Distúrbios Genéticos

Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A: Causas, Sintomas, Tratamento

Podemos encontrar vários distúrbios neurodegenerativos em indivíduos que são afetados por ela e apresentam vários graus de sintomas. Um tal distúrbio neurodegenerativo é Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A. Neste artigo, discutiremos sobre esse distúrbio e aprofundaremos suas causas, sintomas e métodos de tratamento empregados.

Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A é um subtipo de um grupo maior de Doenças por Armazenamento dos Lisossomos, muitos dos quais são distúrbios progressivos, hereditários e neurodegenerativos. Geralmente, quatro tipos de Leucodistrofia Metacromática desenvolvem-se com idades variadas de início e cursos, nomeadamente infantil tardio, juvenil precoce, juvenil tardio e adulto. Todas as formas desta doença exibem deterioração progressiva da função motora e neurocognitiva. Como o termo sugere, há presença de anormalidades da substância branca nas imagens cerebrais da Leucodistrofia Metacromática.

Causas de Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A

Leucodistrofia Metacromática caracteriza-se em pessoas com incapacidade de degradar os glicolípidos sulfatados. Na DLM existe uma deficiência na sulfatida sulfatase da enzima lisossomal. Algumas pessoas com Leucodistrofia Metacromática têm atividade normal de Arilsulfatase-A, mas não possuem proteína ativadora cuja função é a degradação de sulfatide. Esses defeitos causam o acúmulo de compostos sulfatídicos nos tecidos neurais, como os rins e a vesícula biliar.

Sintomas de Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A

Os sintomas na forma infantil de Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A são:

  • Problemas de ambulação
  • Comprometimento da memória
  • Convulsões
  • Atrasos de desenvolvimento
  • Atenção diminuída
  • Comprometimento da fala

Os sintomas na forma juvenil precoce de Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A são os seguintes:

  • Anormalidades da marcha
  • Tremores
  • Falta de jeito
  • Regressão de habilidades motoras
  • Declínio intelectual
  • Mudanças Comportamentais
  • Convulsões em alguns casos

Os sintomas de formas tardias juvenis e adultas de leucodistrofia metacromática (DLM) ou de deficiência de arilsulfatase A incluem:

  • Diminuição do desempenho acadêmico
  • Mudanças Comportamentais
  • Comprometimento da memória
  • Convulsões em alguns casos
  • Psicose

Diagnóstico de Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A

Para diagnosticar a Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A, a ressonância magnética do cérebro é feita para procurar lesões na substância branca e atrofia, que são as principais características da mesma.

Além da imagem cerebral, os seguintes testes também podem ser feitos:

  • Estudos de condução nervosa
  • Testes neuropsicológicos

Tratamento para Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A

Actualmente, não existe tratamento disponível que possa ser considerado eficaz para a Leucodistrofia Metacromática (DML) ou para a Deficiência da Arilsulfatase A, a fim de reverter a deterioração e perda de função causada pela DLM. Em pessoas com formas tardias infantis ou juvenis precoces de Leucodistrofia Metacromática, o transplante de medula óssea ou o transplante de sangue do cordão umbilical podem ajudar a estabilizar a função cognitiva.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment