Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF): Etiologia, Fatores de Risco, Sinais, Sintomas, Tratamento

A Febre Mediterrânica Familiar é um distúrbio inflamatório, que é hereditário na natureza, ou seja, transmitido através da família. Causa inflamação recorrente e dolorosa do abdómen , pulmões e articulaçõesjuntamente com febre recorrente. Embora a febre familiar do Mediterrâneo seja um distúrbio hereditário e seja comumente observada em indivíduos de origem mediterrânea, como judeus sefarditas, italianos, árabes, turcos e armênios, outros grupos étnicos também podem ser afetados por esse distúrbio. A febre familiar do Mediterrâneo é geralmente diagnosticada durante a infância. A partir de agora, não há cura para essa condição; no entanto, o paciente pode encontrar alívio dos sinais e sintomas através do tratamento ou também pode preveni-los completamente. O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas e a gravidade dos ataques. A gravidade dessa condição difere de paciente para paciente.

A principal causa da febre familiar do Mediterrâneo é uma mutação no gene MEFV. Esta mutação genética causa problemas onde o corpo não é capaz de regular a inflamação. Embora a febre familiar do Mediterrâneo seja um distúrbio hereditário e comumente ocorra em indivíduos de origem mediterrânea, como judeus sefarditas, italianos, árabes, turcos e armênios, outros grupos étnicos também podem ser afetados por esse distúrbio.

• A história familiar dessa condição aumenta o risco dessa doença em um indivíduo.
• Ascendência mediterrânica ou origem também aumenta o risco desta doença. Embora qualquer grupo étnico possa ser afetado pela febre familiar do Mediterrâneo, afeta mais comumente árabes, judeus sefarditas, turcos italianos e armênios.

Os sintomas geralmente começam durante a infância e geralmente ocorrem em episódios ou ataques que duram de 1 a 3 dias. O paciente pode sentir-se como seu eu normal entre os ataques. Esses períodos de normalidade podem ser tão curtos quanto uma semana ou até meses.

• Febre
• Dor no peito
• Dor abdominal
• Dor e inchaço nas articulações
• Obstipação que é seguida por diarréia
• Erupção cutânea, de cor vermelha, nas pernas e abaixo dos joelhos, em particular
• Dor muscular
• Ternura e inchaço no escroto

• Falta de ar.
• Desmaio ou desmaio.
• Febre repentina com dores nas articulações, abdominais e no peito.

• Não há nenhum teste específico para diagnosticar esta condição, mas alguns testes ajudarão a determiná-lo e alguns ajudarão a descartar outras condições para tornar o diagnóstico certo.
• Exame físico.
• História médica familiar.
• Exames de sangue para verificar se há níveis aumentados de marcadores específicos que indicam uma condição inflamatória no corpo.
• Testes genéticos para descobrir se o gene MEFV do paciente contém a mutação relacionada à febre familiar do Mediterrâneo.

A partir de agora, não há cura para essa condição; no entanto, o paciente pode encontrar alívio dos sinais e sintomas através do tratamento ou também pode preveni-los completamente. O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas e a gravidade dos ataques. A gravidade dessa condição difere de paciente para paciente.

• Colchicina ajuda na redução da inflamação no corpo e também ajuda a afastar novos ataques. O médico decidirá a melhor estratégia de dosagem para o paciente. Possíveis efeitos colaterais são: fraqueza muscular, dormência nas mãos ou pés e diarréia.
• Se a colchicina não ajudar, outros medicamentos para ajudar a controlar os sintomas incluem: anakinra (Kineret) e rilonacept (Arcalyst).