O que acontece com a doença de Niemann não tratada e quando ir ao médico?

A doença de Niemann Pick (NPC) é uma doença esporádica, avançada e recorrente, que leva à incapacidade das funções nervosas e à morte prematura. Afeta a capacidade do organismo de metabolizar a gordura (colesterol e lipídios) nas células. Durante um período, essas células começam a funcionar mal e levam à falha de funções nos nervos, cérebro, baço e medula óssea. Na pior das hipóteses, causa inflamação grave nos pulmões.

Pesquisa médica é realizada para encontrar uma cura para esta condição. De fato, é uma síndrome fatal e, geralmente, as crianças morrem de infecção ou perda neurológica progressiva. A incidência de mortes estima em torno de 1 a 120.000 nascidos vivos, no entanto, estudos clínicos ainda afirmam que é apenas uma subestimação. É provável que a escolha de Niemann tenha mais mortes prematuras.

Os primeiros sinais da doença de Niemann Pick

A idade de início, os sintomas e a gravidade da doença de Niemann Pick (NPD) geralmente diferem com base no tipo (tipo A, tipo B, tipo C1 ou C2). Estudos médicos consideram que o tipo A é a condição mais grave e talvez fatal. Geralmente se desenvolve alguns meses após o nascimento e progride muito rapidamente. Os primeiros sinais dessa condição incluem

  • Desajeitado e dificuldade para caminhar
  • Inchaço do abdômen devido ao aumento do fígado e do baço, isso geralmente ocorre por volta dos 3-6 meses de idade.
  • Movimentos involuntários de contorção nos dedos, mãos, dedos dos pés e pés
  • Deficiência intelectual
  • Infecções respiratórias recorrentes
  • Dificuldades alimentares na infância

A doença de Niemann pick-A, particularmente, é mais prevalente nas pessoas da linhagem judaica Ashkenazi (Europa Oriental e Central) e afeta 1 em cada 40.000 crianças judias Ashkenazi. Se o seu bebê apresentar algum desses sintomas, não demore em abordar o pediatra imediatamente.

Relatórios clínicos preliminares mostram que esta condição pode manter o volume cerebral em pacientes tratados em comparação com indivíduos controle não tratados, porque as graves complicações da doença de Niemann pick não tratada podem se desenvolver imediatamente após o nascimento. Portanto, muitas vezes é recomendável concluir o teste de acompanhamento o mais rápido possível para determinar se seu bebê está ou não infectado com essa condição.

Embora a detecção da doença de Niemann pick seja complicada e continue desafiadora devido aos sintomas altamente heterogêneos dessa condição. Além disso, os achados únicos costumam ser insuficientes, portanto, uma análise minuciosa deve ser feita quando o diagnóstico está ausente. 1 . 2

Quando ir ao médico para escolher a doença de Niemann?

Vá imediatamente à emergência se você ou seu filho apresentarem sintomas de alerta da doença de Niemann-Pick. Se o seu filho é diagnosticado com essa condição, não entre em pânico, você não está sozinho, o centro de terapia para doenças raras está lá para ajudar. A Mayo Clinic possui um dos médicos mais conceituados e profissionais dos Estados Unidos e garante excelente atendimento e recuperação positiva.

Teste de acompanhamento

O seu médico pode perguntar se o seu bebê está mostrando algum dos sinais da doença de Niemann-Pick. Quando o seu médico suspeitar de sinais específicos, ele sugerirá terapias imediatas. Geralmente, isso é realizado através de um teste de triagem neonatal quando os testes da doença de Niemann Pick não são normais. A triagem estadual de recém-nascidos para distúrbios do armazenamento lisossômico é realizada desde 2014.

Quando a triagem neonatal é sugerida, muitos pais costumam ter medo de o bebê ser afetado pela doença de Niemann. No entanto, não é necessário que o bebê seja afetado por esta doença. Também pode ser devido a exames de sangue realizados muito cedo. Mas, infelizmente, em muitos casos, as crianças são infectadas com a doença de Niemann Pick, por isso é altamente recomendável ir a uma consulta de acompanhamento para um teste confirmatório. Isso geralmente verifica os sinais da doença de Niemann Pick.

Como todos sabem, Niemann Pick é uma condição em que a quebra de gordura corporal não está acontecendo corretamente. Portanto, esses testes confirmarão a atividade deficiente da enzima e a presença dessa síndrome. Quando diagnosticado precocemente, você pode iniciar o tratamento imediatamente e prolongar a vida útil da criança. 3

Leia também:

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment