O que é leucodistrofia fibrinóide: causas, sintomas, tratamento

Leucodistrofia fibrinóide, que também é conhecida pelo nome de doença de Alexander é uma doença extremamente rara, mas potencialmente fatal do cérebro em que há extremamente baixa produção de mielina, que é uma camada externa que protege as fibras nervosas que resulta nas fibras nervosas ficando expostas afetando sua capacidade de transmitir sinais de e para o cérebro normalmente.

Anteriormente, apenas bebês e crianças pequenas recebiam esse diagnóstico, mas com o avanço da tecnologia médica, descobriu-se que essa doença ocorre em indivíduos de todas as faixas etárias.

O déficit na produção de mielina em indivíduos com leucodistrofia fibrinóide é visto no cérebro na maioria dos casos, embora em alguns casos a substância branca não possa ser gravemente afetada devido à leucodistrofia fibrinóide, especialmente em pacientes que desenvolvem esta doença em um estágio muito posterior. vida.

A principal característica de apresentação em quase todos os casos de Leucodistrofia Fibrinóidea é a presença de Fibras Rosentais em certas áreas do cérebro e da medula espinal que quase confirma o diagnóstico de Leucodistrofia Fibrinóide.

Maioria dos casos de leucodistrofia fibrinóide é causada devido a mutação no gene GFAP. Este gene codifica uma proteína chamada proteína ácida fibrilar glial que é encontrada nos astrócitos no sistema nervoso central.

Isto segue um padrão autossômico dominante de herança, significando que uma cópia do gene defeituoso é suficiente para uma criança ou um indivíduo desenvolver leucodistrofia fibrinóide. Em alguns casos, uma mutação de novo também pode causar leucodistrofia fibrinóide.

Em alguns casos, a causa da doença não é conhecida, mas acredita-se que a mutação ocorra durante o desenvolvimento embrionário, levando a criança a ter leucodistrofia fibrinóide.

A leucodistrofia fibrinóide foi previamente subdividida em três formas: infantil, juvenil e adulta, mas agora está dividida em duas subdivisões, tipo I e tipo II.

A forma leucodistrofica fibrinóide tipo I ocorre em crianças com início dos sintomas até os 4 anos de idade e tipo II com início dos sintomas em qualquer idade da vida após os 4 anos de idade.

Para a forma do tipo I de Leucodistrofia Fibrinóide, os sintomas incluem falha no desenvolvimento, atrasos no desenvolvimento, anormalidades comportamentais, comprometimento psicomotor e convulsões. Além disso, a criança pode mostrar macrocefalia, rigidez muscular excessiva, ataxia , disfagia , problemas respiratórios e de fala.

Para a leucodistrofia fibrinóide tipo II, haverá regressão do desenvolvimento, convulsões em adultos e declínio mental gradual em alguns casos. A ataxia da marcha também pode ser vista em alguns indivíduos com leucodistrofia fibrinóide tipo II.

Nos tempos anteriores, a presença de Fibras Rosentais no cérebro era evidência clara de que o paciente estava sofrendo de Leucodistrofia Fibrinóide, mas essa teoria foi suspensa, pois há muitos outros distúrbios cerebrais e neurológicos onde há presença de Fibras Rosentais em biópsia cerebral.

A partir de agora, a evidência de ressonância magnética é tomada para o diagnóstico de leucodistrofia fibrinóide tipo I em que a ressonância magnética irá mostrar danos claros à substância branca, mas este teste não é tão positivo para leucodistrofia fibrinóide tipo II, como nesses casos há pouca ou nenhuma alteração na matéria branca do cérebro, embora possa haver alterações vistas no cerebelo e tronco cerebral.

A melhor maneira de diagnosticar esta condição é através de um teste genético que mostrará claramente a mutação no gene GFAP que virtualmente confirmará o diagnóstico de leucodistrofia fibrinóide.

O tratamento da leucodistrofia fibrinóide é sintomático e de suporte. As convulsões podem ser tratadas por anticonvulsivantes. Auxiliares de caminhada podem ser úteis para indivíduos com disfunção ambulatorial. Além disso, o tratamento é puramente de suporte para pacientes com leucodistrofia fibrinóide.