Distúrbios Genéticos

Doença De Huntington: Causas, Sintomas, Investigações, Tratamento, Remédios Caseiros

A doença de Huntington é uma condição médica hereditária em que há degeneração progressiva ou quebra das células nervosas no cérebro. A doença de Huntington afeta muito a qualidade de vida de uma pessoa e comumente provoca distúrbios de movimento, cognitivos e psiquiátricos. Muitos pacientes desenvolvem sinais e sintomas da doença de Huntington quando têm entre 30 e 40 anos, no entanto, a doença pode começar mais cedo ou mais tarde na vida. Quando esta doença começa antes dos 20 anos, ela é conhecida como doença de Huntington juvenil. Se a doença começa cedo, geralmente resulta em uma exibição diferente dos sintomas e a progressão da doença também é mais rápida.

Medicamentos ajudam na gestão dos sintomas da doença de Huntington; no entanto, não há tratamento que possa impedir a deterioração física, mental e comportamental associada a esta doença.

A causa da doença de Huntington é um defeito hereditário em um único gene. Este é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que um indivíduo precisa ter apenas uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença de Huntington. Com exceção dos cromossomos sexuais, um indivíduo herda uma cópia de cada pai, ou seja, duas cópias de cada gene. Então, se um pai tem um gene Huntington defeituoso, então eles poderiam passar a cópia do gene defeituoso ou o gene saudável. Portanto, há 50% de chance de herdar o gene para cada criança.

Sinais e Sintomas da Doença de Huntington

Paciente comumente experimenta distúrbios cognitivos, de movimento e psiquiátricos com uma ampla gama de sinais e sintomas. Quais sintomas a primeira experiência do paciente varia entre os diferentes pacientes. Existem alguns sintomas que parecem ser mais dominantes e têm um efeito maior sobre a capacidade funcional do paciente. A perda de peso é um sintoma comum da doença de Huntington, especialmente quando a doença se agrava.

Distúrbios do Movimento

A doença de Huntington causa distúrbios do movimento, que são deficiências tanto voluntárias quanto involuntárias:

  • O paciente experimenta movimentos contorcidos ou movimentos bruscos involuntários (coréia).
  • Movimentos lentos ou anormais dos olhos.
  • Paciente apresenta distonia , que são problemas musculares, como contratura muscular ou rigidez.
  • Dificuldade em falar ou engolir.
  • O paciente tem comprometimento da postura, da marcha e do equilíbrio.

Qualquer tipo de deficiência ou distúrbio nos movimentos voluntários perturba a qualidade de vida do paciente mais do que o comprometimento dos movimentos involuntários. Como qualquer problema com movimentos voluntários afeta a capacidade de uma pessoa para realizar atividades diárias, trabalho, comunicação e, basicamente, restringe o paciente em permanecer independente.

Transtornos Cognitivos

  • O paciente tem dificuldade em priorizar, organizar ou concentrar-se nas tarefas.
  • Paciente fica preso em um comportamento, pensamento ou ação.
  • Diminuição do controle sobre o comportamento impulsivo do paciente, o que pode causar em agir sem pensar, explosões e promiscuidade sexual.
  • O paciente tem dificuldade em processar pensamentos ou encontrar palavras.
  • O paciente não está ciente de suas próprias habilidades e comportamentos.
  • Há dificuldade em aprender qualquer nova informação.

Distúrbios psiquiátricos

A depressão é o distúrbio psiquiátrico mais comum da doença de Huntington e isso parece ocorrer devido a lesões no cérebro e às seguintes alterações no funcionamento do cérebro. O paciente experimenta os seguintes sintomas:

  • O paciente se torna socialmente retraído.
  • Paciente se sente triste, irritado ou apático.
  • O paciente não consegue dormir.
  • O paciente sente-se facilmente fatigado e parece não ter muita energia.
  • Paciente recebe pensamentos freqüentes de morte, morte ou suicídio.

Outros transtornos psiquiátricos que o paciente experimenta são:

  • A mania, na qual o paciente se torna hiperativo, eleva o humor, experimenta um comportamento impulsivo e tem um ego inflado ou auto-estima.
  • Transtorno obsessivo-compulsivo  é uma condição em que o paciente realiza comportamentos repetitivos e tem pensamentos recorrentes e intrusivos.
  • O transtorno bipolar  ocorre quando o paciente apresenta episódios alternados de mania e depressão .

Sintomas da Doença de Huntington Juvenil

O início e a progressão da doença de Huntington em pessoas mais jovens são ligeiramente diferentes dos adultos. Os sintomas experimentados no início da doença pelo paciente com Huntington Juvenil incluem:

Mudanças Comportamentais

  • O paciente esquece as habilidades acadêmicas ou físicas aprendidas anteriormente ou não consegue realizar mentalmente e fisicamente como antes.
  • Há uma redução significativa e rápida no desempenho geral da escola.
  • O paciente tem vários problemas comportamentais.

Mudanças físicas

  • O paciente tem músculos rígidos e contraídos, que afetam a marcha, principalmente em crianças pequenas.
  • O paciente experimenta movimentos involuntários leves ou tremores.
  • Há mudanças nas habilidades motoras finas, como a caligrafia.
  • O paciente também tem convulsões.

Consulte o seu médico assim que houver mudanças nos movimentos, capacidade mental ou estado emocional. Diversas condições diferentes também podem causar os sinais e sintomas da doença de Huntington e é importante obter um diagnóstico imediato.

Investigações para a doença de Huntington

Para confirmar o diagnóstico da doença de Huntington, o médico pedirá a história médica do paciente e realizará um exame físico, neurológico e psiquiátrico.

Exame neurológico

O neurologista irá realizar alguns testes simples para avaliar o seguinte:

Sintomas motores

  • Força muscular.
  • Reflexos
  • Tônus muscular.
  • Equilibrar.
  • Coordenação.

Sintomas sensoriais

  • Audição.
  • Visão e movimento ocular.
  • Senso de toque.

Sintomas psiquiátricos

  • Mudanças de humor.
  • Mudanças no estado mental.

Avaliação Psiquiátrica para Avaliação:

  • Padrões de comportamentos.
  • Estado emocional.
  • Habilidades de enfrentamento.
  • Qualidade de julgamento.
  • Evidência de abuso de substâncias.
  • Sinais de pensamento desordenado.

Testes neuropsicológicos para avaliação:

  • Raciocínio.
  • Memória.
  • Função de linguagem.
  • Agilidade mental.
  • Raciocínio espacial.

Os testes de imageamento cerebral são solicitados para avaliar a função ou estrutura do cérebro, que incluem:

  • MRI (ressonância magnética), que produz imagens detalhadas em 3-D e imagens transversais do cérebro.
  • Tomografia computadorizada (tomografia computadorizada), que gera imagens transversais.

Esses exames de imagem ajudam a revelar quaisquer alterações estruturais em partes específicas do cérebro afetadas pela doença de Huntington; no entanto, essas alterações podem não ser claramente vistas nos estágios iniciais da doença. No entanto, esses testes também podem ajudar a descartar outras condições médicas que podem estar produzindo sintomas semelhantes à doença de Huntington.

Testes Genéticos e Aconselhamento

O teste genético para o gene defeituoso é feito se os sintomas sugerirem fortemente um diagnóstico da doença de Huntington. O teste só ajudará na confirmação do diagnóstico e não é sugestivo de qualquer plano de tratamento como tal.

Aconselhamento genético é feito para explicar os benefícios e desvantagens de aprender os resultados do teste. O conselheiro também irá explicar sobre a doença de Huntington e seus padrões de herança.

Teste genético preditivo

O teste genético preditivo é feito para alguém que tem uma história familiar de doença de Huntington, mas não apresenta nenhum sintoma. O resultado do teste não dá nenhum benefício ao tratamento; também não indica quando a doença começará ou quais sintomas aparecerão primeiro. Muitas vezes, aqueles indivíduos que acham que não sabem mais estressantes vão para este tipo de teste e também as pessoas passam por testes genéticos preditivos antes de tomar uma decisão sobre ter filhos.

Tratamento para a doença de Huntington

Os medicamentos ajudam a aliviar alguns dos sinais e sintomas dos transtornos psiquiátricos; no entanto, não há nenhum tratamento que altere ou afete o curso da doença de Huntington. Existem várias intervenções que podem ser realizadas para ajudar o paciente a se adaptar às mudanças causadas por suas deficiências por algum tempo.

Dependendo dos objetivos gerais do tratamento, o controle da medicação muda durante o curso da doença. Existem também certos medicamentos, que, quando aliviam um tipo de sintomas, resultam em efeitos colaterais que agravam outros sintomas. Por esse motivo, as metas do tratamento e do tratamento serão revisadas e atualizadas regularmente.

Medicamentos para Distúrbios do Movimento na Doença de Huntington

  • A tetrabenazina (Xenazina) é aprovada especificamente pela Food and Drug Administration (FDA) para suprimir os movimentos involuntários de contorções e movimentos bruscos (coreia) que estão presentes na doença de Huntington. Existe um efeito colateral grave deste medicamento, que está desencadeando ou agravando a depressão e outros distúrbios psiquiátricos. Outros efeitos colaterais potenciais incluem náusea, sonolência e inquietação.
  • As preparações antipsicóticas inclusive haloperidol e chlorpromazine contêm o efeito de lado que suprime movimentos. Por esse motivo, eles podem ser administrados para tratar coréia. No entanto, esses medicamentos podem piorar a distonia ou contrações involuntárias e a rigidez dos músculos.

Existem drogas antipsicóticas mais recentes, como risperidona e quetiapina, que têm efeitos colaterais menores, mas, no entanto, devem ser usadas com cautela, pois podem exacerbar os sintomas.

  • Outros medicamentos que ajudam na supressão da coréia incluem levetiracetam, amantadina e clonazepam. Administrada em altas doses, a amantadina pode piorar os distúrbios cognitivos associados à doença de Huntington. Outros efeitos colaterais incluem inchaço das pernas e descoloração da pele. Os efeitos colaterais do levetiracetam são dores de estômago, náuseas e alterações de humor. O clonazepam pode exacerbar os efeitos colaterais cognitivos associados à doença de Huntington e causar sonolência. Há também um alto risco de dependência e abuso com o clonazepam.

Medicamentos para Transtornos Psiquiátricos

  • Os antidepressivos, como o citalopram, a fluoxetina e a sertralina, ajudam nos transtornos psiquiátricos da doença de Huntington e também ajudam no tratamento do transtorno obsessivo-compulsivo. Os efeitos colaterais incluem diarréia, náusea, sonolência e hipotensão.
  • As drogas estabilizadoras do humor, incluindo os anticonvulsivantes, como o valproato, a carbamazepina e a lamotrigina, ajudam a prevenir os altos e baixos que estão presentes no transtorno bipolar. Alguns dos efeitos colaterais mais comuns são tremor, ganho de peso e problemas gastrointestinais.
  • Drogas antipsicóticas, incluindo quetiapina, risperidona e olanzapina, ajudam a suprimir a agitação, explosões violentas e outros sintomas associados a transtornos de humor ou psicose. Essas drogas, no entanto, podem causar outros distúrbios do movimento.

Psicoterapia

Um psicoterapeuta, um psicólogo ou um assistente social clínico fornece aconselhamento ou terapia de fala ao paciente para melhor gerenciar problemas comportamentais, lidar melhor, gerenciar expectativas à medida que a doença piora e também ajudar a facilitar uma melhor comunicação entre os membros da família.

Fisioterapia

Um fisioterapeuta ajuda no ensino de exercícios seguros e adequados que ajudam a aumentar a flexibilidade, força, equilíbrio e coordenação do paciente. Esses exercícios também ajudam a manter a mobilidade por um longo período e ajudam a reduzir o risco de quedas. Um fisioterapeuta também ensina ao paciente a postura apropriada e como usar suportes para melhorar a postura. Tudo isso ajudará a diminuir a gravidade dos problemas de movimento. Quando o paciente precisar usar o andador ou a cadeira de rodas, o fisioterapeuta dará instruções sobre a postura e o uso correto desses dispositivos. O fisioterapeuta também irá adaptar ou modificar diferentes regimes de exercícios para adequar-se ao novo nível de mobilidade do paciente.

Terapia de fala

A doença de Huntington prejudica bastante o controle dos músculos da boca e da garganta, que são importantes para falar / falar, comer e engolir. Um fonoaudiólogo também ajuda a melhorar a fala e também ajuda o paciente a usar dispositivos de comunicação, que incluem uma placa que é coberta com fotos de atividades e itens do cotidiano. Fonoaudiólogos também ajudam com dificuldades com os músculos usados ​​em engolir e comer.

Terapia ocupacional

Um terapeuta ocupacional ajuda o paciente e seus familiares ou cuidadores, instruindo sobre o uso de dispositivos de apoio, que ajudam a melhorar as habilidades funcionais. Essas estratégias podem incluir:

  • Dispositivos de assistência podem ser usados ​​para atividades, como vestir-se e tomar banho.
  • Corrimãos podem ser usados ​​em casa.
  • Utensílios para beber e comer podem ser adaptados para aqueles pacientes que têm habilidades motoras finas limitadas.

Estilo de vida e remédios caseiros para a doença de Huntington

  • Pacientes que sofrem da doença de Huntington geralmente perdem peso. O problema com a alimentação, o esforço físico ou outros problemas metabólicos desconhecidos aumenta a necessidade de calorias mais altas. Para fornecer uma nutrição adequada, o paciente precisa consumir mais de três refeições por dia.
  • O paciente tem problemas para mastigar, comer, engolir e com outras habilidades motoras finas. Isso restringe a quantidade de alimentos que o paciente consome e também aumenta o risco de asfixia. Por esta razão, o paciente deve receber alimentos que sejam mais fáceis de comer e o cuidador também deve remover quaisquer outras distrações durante uma refeição, para que o paciente possa comer sem ser incomodado.
  • Utensílios que são projetados para pacientes com habilidades motoras finas limitadas devem ser usados ​​juntamente com xícaras que têm bicos de bebida ou com canudos. Conforme a doença progride, os pacientes precisarão de assistência para comer e beber.

Para o manejo de transtornos cognitivos e psiquiátricos, os familiares e cuidadores devem criar um ambiente que ajude o paciente a evitar fatores estressantes e a gerenciar desafios comportamentais e cognitivos. Para ajudar nisso, as seguintes estratégias podem ser usadas:

  • As tarefas devem ser iniciadas usando lembretes ou outra assistência.
  • A rotina regular pode ser mantida com a ajuda de calendários e horários.
  • Os membros da família devem separar as tarefas diárias em etapas pequenas, fáceis e gerenciáveis.
  • O trabalho ou atividades devem ser priorizadas ou organizadas, de tal forma que o paciente seja facilmente capaz de fazê-las.
  • O ambiente do paciente deve ser mantido simples, calmo e organizado.
  • Para jovens crianças ou adolescentes, o aconselhamento deve ser feito com a equipe da escola para o desenvolvimento de um plano de educação apropriado para os pacientes.
  • Os familiares ou cuidadores devem identificar e evitar os estressores, que podem desencadear irritabilidade, explosões,  depressão ou outros problemas do tipo no paciente.
  • O paciente deve ter oportunidades e oportunidades para manter interações sociais e amizades com outras pessoas.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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