Distúrbios Genéticos

O que é distrofia muscular de cinturas e como ela é tratada?

A Distrofia Muscular de Cinturas-Limpa não é o nome de uma única entidade de doença, mas é uma coleção de desordens que afetam os músculos voluntários do corpo, especialmente os ombros e quadris. Os músculos de ambas as partes são extremamente importantes no funcionamento do dia a dia de um indivíduo.

Acredita-se que a distrofia muscular de cinturas-membros seja causada por mais de 15 genes responsáveis ​​pela produção de proteínas para o funcionamento adequado dos músculos. A Distrofia Muscular das Cinturas-de-Membros recebe o seu nome, uma vez que é o ombro e a cintura da anca que são afetados maximamente por esta condição.

Os músculos proximais, ou seja, os músculos que estão mais próximos do centro do corpo, são afetados primeiro na Distrofia Muscular de Cinturas, seguida por uma fraqueza gradual dos músculos distalmente muito afastados do centro do corpo. Em um estudo realizado em 2011-12, houve pelo menos 20 subtipos identificados de Distrofia Muscular de Cinturas de Cinturas.

Quais são as causas da distrofia muscular de cinturas?

Como dito, a Distrofia Muscular de Cinturas de Membros é causada por mutações de pelo menos 15 genes diferentes que são responsáveis ​​por produzir proteínas necessárias para o funcionamento adequado dos músculos do corpo, especialmente do quadril e dos ombros. A distrofia muscular de cinturas-membros existe tanto como característica autossômica recessiva quanto autossômica dominante, significando que uma cópia de cada pai ou uma única cópia para qualquer genitor do gene defeituoso é boa o suficiente para um indivíduo ter distrofia muscular de cinturas escapular.

Quais são os sintomas da distrofia muscular de cinturas?

Há uma grande variedade de sintomas clínicos associados à Distrofia Muscular de Cinturas. Os sintomas mais comuns da distrofia muscular da cinta de membros inferiores são perda muscular progressiva e fraqueza dos músculos proximais do quadril e dos ombros.

Também afetados devido à distrofia muscular da cinta de membros inferiores são os músculos dos braços e pernas, pois eles também estão próximos do centro do corpo. Esta fraqueza muscular se espalha gradualmente para abranger os músculos distais do corpo, bem como para incluir a parte inferior dos braços e pernas, incluindo os pés, bem

Devido à fraqueza dos músculos da região dos quadris e da pelve, torna-se difícil para o indivíduo afetado passar da posição sentada para a posição ereta ou negociar escadas. Conforme a condição progride, as habilidades de deambulação do indivíduo afetado ficam prejudicadas e a marcha torna-se mais um padrão de marcha tipo gingando.

Gradualmente, os músculos dos braços começam a sentir-se fracos e torna-se difícil para o indivíduo levantar ou transportar objetos. O indivíduo também pode ter dor significativa associada à fraqueza muscular devido à distrofia muscular da cinta de membros inferiores.

Escoliose e lordose são algumas das anormalidades esqueléticas associadas à distrofia muscular de cinturas escapular. A cardiomiopatia é outro sintoma que pode surgir devido à distrofia muscular da cinta de membros inferiores.

Como é diagnosticada a distrofia muscular da cinta dos membros?

Para diagnosticar a Distrofia Muscular de Cinturas, há uma bateria de testes que precisam ser realizados antes de se chegar ao diagnóstico de Distrofia Muscular de Cinturas. O diagnóstico começa com a história do paciente, determinando primeiro quando os sintomas começaram, quais músculos começaram a se sentir fracos e se o paciente tem outro membro da família com diagnóstico conhecido de distrofia muscular de cinturas.

O médico pode, em seguida, realizar uma avaliação clínica completa, avaliando a força dos músculos afetados. Uma vez que se suspeita de Distrofia Muscular de Cinturas, então podem ser realizados exames especializados que podem incluir uma biópsia muscular para determinar o estado das fibras musculares que irão mostrar anormalidades nos casos de Distrofia Muscular de Cinturas.

Em seguida, será realizado um teste eletromiográfico ou eletromiográfico para avaliar a saúde geral dos músculos e nervos, que também mostrará anormalidade nos casos de distrofia muscular de cinturas escapular. Imunoquímica e testes genéticos moleculares são alguns dos outros testes que podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de Distrofia Muscular de Cinturas.

Além disso, um exame de sangue pode ser feito, que mostrará níveis elevados de creatina quinase, que é um sinal de que os músculos estão sendo gravemente danificados. Todos estes testes irão confirmar o diagnóstico de Distrofia Muscular de Cinturas.

Como é tratada a Distrofia Muscular de Cinturas dos Membros?

A partir de agora, não há tratamento para a Distrofia Muscular de Cinturas. O tratamento é principalmente de suporte e sintomático. A terapia física e ocupacional é de grande ajuda no fortalecimento dos músculos e na prevenção de contrações, que é uma entidade comum na Distrofia Muscular de Cinturas.

Além disso, com o avanço da condição de doença e com a incapacidade do indivíduo de deambular normalmente, dispositivos auxiliares na forma de um andador ou uma bengala podem ajudar. A cirurgia pode ser uma opção para corrigir anormalidades esqueléticas, como escoliose e lordose.

Monitoramento cardíaco próximo também é necessário para prevenir qualquer defeito cardíaco que possa ser uma complicação da Distrofia Muscular de Cinturas. Os pacientes também podem entrar em contato com grupos de apoio que estão presentes em todo os Estados Unidos para ajudar pacientes com distrofia muscular de cinturas.

Qual é o prognóstico da distrofia muscular de cinturas?

O prognóstico geral das pessoas com distrofia muscular de cinturas não é tão bom. A fraqueza muscular devido a essa condição piora gradualmente a ponto de o paciente ficar completamente incapacitado e estar basicamente preso à cadeira de rodas dentro de um período de uma década ou duas.

Anormalidades cardíacas também são bastante comuns na Distrofia Muscular de Cinturas e o paciente pode sucumbir a uma dessas anormalidades. Tem havido muitos casos em que os pacientes sobreviveram até a idade adulta, mas eles tendem a ter uma qualidade extremamente ruim de vida e são basicamente dependentes de outros para quase todas as atividades, como resultado da Distrofia Muscular de Cinturas.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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