Distúrbios Genéticos

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Como afirmado, a fibrodisplasia ossificante progressiva é um distúrbio genético raro  dos tecidos conjuntivos nos quais os tecidos fibrosos das articulações tornam-se endurecidos ou ossificados por si próprios ou devido a algum tipo de dano aos tecidos, transformando os tecidos em osso permanentemente. Estes tecidos ossificados ou osso novo tendem a crescer anormalmente nos músculos, tendões e ligamentos e formam pontes de osso extra em todas as articulações, resultando num movimento extremamente restrito das articulações afectadas ou, por outras palavras, as articulações ficam congeladas. Algumas das articulações que podem ser afetadas pela fibrodisplasia ossificante progressiva são pescoço, tórax, ombros, cotovelos, punhos, coluna, quadris, joelhos, etc. Na maioria dos casos, esta doença faz com que a articulação seja imobilizada permanentemente. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é um distúrbio genético autossômico dominante, assim, a pessoa afetada precisa herdar o gene de apenas um dos pais para obter essa doença; no entanto, há apenas 50% de chances de um pai transmitir a doença para a criança.

Quais são as causas da fibrodisplasia ossificante progressiva?

Como afirmado, a fibrodisplasia ossificante progressiva é um distúrbio autossômico dominante. A maioria dos casos de fibrodisplasia ossificante progressiva é causada por mutação no gene ACVR1. A mutação nesse gene muda o códon-206 de arginina para histidina, que por sua vez causa a fibrodisplasia ossificante progressiva.

Quais são os sintomas da fibrodisplasia ossificante progressiva?

O sintoma característico da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é a presença de malformação do dedo grande em um recém-nascido. Esta malformação é caracterizada por um dedo grande relativamente curto com o dedo do pé em posição de valgo. A maioria das crianças com fibrodisplasia ossificante progressiva desenvolve nódulos doloridos ou nódulos no pescoço, costas e ombros. Esses nódulos geralmente se desenvolvem depois que a criança teve algum tipo de lesão ou  trauma  nessas regiões e, na maioria dos casos, esses nódulos se transformam em  ossos . À medida que os novos ossos estão sendo formados, o indivíduo pode apresentar inchaço dos tecidos juntamente com rigidez articular e dor na  articulação.. Essas explosões periódicas podem durar até oito semanas. Durante um período de tempo, essas lesões ou nódulos substituem os músculos por osso normal.

Como a fibrodisplasia ossificante progressiva é diagnosticada?

Para a maioria dos casos de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, um diagnóstico confirmatório é feito observando-se a deformação visível do dedão do pé com a posição em valgo junto com inchaço variável na cabeça, pescoço ou costas. Desde que o conhecimento sobre fibrodisplasia ossificante progressiva é relativamente menor entre  os prestadores de cuidados de saúde,  portanto, esta doença é muitas vezes diagnosticada com bastante frequência e levou a procedimentos desnecessários sendo feitos, resultando em incapacidade permanente para alguns indivíduos. Algumas das condições mais comuns diagnosticadas são o  Câncer , a Fibromatose Juvenil e a Heteroplasia Óssea.

Quais são os tratamentos para fibrodisplasia ossificante progressiva?

A partir de agora, não há cura para a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva. Cirurgia para remover osso extra é contraindicada, pois pode resultar em mais formação óssea. A pesquisa ainda está em andamento para chegar a um tratamento eficaz para Fibrodisplasia Ossificante Progressiva. Os pesquisadores estão trabalhando em um novo medicamento que pode ajudar no controle do crescimento ósseo. Além disso, os medicamentos estão lá para aliviar outros sintomas da fibrodisplasia ossificante progressiva como dor e inflamação. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é um distúrbio progressivo e piora com o tempo, mas a progressão da doença é bastante imprevisível.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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