Distúrbios Genéticos

Doença de Niemann-Pick: Tipos, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prognóstico, Prevenção

Doença de Niemann-Pick é um grupo de condições genéticas, que afeta o metabolismo de gorduras ou lipídios no corpo. Nesta condição hereditária, há deficiência de uma enzima lisossomal chamada esfingomielinase ácida ou distúrbio na quebra ou transporte de colesterol. Esta enzima é responsável pelo metabolismo adequado dos lipídios e a falta dela afeta o metabolismo lipídico.

Em suma, a forma como o corpo armazena e remove lipídios, ou seja, gorduras e colesterol é afetada, resultando em coleta anormal de gorduras em órgãos importantes. Afeta órgãos principais como o  fígadobaçocérebro  e medula óssea.

Tipos de Doença de Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick é classificada principalmente em quatro tipos principais, com base nas alterações genéticas e na apresentação clínica.

  • Tipo 1 –  Isso inclui Doença de Niemann-Pick Tipo A e Doença de Niemann-Pick Tipo B
  • Tipo II –  Isso inclui Doença de Niemann-Pick Tipo C e Doença de Niemann-Pick Tipo D

Causas da doença de Niemann-Pick

Esses tipos têm diferentes causas para produzir o efeito do distúrbio.

  • Causas da Doença de Niemann-Pick Tipo A e B –  Há ausência ou funcionamento inadequado da enzima chamada esfingomielinase ácida, que é responsável pelo metabolismo de uma substância gorda chamada esfingomielina, encontrada nas células do corpo. O defeito é encontrado em um gene localizado no cromossomo 11. Como a substância gordurosa não é adequadamente quebrada, ela se acumula excessivamente dentro das células do corpo, causando a morte celular. Isso acaba afetando o funcionamento do órgão.
  • Causas da doença de Niemann-Pick Tipo C –  O corpo é incapaz de quebrar o colesterol e outros lipídios corretamente. Isso leva ao excesso de colesterol no fígado e no baço. O excesso de lipídios também se acumula no cérebro.
  • Causas da Doença de Niemann-Pick Tipo D –  O corpo mostra um defeito no movimento e transporte de colesterol, que afeta seu movimento entre as células do cérebro. É considerado como uma variante do Tipo C.

Sintomas da doença de Niemann-Pick

Funcionalidades Clínicas

Os quatro tipos de Doença de Niemann-Pick apresentam quadro clínico diferente. Os sintomas podem variar nestes tipos e podem variar de assintomáticos a ter um quadro típico.

Sintomas da doença de Niemann-Pick tipo A

Pacientes com este tipo podem ter aparência normal ao nascimento, mas podem apresentar sintomas durante os primeiros meses de vida. Estes podem incluir:

  • Fígado  e baço aumentados ou inchaço no abdómen por volta dos 3 meses, que podem progredir com a idade.
  • Problemas de alimentação, falha em prosperar
  • Infecções respiratórias freqüentes
  • Mancha vermelha no olho
  • Irritabilidade.

No exame, a hipotonia leve   pode ser observada por volta dos 6 meses, o que pode piorar com a idade. Pode evoluir para perda de tônus ​​e reflexos tendinosos profundos. Atrasos de desenvolvimento são observados e pode haver perda adicional de função motora e comprometimento da capacidade intelectual. Às vezes, tremores unilaterais podem ser vistos.

Sintomas da doença de Niemann-Pick tipo B

As características clínicas, neste caso, podem parecer mais leves. Esses incluem:

  • Alargamento do fígado e baço ou inchaço abdominal, que pode ser notado durante um check-up de rotina durante a infância. Em casos leves, o aumento pode não ser notado até a idade adulta.
  • Infecções pulmonares e respiratórias recorrentes  infecções  pode ser notado.
  • Alguns podem mostrar envolvimento neurológico, má coordenação e capacidade intelectual prejudicada
  • Em casos graves, o envolvimento do fígado é marcado por cirrose e ascite.

Sintomas da doença de Niemann-Pick tipo C

Características clínicas desse tipo geralmente afetam crianças de meia-idade. Os sintomas incluem:

  • Fígado e baço aumentados com icterícia em recém-nascidos
  • Perda de tônus ​​muscular com membros difíceis de mover e aumento do risco de queda
  • Envolvimento neurológico com andar instável, falta de jeito e dificuldade para mover os olhos verticalmente.
  • Tremores , convulsões e fala arrastada também podem ser notados
  • Diminuição das capacidades intelectuais, dificuldades de aprendizagem.

Sintomas da doença de Niemann-Pick tipo D

Os sintomas parecem semelhantes ao tipo C.

Diagnóstico da Doença de Niemann-Pick

O diagnóstico confirmado é feito através da realização de investigações que medem a atividade enzimática,

  • Para diagnosticar a doença de Niemann-Pick tipo A e B –  exame de sangue e aspiração de medula óssea
  • Para diagnosticar a doença de Niemann-Pick tipo C e D –  biópsia da pele para detectar o armazenamento e transporte de colesterol dentro das células
  • Detectar portadores da doença de Niemann-Pick –  análise de DNA.

Outros testes que podem ser realizados incluem:

  • Exames de sangue –  para detectar pancitopenia (devido ao aumento do baço), ensaios enzimáticos, níveis elevados de transaminases, aumento dos níveis de colesterol, triglicerídeos e outros lipídios.
  • Raio X de Tórax –  Detectar a presença de infiltração e nódulos pulmonares.
  • Teste de Função Pulmonar (TFP) –  Para determinar a difusão de oxigênio e a tolerância ao exercício.

Tratamento da Doença de Niemann-Pick

Tratamento para Doença de Niemann-Pick Tipo A –  Este tipo não tem tratamento eficaz específico no momento e a abordagem sintomática é seguida. Opções de tratamento cirúrgico, como transplante de fígado em crianças, estão sendo pesquisadas.

Tratamento para Doença de Niemann-Pick Tipo B –  Aumento dos níveis de colesterol no sangue são mantidos dentro da faixa desejável com  medicamentos  como estatinas e a função hepática é regularmente monitorada. Em caso de episódios hemorrágicos, pode ser considerada a transfusão de produtos sanguíneos. Doenças pulmonares ou doença pulmonar intersticial podem ser tratadas com oxigênio suplementar. O tratamento cirúrgico pode ter alguns resultados positivos em pacientes submetidos a transplante de medula óssea, mas pode não ser aconselhável para pacientes com envolvimento neurológico.

Tratamento para Doença de Niemann-Pick Tipo C –  Um novo medicamento inibidor de enzima pode ser considerado se for considerado apropriado pelo médico assistente.

Tratamento para Doença de Niemann-Pick Tipo D –  Este tipo não tem tratamento específico no momento e tratamento sintomático é dado.

Prognóstico da Doença de Niemann-Pick

O prognóstico varia de acordo com o tipo, mas geralmente a doença de Niemann-Pick tipo A, C e D pode ser fatal durante a infância, enquanto os pacientes com o tipo B podem sobreviver até a idade adulta.

Prevenção da Doença de Niemann-Pick

Embora o efeito da dieta não seja muito claro, os pacientes podem ser aconselhados a consumir uma dieta baixa em colesterol ou gordura. Grupos de apoio podem ajudar as famílias com informações relevantes e lidar com a condição.

Aconselhamento genético para casais com histórico familiar é aconselhável. A detecção de portadores também deve ser considerada se o defeito genético for conhecido.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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