Síndrome de Hunter é fatal e quais são suas complicações?

A síndrome de Hunter é um raro distúrbio hereditário ligado ao X do metabolismo de carboidratos (mucopolissacarídeos). A mucopolissacaridose é do tipo I, tipo II, tipo III, tipo IV, tipo VI e tipo VII e a mucopolissacaridose tipo II é popularmente conhecida como síndrome de Hunter. Pode ainda ser dividido em dois tipos com base na gravidade e progressão da doença; mucopolissacaridose II tipo A, que é a forma grave e mucopolissacaridose II tipo B, que é a forma mais branda conhecida como forma atenuada. Eles também podem ser denominados como progressivos precoces e lentamente progressivos para formas graves e atenuadas, respectivamente. Uma vez que a síndrome de Hunter é um distúrbio ligado ao X, é encontrada exclusivamente em homens; no entanto, em casos raros, as mulheres são afetadas por ela. Embora não haja cura definitiva para a síndrome de Hunter,

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A síndrome de Hunter é fatal?

O desenvolvimento de várias complicações na síndrome de Hunter pode ser fatal. A maior quantidade de morbidade e mortalidade associada a complicações na síndrome de Hunter incluem as complicações respiratórias e cardíacas. As complicações respiratórias podem ser altamente fatais e estão associadas à morte máxima devido à obstrução das vias aéreas, dificuldade em respirar e pneumonia . Mortalidade relacionada a complicações cardíacas inclui infarto do miocárdioe insuficiência cardíaca. As complicações respiratórias e cardíacas levam à morte prematura. A expectativa de vida do paciente é drasticamente reduzida e os pacientes com MPS II tipo A morrem antes da segunda década de vida. Na MPS II B, os pacientes dificilmente vivem até a quinta ou sexta década de vida e geralmente morrem mais precocemente devido a complicações respiratórias ou cardíacas, apesar do tratamento. (1)

Os sintomas da síndrome de Hunter podem mudar em gravidade e progressão dependendo do tipo A ou tipo B da síndrome de Hunter. Os sintomas não começam no nascimento, mas começam por volta dos 2-4 anos de idade no tipo A e 2 anos depois no tipo B. Os sinais e sintomas incluem características faciais grosseiras, cabeça aumentada, ponte nasal plana, nariz largo e queimado. narinas, lábios grossos, língua alargada, voz rouca , crescimento atrofiado, deformidades esqueléticas, estômago aumentado devido a hepatomegalia e esplenomegalia , diarreia ou constipação , aparência de pele pedregosa, manchas mongóis, rigidez articular, atraso no desenvolvimento.

Quais são as complicações da síndrome de caçador?

Existem várias complicações da síndrome de Hunter, como respiratória, cardíaca, sistema nervoso, esquelético e tecido conjuntivo.

Complicações respiratórias têm alta mortalidade e morbidade associadas a elas e são a principal causa de morte na síndrome de Hunter. A deposição de mucopolissacarídeos pode levar ao espessamento das passagens nasais e da traqueia, causando dificuldade na respiração. Pacientes com síndrome de Hunter têm infecções sinusais crônicas, infecções de ouvido, infecções do trato respiratório superior e pneumonia. A obstrução das vias aéreas pode levar à apnéia do sono.

As complicações cardíacas são a segunda principal causa de morte em pacientes com síndrome de Hunter. Isso leva ao espessamento do tecido cardíaco que pode levar ao estreitamento da aorta e outros vasos cardíacos elevando a pressão arterial e, secundariamente, causando hipertensão pulmonar. Causa disfunção valvar, infarto do miocárdio e insuficiência cardíaca.

As complicações neurológicas podem reduzir significativamente a cognição e o desenvolvimento mental da criança. A hidrocefalia pode secundariamente causar sintomas devido à pressão intracraniana, incluindo convulsões, dores de cabeça, visão e estado mental do paciente. Compressão da medula espinhal superior levando à fadiga e enfraquecimento dos músculos levam à redução da atividade física. A compressão nervosa pode levar à síndrome do túnel do carpo. Problemas cognitivos podem levar a hiperatividade, déficit de atenção, comportamento agressivo e problemas de fala e comunicação. As complicações neurológicas desenvolvem-se apenas na forma grave da síndrome de Hunter, que reduz drasticamente a qualidade de vida.

Complicações do tecido esquelético e conectivo ocorrem devido à deposição de mucopolissacarídeos no tecido conjuntivo causando anormalidade nas articulações, ossos e ligamentos. Isto tem várias implicações, incluindo crescimento atrofiado, deformidades esqueléticas, rigidez articular, dor nas articulações e marcha anormal. Grupo de anormalidades no sistema esquelético ocorre conhecido como disostose múltipla, que pode levar a anormalidade nos dedos, braços, pernas, costelas, vértebras, coluna vertebral e pelve. A deposição de mucopolissacarídeos no tecido mole pode levar à hérnia umbilical ou inguinal .

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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