Distúrbios Genéticos

Lipogranulomatose de Farber ou Deficiência de Ceramidase: Tipos, Causas, Sintomas, Tratamento

A lipogranulomatose de Farber também é conhecida como deficiência de ceramidase, doença de Farber e deficiência de ácido ceramidase.

A lipogranulomatose de Farber é uma doença genética rara, que envolve a quebra e o uso de gorduras presentes no corpo. Na lipogranulomatose de Farber, quantidades nocivas de lipídios se acumulam nos tecidos e células por todo o corpo, especificamente ao redor das articulações do paciente.

A lipogranulomatose de Farber tipicamente envolve sinais como um choro fraco e uma voz rouca, pequenos pedaços de gordura abaixo da pele e em outros tecidos, por exemplo, lipogranulomas e articulações doloridas e inchadas . Além disso, o paciente também pode sofrer com problemas como deficiência intelectual, aumento do tamanho do baço e do fígado, ou seja, hepatoesplenomegalia e dificuldade durante a respiração.

A lipogranulomatose de Farber é uma doença hereditária que é transmitida à criança se ambos os pais forem portadores do gene. Esse padrão de herança é conhecido como autossômico recessivo. No entanto, os pais que são portadores do gene da lipogranulomatose do Farber não apresentam, eles próprios, quaisquer sinais ou sintomas da lipogranulomatose de Farber.

A lipogranulomatose de Farber é amplamente classificada em sete tipos:

  • Lipogranulomatose de Farber Tipo 1 ou Deficiência de Ceramidase: A lipogranulomatose de Farber Tipo 1 é o tipo mais comum de lipogranulomatose de Farber. A lipogranulomatose do tipo 1 de Farber envolve problemas associados à pele, articulação e voz. A doença pulmonar e a deficiência intelectual são frequentemente relatadas por pacientes com lipogranulomatose do tipo 1 de Farber. Os bebês que nascem com lipogranulomatose do tipo 1 de Farber geralmente não sobrevivem além da primeira infância.
  • Lipogranulomatose do tipo 2 e 3 de Farber ou deficiência de ceramidase: os lipogranulomatoses do tipo 2 e 3 de Farber são de natureza branda quando comparados a outros tipos de lipogranulomatose de Farber. As pessoas afetadas pela doença apresentam os três sinais clássicos de deformidade articular dolorosa, nódulos subcutâneos e rouquidão da voz, às vezes com deficiência intelectual leve. Esses pacientes geralmente estão vivos por mais tempo do que aqueles afetados com o tipo 1.
  • Lipogranulomatose do tipo 4 de Farber ou deficiência de ceramidase:Lipogranulomatose do tipo 4 de Farber envolve deficiência intelectual grave. A lipogranulomatose do tipo 4 de Farber leva a problemas que ameaçam a vida desde a infância devido à grande deposição de gordura nos nódulos linfáticos, pulmões, timo, baço e fígado.
  • Lipogranulomatose do tipo 5 ou Deficiência de Ceramidase: Tipo 5 A lipogranulomatose de Farber é geralmente caracterizada pelo declínio progressivo do sistema nervoso central, que pode resultar em deficiência intelectual, contração muscular involuntária irregular, isto é, mioclonia, paralisia das pernas e braços, tetraplegia, convulsões e perda de fala. .
  • Tipos 6 e 7 Lipogranulomatose de Farber ou Deficiência de Ceramidase: Tipos 6 e 7 geralmente envolvem alguns outros distúrbios, juntamente com os problemas regulares característicos da lipogranulomatose de Farber.

Epidemiologia da Lipogranulomatose de Farber ou Deficiência de Ceramidase

A lipogranulomatose de Farber é uma doença rara.

  • Aproximadamente 80 casos de lipogranulomatose de Farber foram relatados em todo o mundo.
  • Os bebês geralmente são afetados por isso.
  • A lipogranulomatose de Farber afeta homens e mulheres.

Causas e Fatores de Risco da Lipogranulomatose de Farber ou Deficiência de Ceramidase

A lipogranulomatose de Farber é causada devido a mutações no gene ASAH1. O gene ASAH1 é um gene que dá instruções para a produção de uma enzima conhecida como ceramidase ácida. A ceramidase ácida está presente nos compartimentos, que digerem e reciclam materiais na célula, decompondo as gorduras conhecidas como ceramidas com o objetivo de usá-las pelo corpo.

A formação da ceramida na lipogranulomatose de Farber é causada devido à falha na quebra de ceramidas nos lisossomos. As mutações do gene ASAH1 resultam no armazenamento da ceramidase ácida funcional que impede os lisossomos de degradação apropriada das ceramidas. A falta de atividade da ceramidase ácida pode desenvolver ceramidas nos lisossomos de tecidos e células do cólon, músculos usados ​​para movimentação, ossos, cartilagem, pulmão e fígado. A gravidade da doença varia de leve a grave, dependendo da quantidade de ceramida acumulada no organismo.

Sinais e Sintomas da Lipogranulomatose de Farber ou Deficiência de Ceramidase

  • Rouquidão na voz.
  • Articulações inchadas e gânglios linfáticos.
  • Capacidade motora e mental prejudicada.
  • Dificuldade em engolir.
  • Vômito
  • Arthritis .
  • Nódulos inflamatórios nos pulmões e pneumonite intersticial.
  • Nódulos sob a pele e os pulmões ou partes do corpo também são vistos ocasionalmente.
  • Encurtamento crônico de tendões e músculos ao redor das articulações.
  • Alargamento do baço e do fígado.

Tratamento para Lipogranulomatose de Farber ou Deficiência de Ceramidase

Não há cura adequada disponível para o tratamento da lipogranulomatose de Farber. No entanto, os corticosteróides podem ajudar no alívio da dor. Transplantes de medula óssea ajudam a melhorar as pequenas massas de tecido inflamado em pacientes com menos ou nenhum sistema nervoso ou problemas pulmonares. A remoção cirúrgica ou a redução de granulomas é frequentemente feita em caso de pacientes idosos.

Investigações para Lipogranulomatose de Farber ou Deficiência de Ceramidase

Ensaio clínico de deformidade articular dolorosa, nódulos subcutâneos, especialmente nas articulações e nos pontos de pressão, e rouquidão é a apresentação típica da lipogranulomatose de Farber. O diagnóstico da doença é confirmado pela determinação da atividade da ceramidase ácida.

Testes diagnósticos incluem:

  • Teste genético.
  • Biópsia

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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