Distúrbios Genéticos

Hemofilia: causas, sintomas, tratamento, diagnóstico

A hemofilia é uma condição patológica hereditária na qual há uma anormalidade na capacidade do sangue de coagular adequadamente. A hemofilia é causada normalmente como resultado de alguma anormalidade nas proteínas que causam a coagulação do sangue. Essas proteínas são chamadas de fatores de coagulação. Uma vez que o sangue não é capaz de coagular facilmente na Hemofilia, mesmo um pequeno corte ou  hematoma  causará um sangramento difícil de parar. Os fatores de coagulação ou proteínas trabalham em conjunto com as plaquetas para permitir que o sangue coagule. Estima-se que cerca de uma em cada 10.000 pessoas nascidas nasce com hemofilia.

As pessoas com hemofilia não só sangram com facilidade, mas também podem sofrer de hemorragias internas e tendem a ter articulações inchadas devido a hemorragias nas articulações. A hemofilia é uma condição rara, mas tende a ter complicações graves potencialmente fatais. Existem basicamente três tipos de hemofilia, a saber, A, B e C, dos quais a Hemofilia A é o tipo mais comum e é causada pela deficiência do fator VIII no sangue.

Hemofilia B é causada por deficiência no fator IX e Hemofilia C é causada por deficiência no fator XI é a forma muito mais suave de Hemofilia. Pessoas com Hemofilia C não apresentam sangramento espontâneo, como nos outros dois tipos de hemofilia. A hemofilia não tem cura, pois é uma condição hereditária e o tratamento visa minimizar os sintomas e prevenir as complicações causadas pela hemofilia.

O que causa a hemofilia?

O processo de coagulação começa assim que há uma lesão ou ferida no corpo. Isso ocorre com as plaquetas se juntando no local da ferida e formando um coágulo. Uma vez terminado este processo, os fatores de coagulação começam a agir e formam um coágulo permanente até que a ferida cicatrize. A hemofilia é causada quando esses fatores de coagulação não são suficientes no corpo, fazendo com que a ferida não seja devidamente coagulada e o sangramento continue.

Como afirmado, a hemofilia é uma condição genética e um indivíduo nasce com ela. Esta condição é causada por um defeito nos genes que torna os fatores VIII, IX e XI essenciais para os fatores de coagulação. É um traço autossômico recessivo ligado ao cromossomo X. Como os cromossomos ligados ao cromossomo X são encontrados nas fêmeas, as fêmeas são chamadas de portadoras do gene defeituoso. Os machos recebem esse gene defeituoso de suas mães, o que significa que o homem que herdou o gene da mãe terá hemofilia.

Qualquer mulher com o defeito genético que causa a hemofilia terá 50% ou mais chances de passar esse gene defeituoso para seus filhos. As fêmeas que têm o gene defeituoso são denominadas como portadoras de hemofilia, o que significa que a própria fêmea não terá a condição de doença, mas pode muito bem transmiti-la para seus filhos mais tarde. Nos casos em que os machos têm o gene defeituoso no cromossomo X, eles passam o gene para suas filhas, tornando-os portadores do gene defeituoso que causa a hemofilia.

Por outro lado, os machos que têm o cromossoma X e têm um gene defeituoso têm todas as hipóteses de passar estes genes defeituosos para as suas filhas que se tornarão portadores deste gene defeituoso que causa a hemofilia.

Quais são os sintomas da hemofilia?

Quão ruim os sintomas da hemofilia será depende da gravidade da deficiência do fator de coagulação. Indivíduos com casos leves de hemofilia só podem sangrar após um trauma ou um acidente, enquanto pessoas com deficiência grave do fator de coagulação podem iniciar o sangramento espontaneamente. Em casos de sangramento espontâneo, o indivíduo pode apresentar os seguintes sintomas.

  • Hematúria
  • Sangue nas fezes
  • Espontânea e fácil  hematomas
  • Sangramento excessivo mesmo com pequenos cortes ou ferimentos
  • Sangramento das gengivas
  • Hemorragia nasal freqüente 
  • Dores nas articulações persistentes   e aperto
  • Irritabilidade em casos de crianças com hemofilia.

Como a hemofilia é diagnosticada?

O exame de sangue é a melhor maneira de diagnosticar a hemofilia. Uma pequena quantidade de sangue é retirada do paciente e enviada para análise para determinar se há uma deficiência do fator de coagulação. Este teste confirmará o diagnóstico de Hemofilia e o exame de sangue também quantificará a deficiência do fator de coagulação e ajudará o médico a determinar a gravidade e formular um plano de tratamento para a Hemofilia.

Como a hemofilia é tratada?

A hemofilia A, que é a forma leve de hemofilia, pode ser tratada com injeção de hormônios que aumentam a eficiência da coagulação do sangue e ajudam na coagulação sanguínea precoce  . Este hormônio é chamado desmopressina. Nos casos de Hemofilia B, o médico pode recomendar a infusão de fatores de coagulação de doadores em potencial. Para a Hemofilia C, que é a forma mais grave de hemofilia, recomenda-se a infusão de plasma para tentar prevenir o sangramento abundante, embora seja muito difícil encontrar esse medicamento nos Estados Unidos. Nos casos em que as articulações ficam tensas e dolorosas devido à Hemofilia,  a fisioterapia  é recomendada pelo médico para reduzir os danos causados ​​pela hemofilia.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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