O que é Síndrome AEC e Como é Tratada? Causas, Sintomas, Diagnóstico da Síndrome AEC

Síndrome AEC é a sigla para Ankyloblepharon- defeitos ectodérmicos-fissura labial / palatal (AEC) síndrome. É adicionalmente denominado como Síndrome de Hay-Wells ou Síndrome de displasia de lábio-fobia ou síndrome de Ankyloblepharon-ectodermal ou síndrome de Rapp-Hodgkin. É caracterizada pelo desenvolvimento anormal de tecidos do corpo humano, chamados tecidos ectodérmicos, e inclui pele, unhas, dentes, cabelo e glândulas sudoríparas. Síndrome AEC é geralmente transmitida para a criança através dos genes dos pais. Síndrome AEC é causada pelo TP63, ou seja, deficiência do gene da Proteína 63 Tumoral.

Categorias da Síndrome AEC

Síndrome AEC pode afetar o corpo humano sob as seguintes categorias:

  • Doenças Congênitas e Genéticas
  • Doenças da Garganta
  • Doenças das orelhas
  • Doenças de pele
  • Doenças oculares musculoesqueléticas
  • Doenças da boca
  • Doenças do nariz.

Freqüência da Síndrome de CEA

Segundo pesquisas nos Estados Unidos, 1 em cada 100.000 recém-nascidos nos EUA enfrenta a Síndrome da ECA. Este é um caso raro nos Estados Unidos.

Causas da Síndrome da CEA

A Síndrome AEC é causada principalmente pela ausência ou falta de formação de um tipo particular de gene conhecido como gene da Proteína Tumor 63 (TP63). Estes genes desempenham um papel muito importante na formação e desenvolvimento de estruturas ectodérmicas e também no funcionamento de várias partes do corpo. O gene TP63 contém uma codificação adequada conhecida como síntese da proteína p63 que é responsável pelo crescimento e desenvolvimento adequados de várias partes do corpo, como nariz, olho, pele e assim por diante. Ausência ou falta destas proteínas pode resultar na pessoa que enfrenta a Síndrome da CEA daquela parte específica do corpo, cuja deficiência foi enfrentada pelo corpo. De acordo com a pesquisa, 70% se a Síndrome AEC acontece com pessoas sem histórico familiar, enquanto os 30% restantes transmitem a Síndrome AEC dos distúrbios genéticos dominantes de seus pais [1] .

Áreas Afetadas e Metas Específicas na Síndrome de CEA

Síndrome AEC atinge principalmente unhas, couro cabeludo, pele, olhos, nariz, orelhas, dentes, lábios e outras partes do corpo. Eles têm fácil reconhecimento e pode-se diagnosticar claramente a doença através da observação. Vários tratamentos estão disponíveis para tratar a doença dependendo da área afetada. Síndrome AEC não pode ser evitada porque é hereditária, mas pode-se obter exames específicos e tratamentos genéticos feitos para saber se a criança está prestes a enfrentar os mesmos problemas e pode decidir se eles querem a gravidez ou não. Em detalhe:

  • Dentes Os dentes podem estar quebrados ou ausentes. Eles podem ser deformados também.
  • Pele. Os pacientes afetados pela síndrome AEC da pele são frágeis e podem levar à pele de salsicha ou ficarem amarelados e firmes.
  • Couro cabeludo. O couro cabeludo da pessoa afetada enfrenta erosões contínuas dos cabelos.
  • Glândulas sudoriparas. A capacidade de suar é reduzida devido a esta síndrome.
  • Cabelo. Há uma grande chance de a pessoa afetada não ter sobrancelhas e cílios. O cabelo é geralmente esparso e fino e deixa manchas no couro cabeludo sem pêlos.
  • Olhos. A pálpebra pode se fundir com a parte superior. Ausência de glândulas lacrimais e meibomianas também é enfrentada.
  • Unhas. As unhas são frágeis, tortas, pequenas e até ausentes.
  • Orelhas. As aurículas são geralmente em forma de taça e o pavilhão auricular é pequeno e superior.
  • Outros efeitos no corpo. Mamilos extras, falta de sobrancelhas, dedos unidos, lábio leporino, cílios ausentes e pêlos nas mãos, e assim por diante.

Sinais e Sintomas da Síndrome da CEA

Como a doença não é muito comum, há uma enorme flutuação nos sintomas da doença. Maioria dos sintomas da Síndrome AEC são visíveis durante a infância da pessoa afetada principalmente após o nascimento. Pode haver cordões anormais de tecidos conectando áreas diferentes entre si ou erosão da pele. Por exemplo, as pálpebras superiores podem estar conectadas com a pálpebra inferior devido à síndrome e isso pode resultar em sua fusão. Outros sintomas normais incluem tosse, pressão arterial baixa, fraqueza, tontura , dor de cabeçagosto anormal e sonolência e assim por diante. Outros sintomas incluem formação deficiente das unhas, formação de unhas fracas, surdez condutiva, ausência de dentes, alegria subdesenvolvida, face ovalada, lábio leporino, deformidades da orelha, erosão da pele no couro cabeludo, ponte larga do nariz e assim por diante.

Prevenção da Síndrome da CEA

Uma vez que a doença é herdada geneticamente pela criança dos pais, não existe essa maneira conhecida de prevenir esta doença. No entanto, a pessoa afetada pode consultar os médicos sobre como a doença pode ser transferida para o filho e o que tudo pode ser feito. Os médicos podem fazer vários testes com o embrião e descobrir a doença (no caso de qualquer um) por meio de testes genéticos e aconselhamento. Aconselhamento pode ser tomado de conselheiros genéticos que podem orientar os pais sobre o risco de Síndrome AEC em seu filho e todas as possíveis complicações envolvidas [2] . Pode-se também decidir se continuar ou não, a gravidez como a Síndrome em uma criança é detectada antes do nascimento durante a realização de testes.

Diagnóstico da Síndrome da CEA

A Síndrome AEC pode ser diagnosticada com base na identificação de certos sintomas específicos e conhecimento completo sobre a história do paciente. Vários testes, como biópsia de pele, atrofia, epiderme, etc, estão disponíveis para diagnosticar a síndrome AEC neles. Isto pode ser feito através de vários serviços de diagnóstico disponíveis em centros de diagnóstico especializados, sob observação cuidadosa das várias partes do corpo que podem ser afetadas por ele. O teste de DNA parental também pode ser feito a fim de se conhecer as chances de síndrome passar deles.

Tratamento da Síndrome da CEA

O tratamento de uma pessoa afetada pela Síndrome da CEA é um efeito coletivo e combinado de vários médicos, como pediatras, dermatologistas, audiologistas, ortopedistas, dentistas, cirurgiões, oftalmologistas e assim por diante. Dependendo das áreas afetadas do paciente. A cirurgia dentária é recomendada em caso de síndrome relacionada aos dentes. O dentista pode implantar um dente perdido ou modelar um dente deformado. No caso de erosões da pele, tratamentos agressivos podem levar a um aumento da ferida e, portanto, devem ser evitados. O uso de soluções antissépticas diluídas pode ajudar no tratamento. O cuidado apropriado também é tomado em relação ao peso e ingestão de calorias antes do tratamento ser feito em crianças. Todas estas terapias padrão são confiáveis ​​no caso de tais doenças.

Complicações da Síndrome AEC

A síndrome AEC pode levar a uma falta de dentes e vários problemas de dentes que podem incluir cáries. Os dentes são pouco desenvolvidos. Um enfrenta falta de cabelo e várias outras infecções do couro cabeludo. Problemas oculares incluem conjuntivite, uma fusão de pálpebras e assim por diante, levando a visão embaçada e efeito na visão.

Expectativa de vida da síndrome AEC

Os pacientes afetados pela Síndrome AEC levam uma vida normal e têm uma expectativa de vida normal como os outros. Não há efeitos colaterais da síndrome AEC e, portanto, pode-se levar uma vida normal, mas ela apresenta vários sintomas básicos, como tosse, pele frágil, unhas tortas e assim por diante. Síndrome AEC não afeta o tempo de vida do indivíduo e da pessoa. Não pode ser evitado, mas pode ser curado com tratamentos adequados.

Conclusão

Síndrome AEC é uma doença que é causada devido à falta de certas proteínas no organismo chamado o TP63. A falta desta proteína no corpo resulta na falta de formação de certas partes do corpo levando a um crescimento incomum. Síndrome AEC é geralmente causada devido à transmissão genética da doença dos pais afetados ou a pessoa pode ser afetada por conta própria. A Síndrome AEC não pode ser completamente evitada, pois há diferentes áreas afetadas por ela e sua variedade leva à falta de conhecimento sobre a cura completa da doença. É um grupo de quase 150 condições que podem acontecer a um indivíduo. Síndrome AEC pode afetar tanto crianças como adultos adultos.

Pode-se até mesmo receber desordens dominantes que podem revelar-se prejudiciais ao corpo. Os pais podem determinar se a criança está enfrentando a síndrome AEC no próprio embrião e decidir se desejam continuar com a gravidez ou não. AEC não pode ser evitada, mas o cuidado adequado pode ajudar a aumentar a vida. As mutações nos genes TP63 têm efeitos pleiotrópicos elevados que podem ser prejudiciais.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment