Expectativa de vida de alguém com doença de Niemann Pick

A doença de Niemann Pick é um distúrbio hereditário relacionado ao armazenamento lisossômico. A doença de Niemann-Pick faz parte do grupo de doenças que envolvem esfingolipidoses. Estas são doenças metabólicas que se manifestam amplamente no sistema nervoso central. Estes são caracterizados por disfunções nos lisossomos.

A doença de Niemann Pick é herdada como uma característica autossômica recessiva. Na herança autossômica recessiva, o alelo defeituoso está localizado em um cromossomo homólogo ou em um autossomo. Apenas portadores homozigotos ficam doentes. Isso significa que o genoma de uma célula deve ter duas cópias idênticas do gene defeituoso nos dois cromossomos para que a doença se manifeste. (1)

A síndrome de Niemann-Pick é baseada em um defeito de enzima genética. Afetada é a enzima esfingomielinase. A esfingomielinase é responsável pela clivagem da esfingomielina. O defeito enzimático leva ao aumento do armazenamento de esfingomielinas nos lisossomos do baço, medula óssea , cérebro e fígado. Os lisossomos são organelas celulares que contêm enzimas digestivas. Eles digerem material não celular, como patógenos ou detritos celulares. Eles também desempenham um papel importante na morte celular programada (apoptose). 2)

A doença de Niemann Pick tipo A também é referida como uma forma neuropática infantil aguda. A doença começa aos três meses de idade e se manifesta em uma fraqueza no consumo de bebida e em distúrbios do desenvolvimento de tecidos e órgãos individuais.

O principal sintoma da doença de Niemann Pick tipo A é o inchaço do fígado (hepatomegalia). Isso também pode ocorrer em combinação com a esplenomegalia. Além disso, os linfonodos são palpáveis ​​e apresentam descoloração acastanhada da pele. No segundo ano de vida, a degradação neurológica começa. As crianças afetadas ficam surdas, cegas e perdem contato social.

O prognóstico da doença tipo A de Niemann Pick é rápido e as crianças com a doença morrem dentro de dois anos. Este formulário é a variante mais comum da doença.

A doença de Niemann Pick tipo B também é chamada de forma visceral crônica. É um curso leve, com inchaço do fígado e infiltrados pulmonares. Não há envolvimento do sistema nervoso central. A expectativa de vida dos pacientes é limitada em certa medida.

O tipo C da doença de Niemann Pick causa icterícia neonatal. A pele e a esclera dos recém-nascidos afetados são de cor amarela devido ao acúmulo de bilirrubina. Também típico para essa variante da doença é a paralisia supranuclear. Isso leva à paralisia progressiva dos músculos oculares com visão dupla ou distúrbios do equilíbrio.

Pode-se observar ataxia cerebelar com distúrbios da coordenação do movimento. No curso da doença, os pacientes geralmente desenvolvem disfagia. Isso pode causar pneumonia por aspiração . O início da doença no tipo C varia e os primeiros sintomas podem ocorrer em lactentes, crianças ou mesmo na adolescência ou idade adulta. (3,4)

Diagnóstico do Curso de Tratamento

A doença de Niemann Pick é diagnosticada no início de um extenso exame físico com sinais precoces, incluindo aumento do baço ou fígado. O seu médico pode ter um histórico familiar completo e explorar sinais e antecedentes de condições médicas. A doença da doença de Niemann Pick é muito rara e os sintomas são frequentemente confundidos com outros distúrbios. Os métodos de diagnóstico variam de acordo com o tipo de doença.

A doença não tem curso de tratamento prático e os pacientes são oferecidos com tratamentos para minimizar os sintomas. Atualmente, diferentes ensaios clínicos estão em andamento. O prognóstico da doença de Niemann Pick é desfavorável. A doença é um defeito genético. Embora a doença possa ser diagnosticada antes do nascimento, nenhuma cura é possível. Médicos e médicos se concentram até hoje no desenvolvimento de cuidados médicos adequados após o nascimento da pessoa afetada. Atualmente, o tratamento consiste no início da terapia medicamentosa, a fim de melhor apoiar o metabolismo do paciente. (4, 6)

Conclusão

Como um distúrbio genético sem cura conhecida, a expectativa de vida da doença de Niemann Pick é curta em casos graves. Os pacientes dos tipos A e B geralmente morrem dentro de dois anos após o início da doença. A expectativa de vida é melhor para as outras formas (Tipo C e E), mas ainda assim, a doença é fatal. Não há tratamento para o Tipo A, exceto alívio sintomático. As terapias disponíveis para os tipos B e C estão em estágio preliminar e ainda precisam de mais pesquisa e desenvolvimento.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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