O que a doença de Fabry faz a uma pessoa?

O que a doença de Fabry faz a uma pessoa?

Como uma doença multissistêmica progressiva, a doença de Fabry pode ter um efeito devastador na vida das pessoas e tem um amplo espectro de sintomas, explicados aqui em detalhes. A doença de Fabry pode se apresentar de forma diferente em cada indivíduo afetado e pode representar uma carga significativa, independentemente de como é apresentada.

Indivíduos com essa condição são normalmente classificados em duas categorias, das quais a primeira é o subtipo clássico em que os sintomas são normalmente observados na infância ou na adolescência, e a segunda é a doença de início tardio na qual o indivíduo pode ser saudável durante a infância. em última análise, ter doença renal ou cardíaca na vida adulta, a qualquer momento entre 20 e 60 anos. Infelizmente, ambos os subtipos podem causar falência de órgãos e complicações sérias na idade adulta, e freqüentemente reduzem a expectativa de vida.

Sintomas freqüentes e padrões de apresentação:

  • Acroparestesia. Sensação anormal de formigueiro / ardor nas extremidades.
  • Dor aguda (“crise de Fabry”). Dor episódica intensa, frequentemente nas mãos e nos pés, acompanhada de febre, que pode durar de horas a dias.
  • Hipo-hidrose. Suor muito pobre, que afeta a regulação da temperatura corporal.
  • Cornea verticillata. Raios ou redemoinhos na córnea.
  • Angioceratomas Lesões de pele vermelhas e azuis benignas.
  • Problemas gastrointestinais, como dor abdominal e inchaço, diarréia e saciedade precoce.
  • Doença renal, que geralmente requer diálise ou transplante após uma doença prolongada.
  • Doenças cardíacas, como hipertrofia ventricular esquerda, doença cardíaca valvular e distúrbios do ritmo.
  • Sintomas cerebrovasculares, incluindo tontura, vertigem, ataques isquêmicos transitórios e acidente vascular cerebral.

Implicações Renais

Complicações renais como resultado da doença de Fabry tendem a piorar à medida que o paciente envelhece. Estudos feitos em busca do envolvimento do sistema renal na doença de Fabry mostram que as deposições de GL-3 afetam vários tipos de células, incluindo células mesangiais, células endoteliais glomerulares, túbulos distais, células intersticiais e podócitos.

Insuficiência renal, manifestada pela presença de microalbuminúria e proteinúria (depósito de albumina e proteína na urina), geralmente começa na segunda ou terceira décadas de vida e leva à progressão para nefropatia por Fabry e, em última análise, para doença renal terminal , uma importante causa de morbidade e mortalidade.

A prevalência da doença de Fabry é alta entre os pacientes com doença renal terminal com uma incidência desta doença, sendo 1 em 5.000 para indivíduos de decentes europeus e 1 em 6.500 em americanos que estão em diálise.

Implicações Cardiovasculares

Alterações cardíacas na doença de Fabry incluem hipertrofia ventricular esquerda, juntamente com anormalidades na condução. Entre estes dois HVE é encontrado para ser o mais forte preditor de eventos cardíacos. O Registro Fabry mostra resultados em que a doença cardiovascular é a principal causa de morte em pacientes, com 53,6% das mortes masculinas e 50,0% das mortes femininas atribuíveis a esta causa.

Os sintomas cardíacos são observados geralmente 10 a 15 anos mais cedo em homens do que em mulheres, mas sabe-se agora que afeta ambos os sexos com aproximadamente 85% dos pacientes com cardiomiopatia. O envolvimento cardíaco freqüentemente se apresenta em um estágio inicial da vida, mas não pode ser detectado clinicamente até a terceira ou quarta décadas.

À medida que a doença progride, desenvolvem-se sintomas cardíacos e cardiomiopatia, manifestados por fibrose miocárdica, que em pacientes em fase terminal pode levar à insuficiência cardíaca congestiva e à morte.

Em pacientes com doença de Fabry, também são comuns anormalidades de ritmo e condução, que são uma fonte de morbidade e mortalidade.

Uma variante cardíaca proposta da doença de Fabry foi identificada, com alta prevalência na população taiwanesa. Este fenótipo da doença geralmente ocorre entre a quinta e oitava década de vida com envolvimento cardíaco, incluindo hipertrofia ventricular esquerda, cardiomiopatia e anormalidades do ritmo, na ausência de sintomas clássicos da doença de Fabry.

Implicações Gastrointestinais

Os dados do Fabry mostram que 50% dos pacientes apresentam sintomas gastrointestinais. Os sintomas mais comuns são dor abdominal, freqüentemente após a ingestão e diarréia . Obstipação , náusea e vômito são outros sintomas freqüentes. A idade média de início de muitos sintomas gastrointestinais é antes dos 15 anos de idade. Os dados de um estudo sobre Fabry revelaram que 60% das crianças com menos de 10 anos apresentavam sintomas gastrointestinais (hábitos intestinais alterados com maior frequência e dor abdominal). Em outro relato, apenas 18% das crianças apresentaram sintomas gastrointestinais.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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