A doença de Fabry é herdada da família?

Uma célula é composta de 23 pares de cromossomos. Esses cromossomos carregam em uma estrutura chamada DNA toda a informação genética que identifica uma pessoa, como o sexo. No caso das mulheres, o par cromossômico que determina o sexo contém dois cromossomos X e, no caso dos homens, um cromossomo X e outro cromossomo Y.

A doença de Fabry é uma condição ligada a esse cromossomo X, o que significa que o gene defeituoso que gera ou não a substância tóxica causadora da doença, alfa-GAL, é encontrado nesse cromossomo X.

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A doença de Fabry é herdada da família?

A doença de Fabry, portanto, por ser parte dos genes, é transmitida de pai para filho, isto é, pode ser herdada pela descendência. Nesse sentido, as meninas (XX) herdam um cromossomo X da mãe e um cromossomo X do pai. Isso significa que quando o macho é afetado por Fabry, todas as suas filhas herdarão o cromossomo X anômalo. Pelo contrário, no caso das crianças, elas herdarão o cromossomo Y do pai e o cromossomo X da mãe e, portanto, não sofrerão da doença.

No caso em que é a mulher que sofre Fabry (XX), eles têm 50% de chance de transmitir o gene anormal para qualquer um dos seus filhos, sejam eles meninos ou meninas. Somente os filhos que herdam o cromossomo X alterado da mãe apresentarão os sintomas da doença e, se herdarem o normal, não os manifestarão.

No entanto, no caso de filhas que herdam o cromossomo X anômalo.

Como você pode saber se você tem a doença de Fabry?

A confirmação do diagnóstico de uma pessoa com doença de Fabry é realizada através de vários testes, denominados de diagnóstico genético, indicados por um especialista e, com os quais é possível descobrir não só se uma pessoa tem Fabry, mas também se a sua descendência pode ser afetado e até detectar a doença a tempo. Estes testes são diferentes dependendo do sexo do indivíduo:

No caso dos machos, eles passam por um exame de sangue para avaliar a concentração da enzima deficiente alfa-galactosidase (a-Gal A). Um baixo nível desta enzima significa que o indivíduo tem Fabry.

No caso das mulheres, um teste genético é necessário para analisar o DNA. Este teste é mais eficaz na confirmação do diagnóstico, especialmente se houver história de doença de Fabry.

Através do diagnóstico pré-natal, a atividade da enzima a-Gal A também pode ser medida nos tecidos fetais ou nos fluidos que circundam o feto. Para fazer isso, uma biópsia é realizada entre 10 a 12 semanas de gravidez. No entanto, a mãe deve levar em conta que é um teste invasivo com risco de aborto de 0,5 a 2%.

Para o diagnóstico da doença de Fabry, também devemos levar em conta se há algum histórico familiar com essa doença, especialmente se for um homem com insuficiência renal, doença cardíaca ou que tenha sofrido um AVC em uma idade jovem. Para fazer isso, uma árvore genealógica nos ajudará a reconhecer se um membro da família sofreu com Fabry, que pode sofrer neste momento ou no futuro.

O prognóstico para pacientes com doença de Fabry melhorou com o uso de técnicas médicas avançadas, como hemodiálise e transplante renal. A terapia de reposição enzimática previne complicações a longo prazo da doença de Fabry.

A terapia de reposição enzimática é usada para melhorar os sintomas associados à doença de Fabry e para estabilizar a função dos órgãos. Recomenda-se que a reposição enzimática seja feita o mais cedo possível em homens (incluindo crianças e pacientes em estado terminal de doença renal em tratamento com diálise ou que tenham transplante renal) e em mulheres portadoras que apresentem sinais ou sintomas graves.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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