Distúrbios Genéticos

Doença De Alexander: Causas, Sintomas, Tratamento, Expectativa De Vida

A doença de Alexander é uma condição patológica rara do sistema nervoso que, na verdade, é uma coleção de um grupo de distúrbios conhecidos como leucodistrofia, em que há destruição maciça da mielina. A mielina é uma cobertura gordurosa que age como um isolante para as fibras nervosas e facilita a transmissão de impulsos nervosos do cérebro para várias partes do corpo. Quando há destruição da mielina, esta transmissão de impulsos nervosos fica prejudicada, levando a várias complicações, como um sistema nervoso completo comprometido, o que significa que o paciente afetado é virtualmente incapacitado e não está em condições de realizar quaisquer atividades voluntariamente.

Na maioria dos casos, a Doença de Alexander começa no momento em que a criança atinge os 2 anos de idade. Isso é chamado de forma infantil da doença de Alexander. Os sintomas incluem um aumento do tamanho do cérebro e da cabeça, convulsões frequentes, espasticidade das extremidades, deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento. Em alguns casos, Alexander Disease ataca quando a criança é um pouco mais velha. Isso é chamado de forma juvenil da Doença de Alexander e é bastante raro. Em casos extremamente raros, a doença de Alexander também se desenvolve em adultos.
Outra característica da Doença de Alexander é a deposição abundante de proteínas anormais que são chamadas de fibras de Rosenthal. Esses depósitos são encontrados principalmente nas células astrogliais do cérebro, cuja função é apoiar outras células do cérebro e da  medula espinhal .

Quais são as causas da doença de Alexander?

Na maioria dos casos, a Doença de Alexander não é herdada, o que significa que a criança que sofre da Doença de Alexander não a obteve de seus pais, embora os pais possam ter um gene defeituoso. A causa da Doença de Alexander é um defeito no gene chamado Glial Fibrillary Acidic Protein ou GFAP. Esta é uma proteína que está envolvida no desenvolvimento estrutural das células e uma mutação neste gene é responsável pelo desenvolvimento da doença de Alexander.

Quais são os sintomas da doença de Alexander?

Os sintomas da doença de Alexander são variáveis ​​e dependem de quando a condição desenvolve o significado se a condição se desenvolve no início infantil, juvenil ou adulto. A gravidade dos sintomas pode variar dependendo da extensão da doença e do quanto a doença se espalhou.

Os sintomas da forma infantil da Doença de Alexander são:

  • Megalencefalia:  Esta é uma condição na qual a criança terá um tamanho anormalmente grande do cérebro e da cabeça.
  • Hidrocefalia:  Nesta condição, a água é acumulada no cérebro, que coloca pressão excessiva sobre o cérebro, causando defeitos de desenvolvimento.
  • Falha em prosperar:  a criança não cumpre os marcos de desenvolvimento no prazo.
  • Convulsões Persistentes
  • Espasticidade: a  criança terá contrações involuntárias dos músculos.
  • Retardo Psicomotor Progressivo:  Neste, a criança terá dificuldade em realizar tarefas básicas como andar, falar ou realizar qualquer atividade básica de forma independente.

Os sintomas da forma juvenil da Doença de Alexander são:

  • Problemas com fala
  • Dificuldade em engolir
  • Problemas com tosse
  • Espasticidade  dos músculos, especialmente nas extremidades inferiores
  • Dificuldade para andar.

Os sintomas da doença de Alexander de início na idade adulta são

  • Ataxia
  • Problemas com fala
  • Dificuldade em engolir
  • Problemas com o sono
  • A doença de Alexander é a forma mais rara do distúrbio.

Como é diagnosticada a doença de Alexander?

Se suspeitar de Alexander Disease com base nos sinais e sintomas mostrados pelo paciente, um teste genético simples é suficiente para confirmar a Doença de Alexander, pois o gene defeituoso que causa esta condição é bem conhecido e pode ser facilmente identificado em testes genéticos e pode confirmar o diagnóstico de Doença De Alexander.

Como é tratada a Doença de Alexandre?

Infelizmente, ainda não há cura para a Doença de Alexander. O tratamento para a doença de Alexander é basicamente sintomático e de suporte. Certas condições, como convulsões e hidrocefalia, podem ser tratadas. As convulsões podem ser controladas com medicamentos antiepilépticos, enquanto a hidrocefalia pode ser tratada com cirurgia para drenar a água do cérebro e, assim, aliviar a pressão exercida sobre o cérebro pela água acumulada no seu interior. Numa base experimental, o transplante de medula óssea foi tentado como um tratamento para a doença de Alexander, mas não foi encontrado para ser muito bem sucedido.

Qual é a expectativa de vida da doença de Alexander?

A expectativa de vida de um paciente com Doença de Alexander depende do início da condição. As crianças com Doença de Alexander infantil não podem viver além de um a dois anos de vida e mesmo se o fizerem, elas podem ir até o máximo de 10 anos. As crianças com a forma juvenil da Doença de Alexander tendem a viver até a meia-idade após o diagnóstico da Doença de Alexander.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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