Podemos encontrar vários distúrbios neurodegenerativos em indivíduos que são afetados por ela e apresentam vários graus de sintomas. Um tal distúrbio neurodegenerativo é Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A. Neste artigo, discutiremos sobre esse distúrbio e aprofundaremos suas causas, sintomas e métodos de tratamento empregados.
Table of Contents
Como definimos a leucodistrofia metacromática (DLM) ou a deficiência de arilsulfatase A?
Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A é um subtipo de um grupo maior de Doenças por Armazenamento dos Lisossomos, muitos dos quais são distúrbios progressivos, hereditários e neurodegenerativos. Geralmente, quatro tipos de Leucodistrofia Metacromática desenvolvem-se com idades variadas de início e cursos, nomeadamente infantil tardio, juvenil precoce, juvenil tardio e adulto. Todas as formas desta doença exibem deterioração progressiva da função motora e neurocognitiva. Como o termo sugere, há presença de anormalidades da substância branca nas imagens cerebrais da Leucodistrofia Metacromática.
Causas de Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A
Leucodistrofia Metacromática caracteriza-se em pessoas com incapacidade de degradar os glicolípidos sulfatados. Na DLM existe uma deficiência na sulfatida sulfatase da enzima lisossomal. Algumas pessoas com Leucodistrofia Metacromática têm atividade normal de Arilsulfatase-A, mas não possuem proteína ativadora cuja função é a degradação de sulfatide. Esses defeitos causam o acúmulo de compostos sulfatídicos nos tecidos neurais, como os rins e a vesícula biliar.
Sintomas de Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A
Os sintomas na forma infantil de Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A são:
- Problemas de ambulação
- Comprometimento da memória
- Convulsões
- Atrasos de desenvolvimento
- Atenção diminuída
- Comprometimento da fala
Os sintomas na forma juvenil precoce de Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A são os seguintes:
- Anormalidades da marcha
- Tremores
- Falta de jeito
- Regressão de habilidades motoras
- Declínio intelectual
- Mudanças Comportamentais
- Convulsões em alguns casos
Os sintomas de formas tardias juvenis e adultas de leucodistrofia metacromática (DLM) ou de deficiência de arilsulfatase A incluem:
- Diminuição do desempenho acadêmico
- Mudanças Comportamentais
- Comprometimento da memória
- Convulsões em alguns casos
- Psicose
Diagnóstico de Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A
Para diagnosticar a Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A, a ressonância magnética do cérebro é feita para procurar lesões na substância branca e atrofia, que são as principais características da mesma.
Além da imagem cerebral, os seguintes testes também podem ser feitos:
- Estudos de condução nervosa
- Testes neuropsicológicos
Tratamento para Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A
Actualmente, não existe tratamento disponível que possa ser considerado eficaz para a Leucodistrofia Metacromática (DML) ou para a Deficiência da Arilsulfatase A, a fim de reverter a deterioração e perda de função causada pela DLM. Em pessoas com formas tardias infantis ou juvenis precoces de Leucodistrofia Metacromática, o transplante de medula óssea ou o transplante de sangue do cordão umbilical podem ajudar a estabilizar a função cognitiva.
Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.
Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.
Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.