A síndrome de Hunter é dominante ou recessiva?

A síndrome de Hunter é um distúrbio genético raro. Sua incidência é de 1 em cada 100.000 nascidos vivos do sexo masculino para 1 em cada 170.000 nascidos vivos do sexo masculino. Esta doença quase sempre ocorre em homens. Muito raramente, as mulheres podem ser afetadas. É visto principalmente em homens porque esta doença é tipo de doença recessiva ligada ao X. As fêmeas são principalmente portadoras da doença e os machos adquirem a doença herdada das mães. Às vezes, as fêmeas podem ser afetadas se o cromossomo X herdado do pai se torna inativado. Este é um distúrbio multissistêmico, porque todos os órgãos do corpo são afetados. Esta doença precisa de cuidados médicos e atenção adequados.

A síndrome de Hunter é dominante ou recessiva?

Dominante e recessivo são os termos usados ​​para descrever os padrões de herança dos traços genéticos. Todos os humanos possuem duas cópias de um único gene. Mas esses genes também chamados de alelos podem variar um do outro ligeiramente. Essas diferenças podem levar à variação na produção de proteínas. Se uma pessoa tem um alelo dominante, então um fenótipo dominante será produzido, mesmo se apenas uma cópia do alelo dominante for herdada de um dos pais. Se um alelo recessivo tem que produzir um fenótipo recessivo, então os alelos recessivos devem ser dois em número, um de cada pai. Se uma pessoa herda um alelo dominante e um alelo recessivo, então o alelo dominante apresenta fenótipo dominante. Quando uma pessoa tem um alelo recessivo normal e um anormal, essas pessoas são chamadas de portadoras do alelo recessivo,

Na síndrome de Hunter, a herança é ligada ao recessivo X no tipo. As fêmeas geralmente não são afetadas, mas são portadoras do cromossomo X doente. Os machos contêm dois cromossomos sexuais, um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as fêmeas possuem dois cromossomos sexuais e ambos são cromossomos X. (1)

Quando um embrião é produzido, se o sexo dele é do sexo feminino, então cada um dos pais passa seus cromossomos X para a criança. Se o sexo do feto é masculino, então ele recebe um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai.

Esta é a razão pela qual as fêmeas raramente são afetadas por esta doença. Mesmo se um cromossomo X doente é herdado pela fêmea, mas por causa do outro cromossomo X saudável, o fenótipo não é produzido e essas fêmeas se tornam portadoras da doença. Mas no caso dos machos, se um cromossomo X doente for herdado, ele produzirá seu fenótipo porque possui apenas um cromossomo X e outro é o cromossomo Y.

Fisiopatologia da Síndrome de Hunter

Muitas e muitas reações bioquímicas ocorrem em nosso corpo para que ele funcione normalmente. A quebra de grandes biomoléculas é uma das funções importantes e esta função é interrompida na síndrome de Hunter. Existe uma matriz celular extra que está presente fora das células do nosso corpo. Esta matriz extracelular é composta por várias proteínas e açúcares. Estes açúcares e proteínas ajudam na manutenção da arquitetura do corpo. Essa matriz age como uma cola ao redor das células e mantém todas as células juntas. Um dos componentes dessa matriz é o proteoglicano, que é um tipo de molécula. Essas moléculas de proteoglicanos precisam ser quebradas e então substituídas por novas moléculas. Quando esses proteoglicanos são degradados, um dos subprodutos formados são os mucopolissacarídeos (GAGs).

Na síndrome de Hunter, há dificuldade em quebrar dois importantes GAGs, o sulfato de heparano e o sulfato de dermatan. Para quebrar esses dois GAGs, uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase (I2S) é necessária. Em pacientes com síndrome de Hunter, esta enzima I2S é totalmente inativa ou apenas levemente ativa. Devido a isso, os GAGs não são quebrados e isso resulta no acúmulo desses GAGs em todas as células do corpo. Esse acúmulo no corpo não é o mesmo em todas as pessoas, em algumas pessoas há mais acumulação e em algumas há menor quantidade de coleta de GAGs e a severidade depende da quantidade de coleta de GAGs. Quanto mais a coleção, mais grave é a doença.

Conclusão

A síndrome de Hunter é um distúrbio recessivo que está ligado à natureza. As desordens genéticas recessivas são aquelas em que a presença de um alelo recessivo e um alelo normal faz da pessoa um portador e a presença de dois alelos recessivos ou a presença do alelo recessivo único produz o fenótipo recessivo significa que a doença é produzida. Por causa disso, as fêmeas são principalmente os portadores e os machos apresentam a doença.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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