A deficiência de MCAD é uma condição grave?

A deficiência de MCAD é uma condição na qual os ácidos graxos não são oxidados e, portanto, não são capazes de participar da produção de energia. Assim, o corpo tem que permanecer dependente da glicose para energia completa. A exposição a condições exigentes de energia afeta adversamente os processos vitais em pacientes com deficiência de MCAD.

A deficiência de MCAD é uma doença grave e, se a doença não for diagnosticada, pode levar à morte. A deficiência de MCAD também pode ter complicações graves em vários sistemas vitais do corpo. A seguir estão as complicações devido à deficiência de MCAD:

Complicações Nervosas: O sistema nervoso requer um fornecimento contínuo de energia para realizar a função vital mesmo quando o corpo está dormindo. A energia é necessária na condução de sinais elétricos para os órgãos vitais e qualquer perturbação no sinal elétrico pode causar convulsões. Além disso, em circunstâncias mais severas, o paciente pode escorregar em coma. As outras complicações incluem tonturas graves e vômitos.

Sofrimento Respiratório: O sistema respiratório também requer energia para realizar o processo respiratório. Nas situações de sobrecarga de energia, os indivíduos com deficiência de MCAD podem experimentar desconforto respiratório e depressão respiratória.

Parada Cardíaca: Os músculos cardíacos necessitam de energia para funcionar e diminuir a energia reduz o poder dos músculos cardíacos de contrair. Se a deficiência de MCAD não for adequadamente controlada, pode levar a parada cardíaca e morte súbita.

Anormalidade Hepática: A deficiência da MCAD resulta na interrupção da gliconeogênese. Gliconeogênese é o processo de criação de energia a partir de substâncias não-carboidratos. Os ácidos graxos não são oxidados no fígado, levando ao acúmulo de intermediários de ácidos graxos. Isso leva a toxicidade hepática e hepatomegalia.

Fraqueza muscular: Quase 18-20% do paciente com deficiência de MCAD sofre de fraqueza muscular. Músculos requerem energia contínua e, especialmente, os músculos lisos e os músculos cardíacos são importantes para a realização de funções vitais. A falta de energia nos músculos resulta em fadiga muscular.

Seriedade da deficiência de MCAD

Na deficiência de MCAD, a capacidade do corpo de produzir energia a partir das substâncias não-carboidratadas é significativamente reduzida. Devido às técnicas diagnósticas altamente sofisticadas e ao processo de triagem dos indivíduos que estão em risco, em um estágio inicial, a deficiência de MCAD tem um prognóstico favorável. A deficiência de MCAD priva o corpo com energia em um nível tão significativo que os processos básicos e vitais do corpo são interrompidos. Esses processos, importantes para a existência da vida, são interrompidos abruptamente, levando à morte súbita. A condição é tão grave que uma doença menor pode levar a parada cardíaca súbita ou dificuldade respiratória.

A condição de deficiência de MCAD é mais pronunciada em pessoas que estão firmando ou vomitando ou sofrendo de doenças como infecções bacterianas ou virais. Estas são as condições que exigem energia excessiva. As condições tornam-se mais graves quando os órgãos que requerem energia contínua estão sob oferta limitada. Estes órgãos envolvem o sistema nervoso e o sistema muscular, especialmente os músculos lisos e cardíacos. A deficiência prolongada de MCAD não gerenciada leva a sérias complicações relacionadas ao sistema nervoso, como tontura grave, vômitos, convulsões e o paciente pode entrar em coma. Além disso, como as células do fígado não são capazes de converter o ácido graxo, os ácidos graxos se acumulam nas células hepáticas levando à toxicidade hepática e hepatomegalia. Portanto,

Prognóstico

A deficiência de MCAD é a condição que tem características genotípicas e fenotípicas diferentes. Isso significa que os sintomas da doença não dependem apenas do genótipo, mas também variam de acordo com as condições ambientais. Assim, através de cuidados e tratamento adequados, a pessoa pode viver uma vida saudável. Para um prognóstico favorável, a doença deve ser identificada em um estágio inicial e a pessoa deve ser impedida de realizar atividades que exijam alta energia e resistência. Em condições de descompensação metabólica devido à deficiência de MCAD, o paciente pode ter impacto significativo no cérebro e pode desenvolver distúrbio de déficit de atenção, convulsões e coma.

A condição é grave, caso o diagnóstico não seja estabelecido, já que a morte é comum em casos de distúrbios metabólicos e doenças menores.

Conclusão

A deficiência de MCAD é uma doença grave e as mortes devido a condições não gerenciadas são comuns. Várias complicações também ocorrem devido a esta doença, algumas das quais permanecem ao longo da vida. As complicações incluem parada cardíaca, insuficiência respiratória, toxicidade hepática e morte.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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