Distúrbios Genéticos

Neurofibromatose: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A neurofibromatose é uma disfunção genética em que há perturbação do crescimento celular no sistema nervoso, resultando na formação de tumores no tecido nervoso. Os tumores podem se formar em qualquer parte do sistema nervoso para incluir o cérebro, a medula espinhal ou os nervos. Esta condição é normalmente diagnosticada na primeira infância ou adolescência. Esses tumores geralmente são benignos, mas em alguns casos esses tumores se tornam malignos. Indivíduos afetados com neurofibromatose geralmente têm apenas uma forma leve de sintomas para incluir perda auditiva, dificuldade de aprendizado ou disfunção cardíaca. Em alguns casos, como resultado da compressão dos nervos devido ao tumor, pode haver comprometimento significativo da visão ou o indivíduo afetado pode sofrer de dor severa.

Quais são as causas da neurofibromatose?

A neurofibromatose é causada por mutações genéticas que são hereditárias ou ocorrem por si só durante a concepção. A mutação genética envolvida decide qual forma de neurofibromatose a criança terá. A seguir, os tipos de neurofibromatose:

Neurofibromatose 1 (NF1):  Este tipo de neurofibromatose é causada devido a mutações no gene NF-1, localizado no cromossomo 17. Esse gene é responsável por produzir uma proteína chamada neurofibromina, cuja função é regular o crescimento celular. A mutação desse gene resulta em perda neurofibromina que afeta o crescimento celular de maneira controlada.

Neurofibromatose 2 (NF2):  É o mesmo caso com esse tipo de neurofibromatose, exceto que o defeito está no gene NF2, localizado no cromossomo 22, cuja função é produzir uma proteína chamada Merlin que regula o crescimento celular e um defeito. neste gene provoca crescimento celular anormal.

Quais são os sintomas da neurofibromatose?

Os sintomas da neurofibromatose dependem do tipo de doença.

Neurofibromatose 1 (NF1):  Este tipo de neurofibromatose se desenvolve na infância. Alguns dos sintomas deste tipo de neurofibromatose são manchas marrons achatadas na pele, também chamadas de manchas café com leite são bastante comuns em pessoas, mas em pessoas com Neurofibromatose tipo I essas são encontradas em abundância. Além disso, haverá sardas nas axilas ou na virilha, saliências suaves na pele, protuberâncias diminutas na íris do olho, além de graves deformidades ósseas, problemas de aprendizado, cabeça anormalmente grande e baixa estatura.

Neurofibromatose 2 (NF2):  Este tipo de neurofibromatose é muito menos comum e alguns dos sintomas são o desenvolvimento de neuroma acústico em ambas as orelhas, causando os seguintes sintomas:

  • Perda auditiva progressiva
  • Zumbido
  • Distúrbio de equilíbrio.

Em alguns casos, esse tipo de neurofibromatose pode causar o desenvolvimento de schwannomas e causar os seguintes sintomas:

  • Inclinação facial
  • Dormência e fraqueza das extremidades
  • Dor
  • Distúrbio de equilíbrio.

Como a neurofibromatose é diagnosticada?

A fim de diagnosticar a neurofibromatose, o médico assistente fará uma história detalhada, juntamente com um relato dos sintomas experimentados pelo indivíduo e pela história familiar. O médico irá então solicitar certos testes, dependendo do tipo de neurofibromatose suspeita e incluirá:

A neurofibromatose tipo I pode ser diagnosticada pelo exame físico, procurando por abundantes manchas café-com-leite na pele. Se há uma história familiar de neurofibromatose, o diagnóstico torna-se muito mais fácil. Além disso, o médico pedirá:

  • Exame Oftalmológico:  Um exame oftalmológico detalhado pode detectar inchaços minúsculos na íris e presença de catarata que pode confirmar o diagnóstico
  • Exame Audiológico:  Testes como audiometria, ENG e testes de resposta evocada auditiva de tronco encefálico podem ajudar a determinar o nível de audição e equilíbrio de um indivíduo com suspeita de Neurofibromatose tipo 2.
  • Testes de imagem:  Testes como raios-X, tomografia computadorizada e ressonância magnética geralmente não são feitos, mas podem ser úteis na identificação de anormalidades ósseas associadas à neurofibromatose

Quais são os tratamentos para a neurofibromatose?

Não há cura definitiva para Neurofibromatose e o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações que possam surgir dessa doença. O tratamento para neurofibromatose requer abordagem multidisciplinar e pode envolver o seguinte:

No caso de uma criança ser diagnosticada com Neurofibromatose tipo I, o médico pode recomendar a observação cuidadosa da criança com exames regulares compatíveis com a idade da criança e procurar desenvolvimento de neurofibroma, procurar por sinais de hipertensão, avaliar o crescimento da criança. criança, observar qualquer anormalidade óssea, avaliar as habilidades intelectuais da criança. Também serão realizados exames oftalmológicos regulares para procurar quaisquer alterações no estado dos olhos ou desenvolvimento de pequenas protuberâncias na íris. À medida que a criança cresce, a frequência com que a criança é monitorada pode ser projetada para atender às necessidades do indivíduo.

Tratamento Cirúrgico Para Neurofibromatose: A cirurgia é recomendada caso os tumores comecem a comprimir os tecidos e nervos adjacentes ou estejam afetando adversamente os órgãos vitais do corpo. Cirurgia mais frequentemente do que não alivia todos os sintomas que surgem da neurofibromatose.

No caso de um indivíduo ter uma audição diminuída devido à neurofibromatose, pode ser necessário recorrer à cirurgia para remover os schwannomas vestibulares causadores, o que pode ajudar a capacidade auditiva do indivíduo. Além disso, um procedimento cirúrgico chamado de radiocirurgia estereotáxica também pode ser feito para preservar a audição de um indivíduo.

Além da cirurgia, o implante coclear e o tronco cerebral podem ser úteis para preservar a audição.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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