Distúrbios Genéticos

O que é encefalopatia necrosante subaguda e como é tratada?

Encefalopatia subaguda necrosante, também conhecida pelo nome de Síndrome de Leigh, é uma condição genética extremamente rara que é caracterizada por degeneração gradual do sistema nervoso central, significando que há deterioração gradual e progressiva da função do cérebro, da medula espinhal e da ótica. nervos.

Os primeiros sintomas da Encefalopatia Necrosante Subaguda podem se manifestar quando a criança tiver três meses de idade e progredir gradualmente. Em alguns casos, os sintomas da Encefalopatia Necrosante Subaguda podem não aparecer até que a criança tenha dois ou três anos de idade ou mais.

O primeiro sintoma de apresentação da Encefalopatia Necrosante Subaguda é a deterioração gradual do funcionamento neurológico da criança com retardo psicomotor, onde a criança tende a perder as habilidades motoras previamente adquiridas antes do início dos sintomas.

Além disso, a criança que sofre de encefalopatia necrosante subaguda perderá interesse em comer devido ao baixo apetite e à medida que a doença progride, a criança começa a sofrer crises convulsivas, fraqueza generalizada, hipotonia e, o mais importante, acidose láctica que tende a prejudicar os rins e função respiratória.

A causa raiz da encefalopatia subaguda necrosante é uma deficiência nas enzimas mitocondriais que é responsável pela produção de energia, ou seja, enzimas do complexo da cadeia respiratória mitocondrial ou do complexo piruvato desidrogenase.

A Encefalopatia Necrosante Subaguda é um distúrbio autossômico recessivo, significando que duas cópias do gene defeituoso de cada genitor são necessárias para o desenvolvimento da Encefalopatia Necrosante Subaguda.

Quais são as causas da encefalopatia necrosante subaguda?

Como afirmado acima, a causa raiz da Encefalopatia Necrosante Subaguda é a deficiência de enzimas responsáveis ​​pela produção de energia, ou seja, as enzimas da cadeia respiratória mitocondrial ou os componentes enzimáticos do complexo piruvato desidrogenase.

A principal razão para a deficiência dessas enzimas é a mutação em certos genes. As mutações desses genes defeituosos também são denominadas como heterogenicidade genética. A Encefalopatia Subaguda Subaguda segue uma característica autossômica recessiva, significando que cópias do gene defeituoso um de cada pai são necessárias para uma criança herdar Encefalopatia Necrosante Subaguda, embora tenha havido alguns casos onde nenhuma causa genética foi encontrada para o desenvolvimento da Encefalopatia Necrosante Subaguda. .

Na encefalopatia necrosante subaguda, as mutações genéticas no DNA mitocondrial começam a interferir com as fontes de energia nas células do cérebro responsáveis ​​pela função motora. Como resultado desta interferência, existe um enfraquecimento na habilidade das células em desempenhar suas funções, resultando na degeneração gradual das células do cérebro, resultando no desenvolvimento da Encefalopatia Necrosante Subaguda.

Quais são os sintomas da encefalopatia necrosante subaguda?

Os sintomas da Encefalopatia Subaguda Subaguda normalmente começam no momento em que a criança atinge o terceiro mês de vida, embora em alguns casos os sintomas não apareçam mesmo após a criança atingir 2 a 3 anos de idade, mas quando os sintomas aparecem tendem a progredir rapidamente.

O primeiro sinal de Encefalopatia Necrosante Subaguda é a perda da habilidade da criança de sugar ou o que é chamado de uma resposta pobre de sucção. Isto é seguido pela perda de habilidades motoras e controle da cabeça.

À medida que a condição avança, há perda gradual de apetite, vômitos persistentes e distúrbios neurológicos na forma de convulsões e perda de tônus ​​muscular ou hipotonia. O sintoma mais importante da Encefalopatia Necrosante Subaguda é o desenvolvimento de acidose láctica que resulta em anormalidades respiratórias e renais que podem levar a complicações potencialmente sérias.

Como é diagnosticada a encefalopatia necrosante subaguda?

Existem vários testes disponíveis que podem confirmar o diagnóstico de Encefalopatia Necrosante Subaguda. O diagnóstico começa com uma avaliação clínica do paciente e a anamnese para determinar quando os sintomas começaram e a gravidade dos sintomas.

O médico também perguntará sobre qualquer regressão de marcos que a criança tenha alcançado antes do início dos sintomas. Uma vez que a Encefalopatia Subaguda Subaguda é suspeita, então serão recomendados estudos radiológicos avançados do cérebro que, em casos de Encefalopatia Necrosante Subaguda, mostrarão claramente anormalidades em certas áreas do cérebro, como os gânglios da base ou tronco cerebral. Isso fortalecerá ainda mais o diagnóstico de Encefalopatia Necrosante Subaguda.

Investigações laboratoriais e estudos sanguíneos confirmarão a presença de acidose láctica, que é um sinal clássico da encefalopatia subaguda necrosante. Será então realizado um ensaio enzimático que mostrará claramente uma deficiência nas enzimas piruvato desidrogenase confirmando o diagnóstico de Encefalopatia Necrosante Subaguda.

Como é tratada a encefalopatia necrosante subaguda?

Não existe tratamento claro para Encefalopatia Necrosante Subaguda e o tratamento é puramente de suporte e sintomático. O tratamento para esta condição requer uma abordagem multidisciplinar de diferentes especialidades, incluindo pediatras, neurologistas, cardiologistas, neurocirurgiões, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.

O tratamento mais preferido para a Encefalopatia Necrosante Subaguda é, de longe, a administração de tiamina. Isso pode proporcionar melhora temporária dos sintomas e pode retardar a progressão do processo da doença.

Além disso, uma vez que a encefalopatia subaguda necrosante é causada devido a uma deficiência do complexo enzimático piruvato desidrogenase, uma dieta rica em gordura e pouco carboidrato também pode ser recomendada como uma opção para tratar alguns dos sintomas da encefalopatia subaguda necrosante.

A terapia física e ocupacional também pode ser útil para fortalecer os músculos e melhorar o tônus ​​dos músculos. Além disso, apenas o tratamento de suporte está disponível para Encefalopatia Necrosante Subaguda.

Qual é o prognóstico da encefalopatia necrosante subaguda?

Infelizmente, o prognóstico geral para crianças com Encefalopatia Necrosante Subaguda é extremamente ruim. As crianças que têm deficiência de deficiência de piruvato desidrogenase e têm complexo mitocondrial prejudicado IV geralmente sucumbem dentro de três a quatro anos como resultado de encefalopatia subcutânea necrosante.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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