Distúrbios Genéticos

Doença de Degos

Degos A doença não é uma doença da qual você provavelmente já ouviu falar, a menos que tenha estudado ou seja um freqüente espectador de dramas médicos. É uma condição muito rara que quase nunca ocorre – o mundo já viu cerca de 200 casos em seus registros até o momento. Doença Degos é também conhecida como Papulose Atrófica Maligna. É nomeado de outra forma após o médico que deu a doença um reconhecimento clínico em 1942, o Dr. Robert Degos. A doença de Degos é uma condição genética que afeta o sistema de coagulação do sangue no corpo, arruinando os fatores de coagulação do sangue. Outros nomes pelos quais esta doença tem sido referida são -Degos Kohlmeier Disease, Papulose Attophicans Malinga.

O que acontece na doença de Degos?

A doença de Degos causa endovasculite – o que significa inflamação das paredes internas dos vasos sanguíneos. Isso, por sua vez, leva a oclusões no fluxo sanguíneo normal. A doença de Degos tem sido estudada principalmente para afetar artérias que são geralmente menores e não de alta capacidade. É uma doença altamente progressiva que leva a problemas como morte de células da pele (infarto) e de outros tecidos mais tarde. Isso acontece porque quando o fluxo sanguíneo é cortado para uma região, os tecidos na área geralmente morrem devido à falta de nutrição – um excelente exemplo disso é infarto do miocárdio – ataque cardíaco .

A oclusão acontece porque as células que revestem o interior dos vasos sangüíneos se multiplicam e formam barreiras físicas nessa condição que tornam os vasos realmente estreitos. Dependendo da ocorrência, a doença de Degos pode ser limitada apenas à pele e permanecer uma condição benigna (não fatal) ou uma doença grave que pode afetar a maioria dos sistemas do corpo e da maioria dos órgãos – quase certamente resultando na morte do paciente afetado. . A maioria dos pacientes afetados pela doença de Degos reduziu significativamente o tempo de vida e não sobreviveu de dois a três anos após o início dos sintomas, no caso da variante fatal.

O que causa a doença de Degos?

Embora geralmente possamos ressaltar que a principal causa da doença de Degos como condição genética, os estudos mostraram que existem outras causas para essa doença, mas o que todas elas são, ainda não é bem conhecido. No entanto, algumas teorias razoáveis ​​que ainda estão sendo pesquisadas foram apresentadas:

Infecção viral:

As infecções virais agem assumindo o controle das células hospedeiras e, para aumentar seu número, elas alteram o DNA e fazem com que elas se multipliquem em grande número e muito rapidamente.

Condições auto-imunes:

Em condições auto-imunes, o corpo, por algum motivo, assume que os próprios tecidos são estranhos ou insalubres e, portanto, passam a atacar esses tecidos. Quando os anticorpos atacam um tecido, eles são produzidos em números cada vez maiores à medida que continuam a assumir que cada tecido está infectado.

Condições genéticas:

Condições genéticas geralmente causam problemas na coagulação – afeta a capacidade de coagulação do sangue, o que significa que é difícil parar o sangramento nesses pacientes.

Fatores genéticos também podem indicar que a doença poderia ser transmitida por herança, mas não houve muitos casos registrados. O fator herdado não é conhecido. Entretanto, é visto que apenas formas benignas da Doença de Degos são transmitidas dessa maneira.

Quem está em risco para a doença de Degos?

Alguns estudos mostraram que a doença de Degos afeta mais homens do que mulheres, no entanto, o problema com a identificação da incidência exata da doença de Degos é que esta doença é altamente sub-diagnosticada, o que pode ser devido a muitas razões. Um número menor de casos é fatal do que os benignos e, como as erupções cutâneas são confundidas com outras doenças e formas de vasculite, a doença de Degos raramente é diagnosticada.

A partir dos dados limitados disponíveis, observa-se que, embora haja chances de pessoas de qualquer idade serem afetadas, a incidência é maior nos adultos mais jovens.

Sinais e Sintomas da Doença de Degos

Os efeitos da Doença de Degos dependem das artérias pequenas e médias que foram afetadas pela condição.

  1. Sintomas da Ocorrência Benigna da Doença de Degos

    Na pele, grandes manchas conhecidas como pápulas, que são vermelhas ou diferentes tons de rosa, aparecem na pele. As pápulas são vistas como tipos específicos de aros. Às vezes, essas manchas se curam e deixam para trás uma cicatriz muito característica – que tem uma área atrófica central e muito branca que se distingue da maioria das outras cicatrizes.

    Essas lesões aparecem em todo o corpo, exceto no rosto, nas palmas das mãos e nas solas dos pés. Cerca de 40 pontos podem ser identificados em média, mas alguns casos podem apresentar mais de uma centena deles. Estas pápulas podem ou não estar coçando e parecem pequenas protuberâncias.

  2. Sintomas de Ocorrência Maligna da Doença de Degos

    Também é conhecido como Degos Sistêmicos. As condições malignas afetam principalmente o intestino delgado e outras partes do sistema gastrointestinal. Os efeitos no sistema gastrointestinal podem ocorrer a qualquer momento após as manifestações cutâneas – algumas semanas depois ou anos.

    No entanto, em casos muito raros de Doença de Degos, os sintomas do sistema gastrointestinal podem ocorrer antes que as lesões se formem na pele.

Efeitos da doença de Degos no sistema gastrointestinal:

As pessoas experimentam e observam os seguintes sintomas quando a lesão está no intestino delgado.

  • Dor abdominal moderada a grave que pode ser do tipo dolorido.
  • Cólicas na região são comuns
  • Fezes frouxas e frequentes – conhecidas como diarréia
  • Às vezes acontece o oposto de diarréia e os pacientes sofrem de constipação. Constipação é dito que acontece quando uma pessoa não tem evacuações por cerca de 72 horas.
  • O sangue nas fezes é outro sintoma registrado
  • Náusea (sensação de vômito) acompanhada de vômito
  • O vômito pode às vezes conter sangue.

A principal função do intestino delgado é absorver todos os nutrientes que são essenciais para o corpo do alimento digerido. Lesões no intestino delgado, portanto, levar a algo conhecido como má absorção, daí a pessoa que sofre de doença de Degos experimenta sintomas como fadiga, perda de peso e outros sintomas identificáveis ​​de desnutrição.

Agora, em casos graves ou com a progressão da doença de Degos, as lesões presentes podem começar a se romper ou romper-se. Ao fazê-lo, o alimento digerido e outros conteúdos que estão presentes no intestino vazam e entram na cavidade abdominal formando buracos no intestino delgado (conhecidos como perfurações). Esta é uma situação muito fatal e com risco de vida. Os revestimentos (membranas) da cavidade abdominal ficam inflamados durante o processo e isso leva a uma condição conhecida como peritonite, que requer intervenção imediata.

Efeitos da Doença de Degos no Sistema Nervoso Central:

Em seguida, para o sistema gastrointestinal, a região mais comumente afetada é o Sistema Nervoso Central, que consiste do Cérebro e da Medula Espinhal. Dependendo da localização exata desses órgãos, os sintomas podem variar, mas os seguintes são os mais comumente observados:

Os Nervos Cranianos paralisam e podem causar problemas de visão, olfato, audição, paladar e até movimentos. Bells Palsy é um exemplo de paralisia do nervo craniano. Existem doze nervos cranianos que emergem diretamente do cérebro e suprem os principais órgãos dos sentidos, bem como as estruturas, incluindo o diafragma. Cada um tem um componente sensorial e motor que, quando afetado, causa uma variedade de sintomas.

  • A fraqueza unilateral do corpo, que inclui os dois membros desse lado – conhecido como hemiparesia.
  • Sensorium alterado (consciência) onde a pessoa pode entrar em estupor ou até mesmo coma.
  • Os derrames podem acontecer se o fluxo sanguíneo para o cérebro for temporariamente interrompido e isso pode resultar em paralisia dos membros como um efeito posterior.
  • Artérias bloqueadas no cérebro podem levar a pequenas áreas do cérebro submetidas à morte celular (infarto)
  • Perda de memória pode ocorrer.

Efeitos da Doença de Degos no Coração:

O coração é outro órgão que pode ser afetado pela doença sistêmica dos degos. A lesão pode ocorrer na cobertura do coração e causar inflamação, que é conhecida como pericardite. Quando isso acontece, pode ser seguido por espessamento do pericárdio como uma resposta de cura que geralmente é permanente e leva à formação de tecidos cicatriciais. Os sintomas observados pelo paciente são

  • Fraqueza e fadiga
  • Falta de ar
  • Dor no peito
  • Os dois sintomas acima acontecem com maior frequência durante o esforço físico.

Efeitos da doença de Degos nos olhos:

Os olhos podem ser afetados e os seguintes sintomas podem ser observados

  • Dupla visão, também conhecida como Diplopia, em que um paciente vê dois objetos no lugar de um.
  • Catarata – onde uma substância branca e turva é formada sobre a lente dos olhos.
  • As pálpebras começam a cair para baixo ptose .
  • Papiledema que é causado quando há inflamação do nervo óptico.
  • Perda de visão em certos campos que são classificados em defeitos do campo visual.

Efeitos da Doença de Degos nos Pulmões:

O envolvimento do tecido pulmonar é caracterizado pela inflamação da cobertura do tecido pulmonar – pleurite (as membranas são chamadas de pleura). Também pode haver líquido acumulado presente nos pulmões, conhecido como derrame pleural.

Diagnóstico Diferencial da Doença de Degos

Um diagnóstico diferencial fornece uma visão de qual outra doença pode ser que possa ter um ou mais dos mesmos sintomas e se assemelhe à doença externamente, até certo ponto. A diferença, no entanto, é que as lesões de pele também estão presentes na região facial.

  • O lúpus eritematoso sistêmico, também conhecido como Lúpus, envolve vários sistemas e é uma doença autoimune.
  • A vasculite é uma condição auto-imune sistêmica onde as paredes de vasos sanguíneos grandes e pequenos sofrem inflamação, cortando assim o fornecimento de sangue a muitos órgãos.
  • A doença de Buerger causa muitos bloqueios de vasos e afeta os fumantes.

Diagnóstico da Doença de Degos

Não há diagnóstico laboratorial confirmatório da doença de Degos. Assim, o exame clínico juntamente com a exclusão de outras doenças semelhantes, como as mencionadas acima, são os únicos métodos disponíveis pelos quais um diagnóstico de Degos pode ser feito.

Tratamento da Doença de Degos

  • Devido às causas indetermináveis ​​da doença, apenas o tratamento sintomático é feito para os pacientes como e quando necessário.
  • A intervenção cirúrgica é necessária no caso de as perfurações estarem presentes no intestino delgado e isso pode até ser uma emergência.
  • Desde Degos provoca bloqueio dos vasos anticoagulantes que impedem a formação de coágulos foram usados ​​para tratar, como a aspirina.
  • Mais tratamentos devem estar disponíveis somente após novas pesquisas e determinação adequada da causa da doença.

Prevenindo a doença de Degos

Atualmente, dadas as causas desconhecidas da doença, o conhecimento sobre a prevenção da doença ainda não foi alcançado.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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