrutura da enzima ou diminui sua produção, devido à qual esta enzima não será capaz de desempenhar seu papel protetor. Isso resulta no acúmulo de espécies reativas de oxigênio e danos ou destruição dos glóbulos vermelhos. Certos fatores, tais como a ingestão de favas, certos medicamentos e infecções, também podem levar a um aumento nos níveis de espécies reativas de oxigênio, o que resulta em uma destruição mais rápida dos glóbulos vermelhos antes que eles possam ser substituídos pelo organismo. Diminuição dos glóbulos vermelhos leva à anemia hemolítica.

A deficiência de G6PD é um distúrbio genético e é passada ao paciente através de genes de um ou ambos os pais. O cromossoma X transporta este gene. Deficiência de G6PD é mais comumente encontrada em certas partes da Ásia, África e Mediterrâneo. Os machos da herança africana mais comumente têm deficiência de G6PD. Cerca de 1 em cada 10 homens afro-americanos são afetados pela deficiência de G6PD nos Estados Unidos. Muitas mulheres que são de herança africana são portadoras de deficiência de G6PD, isto é, este gene pode ser transmitido aos seus filhos através delas, mas elas não experimentam nenhum sintoma.

Além disso, indivíduos da herança mediterrânea, incluindo origens grega, italiana, judaica sefardita e árabe, também são comumente afetados pela deficiência de G6PD. A gravidade da deficiência de G6PD difere nestes grupos. Tende a ser mais grave em pessoas de ascendência mediterrânica e mais moderada em indivíduos de herança africana.

Gatilhos de Deficiência de G6PD

As crianças com deficiência de G6PD normalmente não apresentarão nenhum sintoma dessa condição até que suas hemácias sejam expostas a certos fatores desencadeantes, como:

  • Certos medicamentos para redução da febre e analgésicos.
  • Infecções bacterianas e virais.
  • Certos medicamentos para o tratamento da malária, particularmente os que têm “quine” em seus nomes.
  • Certos tipos de antibióticos, particularmente aqueles que têm “sulf” em seus nomes.

Alguma porcentagem de crianças com deficiência de G6PD é capaz de tolerar as medicações em pequenas doses; enquanto algumas crianças não poderão tomá-las. É importante consultar o seu médico para uma lista completa de medicamentos, o que pode causar problemas em crianças com deficiência de G6PD.

Em algumas crianças com deficiência de G6PD, certas substâncias podem causar danos quando são consumidas ou tocadas, por exemplo, naftaleno e favas. Tais tipos de coisas que pioram a condição da criança devem ser estritamente evitados e devem ser mantidos fora do contato da criança para que ela não a toque ou engula.

Sinais e Sintomas de Deficiência de G6PD

Crianças com deficiência de G6PD e que tiveram uma infecção ou foram expostas a certos medicamentos que desencadeiam hemólise (destruição de hemácias) podem ser assintomáticas. Em casos graves, o paciente pode apresentar sintomas de anemia hemolítica, como:

  • Cansaço extremo.
  • A palidez é vista em crianças de pele mais escura, especialmente na boca, língua ou lábios.
  • Falta de ar  ou respiração rápida.
  • Frequência de pulso fraca e rápida.
  • Amarelecimento da pele e dos olhos (icterícia), especialmente em recém-nascidos.
  • Aumento do baço .
  • Urina de cor escura ou amarelo-laranja.
  • Aumento abrupto da temperatura do corpo.
  • Fadiga.

Diagnóstico de Deficiência de G6PD

Em muitos pacientes, a deficiência de G6PD permanece não diagnosticada até que o paciente comece a apresentar sintomas. Exames de sangue são feitos para confirmar o diagnóstico de deficiência de G6PD e também para excluir outras causas de anemia. A triagem com exames de sangue pode ser feita se a criança ou o paciente estiverem em risco de desenvolver deficiência de G6PD devido a origem étnica ou histórico familiar.

Tratamento da Deficiência de G6PD

Os sintomas da deficiência de G6PD geralmente desaparecem em poucas semanas após o fator desencadeante ter sido eliminado. O tratamento dos sintomas da deficiência de G6PD é simples, pois uma vez que o gatilho para os sintomas seja removido, como parar o uso de um determinado medicamento ou tratar a infecção / doença, etc., os sintomas da deficiência de G6PD serão resolvidos. Nenhum tratamento é necessário para sintomas leves. O corpo humano produz continuamente novos glóbulos vermelhos, pelo que a anemia irá melhorar gradualmente. Para sintomas graves / anemia, o paciente pode precisar de hospitalização para tratamento de suporte, como fluidos IV, oxigênio e transfusão de sangue (se necessário). Raramente, essa deficiência pode levar a algum outro tipo de problema médico grave.

Fatos Importantes (Resumo) sobre a Deficiência de G6PD

  • Deficiência de G6PD ou deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é uma desordem genética em que há um defeito em uma enzima conhecida como desidrogenase glicose-6-fosfato que causa a quebra prematura das hemácias (hemólise).
  • Isso leva à anemia hemolítica, que produz sintomas como icterícia, palidez, fadiga, urina escura, ritmo cardíaco acelerado e falta de ar.
  • Fatores desencadeantes consistem em certas drogas, infecções ou consumo de favas, o que eleva os níveis de espécies reativas de oxigênio, resultando na rápida destruição das células vermelhas do sangue antes que elas possam ser substituídas pelo organismo. A diminuição da quantidade de glóbulos vermelhos leva a sinais e sintomas de anemia hemolítica.
  • O cromossomo X apresenta deficiência de G6PD ou deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase.
  • Os homens são mais afetados por esse transtorno do que as mulheres.
  • O tratamento não é necessário para sintomas leves e a remoção do gatilho resolverá os sintomas. Para sintomas graves, a hospitalização pode ser necessária.
Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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