Distúrbios Genéticos

Galactosemia: causas, sintomas, tratamento, prognóstico, complicações

A galactosemia é um distúrbio hereditário no qual o organismo não é capaz de metabolizar adequadamente o açúcar galactose, resultando em várias complicações.Neste artigo, discutiremos as várias causas, sintomas e tratamentos para a galactosemia.

  • A galactosemia é uma condição patológica em que o corpo não é capaz de metabolizar açúcar galactose.
  • Esta é uma doença hereditária, o que significa que foi transmitida através de gerações.
  • Herança é transferência genética autossômica recessiva da doença. 1
  • A galactosemia é uma doença mais comum observada entre a população irlandesa.
  • Laticínios e leite causam excesso de acumulação generalizada de galactose no corpo.
  • O acúmulo excessivo de galactose no fígado , rins , olhos e células cerebrais causa danos aos tecidos.
  • Indivíduos afetados com Galactosemia são incapazes de tolerar qualquer forma de produtos lácteos e precisam ser extremamente cuidadosos ao consumir alimentos que contenham galactose.

Causas da Galactosemia

  • Laticínios
    • A lactose que está presente em vários produtos lácteos é decomposta por uma enzima chamada lactase em glicose e galactose.
  • Deficiência enzimática
    • A deficiência de lactase enzimática é encontrada em pacientes com Galactosemia. 2
    • Deficiência de lactase enzimática resulta em metabolismo pobre de galactose.
  • Nível tóxico de galactose- Alta concentração de galactose provoca hepatomegalia, cirrose do fígado, insuficiência renal, danos ao cérebro e comprometimento da visão.
  • Condição que Ameaça a Vida – A galactosemia freqüentemente resulta em complicações que ameaçam a vida quando não são adequadamente tratadas ou ignoradas.

Sintomas de galactosemia

Sintomas não específicos de galactosemia

  • Perda de peso
  • Fraqueza e letargia
  • Fadiga
  • Recuse-se a beber leite
  • Falha em prosperar

Sintomas específicos de galactosemia –

Sistema nervoso central-

  • Convulsões
  • Irritável
  • Tremores
  • Dificuldade de aprendizagem
  • Incapacidade de fala

Efeitos do fígado

  • Icterícia
  • Descoloração amarela da urina
  • Banquinho de argila clara
  • Pele amarela
  • Olhos amarelos

Efeito gastrointestinal

Olhos

Sinais de Galactosemia

  • Hepatomegalia – aumento do fígado
  • Ascites – Fluido no abdômen

Diagnóstico de Galactosemia

Exame de urina

Teste de urina irá revelar a presença de

  • Aminoácidos
  • Cetona na urina
  • Alto nível de galactose na urina

Exame de sangue

  • Sangue açúcar nem Presença de baixo teor de açúcar no sangue sugere persistente hipoglicemia
  • Cultura sangüínea – A hemocultura pode indicar sepse por E. coli
  • Actividades enzimáticas em glóbulos vermelhos – testadas positivas.
  • Teste de galactosemia – triagem neonatal
    • Avalia 3 enzimas
    • Ausência de qualquer uma das 3 enzimas e alto nível de galactose na urina é considerada como critério diagnóstico.

Tratamento para galactosemia

Pacientes com galactoemia devem evitar produtos lácteos

  • Evite qualquer tipo de produto lácteo.
  • Evite amamentar
  • Eliminar a lactose e galactose dos alimentos.

Alternativa para produtos lácteos

  • Eu sou fórmula
  • Fórmula à base de carne
  • Fórmula sem lactose
  • Suplementos de cálcio

Prognóstico da Galactosemia

Diagnóstico Precoce

  • Indivíduos afetados que são diagnosticados precocemente e evitam todas as formas de produtos lácteos levam uma vida normal, mas houve alguns casos de disfunção intelectual leve em algumas pessoas.

Complicações da galactosemia

Algumas das complicações da galactosemia são:

Olhos

Fígado-

Sistema nervoso central-

  • Tremores
  • Ataxia 3
  • Discurso atrasado
  • Deficiência intelectual

Infecções

  • Infecção por E.Coli

Esquelético

  • Diminuição da densidade óssea 4

Sistema Genitourinal

  • Dismetria
  • Falha Ovariana Prematura
Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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