Distúrbios Genéticos

Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF): Etiologia, Fatores de Risco, Sinais, Sintomas, Tratamento

A Febre Mediterrânica Familiar é um distúrbio inflamatório, que é hereditário na natureza, ou seja, transmitido através da família. Causa inflamação recorrente e dolorosa do abdómen , pulmões e articulaçõesjuntamente com febre recorrente. Embora a febre familiar do Mediterrâneo seja um distúrbio hereditário e seja comumente observada em indivíduos de origem mediterrânea, como judeus sefarditas, italianos, árabes, turcos e armênios, outros grupos étnicos também podem ser afetados por esse distúrbio. A febre familiar do Mediterrâneo é geralmente diagnosticada durante a infância. A partir de agora, não há cura para essa condição; no entanto, o paciente pode encontrar alívio dos sinais e sintomas através do tratamento ou também pode preveni-los completamente. O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas e a gravidade dos ataques. A gravidade dessa condição difere de paciente para paciente.

A principal causa da febre familiar do Mediterrâneo é uma mutação no gene MEFV. Esta mutação genética causa problemas onde o corpo não é capaz de regular a inflamação. Embora a febre familiar do Mediterrâneo seja um distúrbio hereditário e comumente ocorra em indivíduos de origem mediterrânea, como judeus sefarditas, italianos, árabes, turcos e armênios, outros grupos étnicos também podem ser afetados por esse distúrbio.

Fatores de Risco para Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF)

  • A história familiar dessa condição aumenta o risco dessa doença em um indivíduo.
  • Ascendência mediterrânica ou origem também aumenta o risco desta doença. Embora qualquer grupo étnico possa ser afetado pela febre familiar do Mediterrâneo, afeta mais comumente árabes, judeus sefarditas, turcos italianos e armênios.

Sinais e sintomas da febre familiar do Mediterrâneo (FMF)

Os sintomas geralmente começam durante a infância e geralmente ocorrem em episódios ou ataques que duram de 1 a 3 dias. O paciente pode sentir-se como seu eu normal entre os ataques. Esses períodos de normalidade podem ser tão curtos quanto uma semana ou até meses.

Os sinais e sintomas da febre familiar do Mediterrâneo são os seguintes:

  • Febre
  • Dor no peito
  • Dor abdominal
  • Dor e inchaço nas articulações
  • Obstipação que é seguida por diarréia
  • Erupção cutânea, de cor vermelha, nas pernas e abaixo dos joelhos, em particular
  • Dor muscular
  • Ternura e inchaço no escroto

Sintomas sérios de ameaça à vida para febre familiar do Mediterrâneo (FMF)

  • Falta de ar.
  • Desmaio ou desmaio.
  • Febre repentina com dores nas articulações, abdominais e no peito.

Investigações para febre familiar do Mediterrâneo (FMF)

  • Não há nenhum teste específico para diagnosticar esta condição, mas alguns testes ajudarão a determiná-lo e alguns ajudarão a descartar outras condições para tornar o diagnóstico certo.
  • Exame físico.
  • História médica familiar.
  • Exames de sangue para verificar se há níveis aumentados de marcadores específicos que indicam uma condição inflamatória no corpo.
  • Testes genéticos para descobrir se o gene MEFV do paciente contém a mutação relacionada à febre familiar do Mediterrâneo.

Tratamento para febre familiar do Mediterrâneo (FMF)

A partir de agora, não há cura para essa condição; no entanto, o paciente pode encontrar alívio dos sinais e sintomas através do tratamento ou também pode preveni-los completamente. O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas e a gravidade dos ataques. A gravidade dessa condição difere de paciente para paciente.

Medicamentos que ajudam na gestão dos sinais e sintomas são:

  • Colchicina ajuda na redução da inflamação no corpo e também ajuda a afastar novos ataques. O médico decidirá a melhor estratégia de dosagem para o paciente. Possíveis efeitos colaterais são: fraqueza muscular, dormência nas mãos ou pés e diarréia.
  • Se a colchicina não ajudar, outros medicamentos para ajudar a controlar os sintomas incluem: anakinra (Kineret) e rilonacept (Arcalyst).

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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