Distúrbios Genéticos

Hiperplasia Adrenal Congênita: Causas, Tipos, Características, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um distúrbio genético , no qual as glândulas supra-renais são afetadas. Normalmente, uma pessoa tem um par de glândulas supra-renais, colocadas sobre cada rim , que são responsáveis ​​pela produção de certos hormônios importantes, como o cortisol , a aldosterona e a testosterona . Nessa condição, as glândulas supra-renais e sua produção de hormônios são afetadas, levando a problemas de saúde.

O termo hiperplasia significa supercrescimento e, nessa condição, as glândulas supra-renais estão sobrecarregadas devido ao defeito, o que afeta seu funcionamento. Assim, caracteriza-se pelo inchaço das glândulas supra-renais e um desequilíbrio dos hormônios relacionados.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um distúrbio hereditário causado por mutações genéticas, resultando na deficiência de uma enzima, chamada 21-hidroxilase, relacionada à produção de hormônios da glândula adrenal.

Normalmente, a glândula supra-renal produz blocos de construção que preparam o cortisol com a ajuda dessa enzima. Quando há cortisol suficiente no sangue, a estimulação da glândula supra-renal para produzir os blocos de construção pára e o corpo funciona regularmente.

Na hiperplasia adrenal congênita (HAC), há um distúrbio no processo de preparo do cortisol a partir dos blocos de construção devido à falta dessa enzima. Como resultado, os níveis de cortisol nunca chegam ao nível ideal e a estimulação da glândula adrenal continua. Isso faz com que a glândula adrenal a sobrecarregar e leva ao crescimento excessivo ou inchaço. Além disso, os blocos de construção são liberados em grandes quantidades, que não são utilizados adequadamente e, portanto, eles se acumulam nas glândulas.

Um desses blocos de construção é o hormônio masculino, a testosterona, que é produzida em excesso e é liberada no sangue; Daí níveis elevados de testosterona no sangue são vistos. Como o cortisol não é preparado suficientemente, outro hormônio chamado aldosterona também é produzido, causando menos efeitos adversos nos níveis de sal no sangue.

Tipos de hiperplasia adrenal congênita

Existem dois tipos principais de hiperplasia adrenal congênita

  • Hiperplasia Adrenal Congênita Clássica – Forma grave, geralmente observada na primeira infância
  • Hiperplasia Adrenal Congênita Não-Clássica – Forma mais leve, geralmente observada no início da idade adulta

Características clínicas da hiperplasia adrenal congênita

O quadro clínico depende do tipo de hiperplasia adrenal congênita (HAC) e varia de acordo com a idade.

Características Clínicas da Hiperplasia Adrenal Congênita Clássica (HAC):

Em bebês

  • Má alimentação, vômitos, baixo ganho de peso
  • Desidratação , desequilíbrio eletrolítico
  • Bebês com genitália ambígua ou anormal
  • Bebês podem parecer normais ou ter um pênis aumentado

Em crianças e adultos

  • Sinais muito precoces de puberdade
  • Irregular  menstruação em mulheres
  • Infertilidade em homens e mulheres
  • Baixa estatura como adulto

Características Clínicas da Hiperplasia Adrenal Congênita Não Clássica (HAC):

Como a condição é freqüentemente notada mais tarde, os aspectos clínicos relacionados aos caracteres sexuais tornam-se mais perceptíveis. No entanto, alguns casos podem não apresentar nenhum sintoma.

Meninos e rapazes podem ter o pênis aumentado.

Em raparigas e mulheres

  • Menstruação irregular ou ausente
  • Doença do ovário policístico (PCOD)
  • Infertilidade
  • Características masculinas como uma voz rouca e profunda, cabelo excessivo sobre o corpo, pêlos faciais

Homens e mulheres podem ter:

  • Acne
  • Obesidade
  • Os primeiros sinais da puberdade, como pêlos pubianos
  • Baixa densidade óssea
  • Aumento do crescimento e desenvolvimento do esqueleto durante a fase de crescimento, mas baixa estatura como adulto

Pessoas com hiperplasia adrenal congênita podem sofrer de crise de perda de sal, resultando em desequilíbrio eletrolítico ou também podem estar em maior risco de hipertensão .

Diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):

Formas graves desta condição podem ser notadas durante a infância devido a genitália ambígua; entretanto, formas mais leves podem ser diagnosticadas mais tarde ou durante o exame para outras condições. Um exame clínico minucioso por um médico pode revelar características físicas típicas e características clínicas.

Para confirmar o diagnóstico, as investigações pedidas podem incluir:

  • Exames de sangue – para detectar os níveis de químicos e eletrólitos, níveis de hormônios, aldosterona, cortisol, testosterona.
  • Raios-X de Ossos – Para detectar o desenvolvimento esquelético e a idade óssea
  • Exame de ultrassonografia da pelve em meninas com genitália anormal – Para estudar a aparência dos rins,  útero e genitália
  • Teste de estimulação de corticotrofina – para estudar a forma como a glândula supra-renal responde à estimulação hormonal
  • Teste de Cariótipo – Detectar o sexo cromossômico em crianças com genitália anormal
  • Teste genético – para confirmar o defeito.

Tratamento da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):

O tratamento visa principalmente administrar os níveis hormonais tanto quanto possível para prevenir ou reduzir as conseqüências a seguir.

  • Medicamentos – O tratamento médico envolve a reposição hormonal, que pode aumentar os níveis de hormônio deficiente e ajudar no funcionamento eficaz. Glicocorticóides, mineralocorticóides são medicamentos esteróides  utilizados para esse fim, dependendo da deficiência do hormônio particular. Alguns medicamentos adicionais ou ajustes de dose podem ser necessários durante os períodos de infecção , cirurgia ou outras doenças.
  • Cirurgia – A cirurgia reconstrutiva para corrigir a genitália anormal pode ser considerada em alguns casos. A remoção cirúrgica das glândulas supra-renais para minimizar os efeitos hormonais pode ser considerada, dependendo do caso.

Prevenção da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):

Aconselhamento genético pode ajudar em famílias com casos conhecidos. A triagem pré-natal e o diagnóstico podem ajudar a detectar a condição antes do nascimento. Opções de tratamento de reposição hormonal, enquanto o feto está no útero também estão disponíveis. O teste de triagem neonatal está disponível e também pode ajudar na detecção e intervenção precoces.

Para pacientes em tratamento, é importante:

  • Considere usar um acessório de alerta médico ou levar um cartão de identificação com detalhes médicos.
  • Consulte o médico durante períodos estressantes, como doenças, infecções, ferimentos ou cirurgias, já que o monitoramento regular e ajustes de dose podem ser necessários.
  • Planeje uma dieta apropriada e ingestão de carboidratos durante o exercício, doença, jejum, pois eles podem causar queda repentina nos níveis de açúcar no sangue.

Leia também:

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment