Distúrbios Genéticos

O que é doença de Fahr e como é tratado?

Doença de Fahr que agora é conhecida pelo nome de Cérebro Familiar Primitivo A calcificação é uma desordem neurológica extremamente rara na qual há calcificação anormal em partes do cérebro como os gânglios da base eo tálamo que resulta em uma miríade de sintomas como a diminuição gradual da memória, psicose, oscilações de humor freqüentes e retardo psicomotor. Com o tempo, à medida que a doença progride, o indivíduo afetado tende a desenvolver rigidez muscular e seus movimentos ficam extremamente restritos. Além disso, o indivíduo afetado também pode ter movimentos bruscos involuntários como resultado da doença de Fahr.

Quais são as causas da doença de Fahr?

Não houve uma causa específica identificada para o desenvolvimento da doença de Fahr, mas os pesquisadores surgiram com uma teoria que afirma que existem basicamente dois genes responsáveis ​​por esse distúrbio. Estes são os genes SLC20A2 localizados nos genes do cromossomo 8, PDGFB e PDGFRB cujas mutações são consideradas causadoras da doença de Fahr.

Esta doença segue um padrão autossômico dominante de herança, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso de um dos pais é suficiente para que uma criança desenvolva a doença de Fahr. Em alguns casos, a doença de Fahr pode ser causada devido a mutações espontâneas nesses genes que são chamadas de mutações de novo.

A causa dessas mutações não é encontrada, mas acredita-se que ocorra durante o desenvolvimento fetal, resultando no desenvolvimento da doença de Fahr. Em tais casos, a criança não herda a doença de Fahr.

Quais são os sintomas da doença de Fahr?

As características da Doença de Fahr são depósitos anormais de cálcio nos gânglios da base, tálamo e substância branca cerebral do cérebro. Essas anormalidades podem ser encontradas logo que a criança tem aproximadamente 10 anos de idade.

Os outros sintomas neuropsiquiátricos da doença de Fahr tendem a se tornar evidentes em um estágio muito posterior da vida, geralmente quando o indivíduo afetado está na faixa dos 50 ou 60 anos.

Os sinais iniciais da doença de Fahr podem incluir falta de jeito, fadiga persistente, fala arrastada e disfagia. Em alguns casos, os indivíduos podem não apresentar nenhum sintoma da doença até muito mais tarde na vida.

A demência é algo que é visto muito mais tarde na vida, seguido pela deterioração gradual das habilidades motoras. Alguns indivíduos podem apresentar sintomas bastante semelhantes à Síndrome de Parkinson, incluindo tremores , fácies mascarada, rigidez e marcha bamboleante.

Distonia , coréia e convulsões também tendem a ocorrer em alguns casos de doença de Fahr. Além disso, os indivíduos também podem apresentar sintomas de dores de cabeça freqüentes, algumas alterações sensoriais e até mesmo incontinência urinária em alguns casos de doença de Fahr.

Como é diagnosticada a doença de Fahr?

A melhor maneira de diagnosticar a doença de Fahr é analisando os sintomas que o paciente apresenta. Uma vez que outras condições que causam sintomas similares são descartadas, estudos avançados de imagem do cérebro na forma de tomografia computadorizada e ressonância magnética podem ser realizados, o que mostrará claramente os depósitos de cálcio no cérebro, confirmando o diagnóstico da doença de Fahr.

Como é tratada a doença de Fahr?

Não há cura para a doença de Fahr. O tratamento é basicamente sintomático. Existem medicamentos disponíveis para tratar os vários sintomas que são vistos com uma condição como doença de Fahr, como convulsões, depressão, ansiedade e distúrbios do movimento.

Para anormalidades na deambulação, o paciente pode receber um auxílio para caminhar na forma de uma bengala ou andador para ajudar o paciente a andar de forma independente. Convulsões podem ser controladas com anticonvulsivantes, enquanto ansiedade e depressão podem ser controladas com ansiolíticos e antidepressivos.

O aconselhamento genético também é bastante útil para os indivíduos e seus familiares que têm mutações nos genes responsáveis ​​por essa condição e correm o risco de desenvolver a doença de Fahr.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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